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心血管疾病基因标记
心血管疾病的传统危险因子包括:如总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL?C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL?C)等评估与预测,但这些对于预测冠脉事件危险程度。但基于上述危险因素进行的预测的准确性比期望的低。人们寻找新的生物标志物和评价体系来提高CVD的危险评估及预测效果。
与CVD相关的生物标志物大致可分为炎症因子、纤溶相关蛋白、脂蛋白及其亚型、肾功能标志物等等。
高血脂:其常规测定指标是TC(<5.7mmol/L)、HDL-C和TG;TC/HDL-C>5,冠心病发病率急剧上升
C–反应蛋白:CRP升高反映了动脉硬化存在低度的炎症过程或/和粥样斑块的脱落,与冠脉不良预后有关。
凝血因子异常:冠心病病人常见血小板活性增加,粘附、聚集于血管壁上,斑块破裂后导致局部血栓。
心血管方面每年文献产出在5万篇左右。并以5^6%的速率增长。发现了一系列疾病相关基因和遗传变异。为心血管病发病的遗传背景、表型差异、诊断和个体治疗提供了研究基础。
Epigenetics作为心血管细胞分化、心肌发育、基因表达、细胞表型的调控者,直接参与了心肌损伤、修复、肥胖、糖尿病和各种心血管病的发病过程。
开发出广泛抑制MiRNA的新药。
纤溶相关蛋白及基因的分子检测
Fib、纤溶酶原激活抑制物1(PAI?1)、D?二聚体(D?D)、组织型纤溶酶原激活物(tPA)、凝血因子Ⅴ(FⅤ)、凝血因子Ⅶ(FⅦ)、凝血因子Ⅷ(FⅧ)、血管性血友病因子抗原(vWF:Ag)、纤维蛋白肽A(FPA)和血液黏度等是通过纤溶机制参与CVD发病的危
险因素。
Fib是CVD的独立危险因素,但由于分析方法未完全标准化,鉴别及治疗策略的不确定性,尚不推荐将该指标纳入CVD一级预防的常规检测。但纤溶相关蛋白是抗凝治疗重点监测的指标,抗凝治疗能给CVD患者特别是具有卒中高危风险的CVD患者带来益处。抗凝治疗中细胞色素P4502C9(CPY2C9)和维生素K环氧化物还原酶(VKOR)基因多态性对华法林的代谢及抗凝作用的影响较重要,也是临床个体化治疗中关注的热点。
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