2023年6月1日，Ria Schönauer等人在The American Journal of Human Genetics杂志发表了题为“Monoallelic intragenic POU3F2 variants lead to neurodevelopmental delay and hyperphagic obesity, confirming the gene’s candidacy in 6q16.1 deletions”的研究论文。该研究在11个具有神经发育延迟、过食 ...
2023 年 6 月 1 日，美国梅奥诊所个体化医疗中心的JoelA.Morales-Rosado团队在The American Journal of Human Genetics杂志上发表题为 Biallelicvariants in HMGCR cause an autosomal-recessive progressive limb-girdle muscular dystrophy的文章，研究人员报道了来自5个家系的 5名男性和4名女性 H ...
2023 年 5 月 26 日，来自哈佛医学院的 Zheng-Yi Chen 团队的研究成员在 Molecular Therapy 杂志上发表了题为 Rescue of auditory function by a single administration of AAV-TMPRSS3 gene therapy in aged mice of human recessive deafness DFNB8 的研究论文。该研究构建了 TMPRSS3 基因突变导致的耳 ...
2023年5月，美国加州大学旧金山分校神经内科记忆与衰老中心的 Peter A Ljubenkov 等人在 Nature Medicine 上发表了“Silencing tau to treat early Alzheimer's disease”一文。该研究发现，使用反义寡核苷酸（ASO）靶向 MAPT pre-mRNA（编码tau蛋白），促使 MAPT mRNA降解，抑制其翻译成ta ...
2023年5月 ，根特大学医院医学遗传学中心的 Elke Bogaert 等人在 American Journal of Human Genetics杂志上发表 了题为“ SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability”的研究论文 。该研究发现了 17例携带 SRSF1 杂 ...
2023 年 5 月 4 日，美国贝勒医学院分子与人类遗传学系 Hugo J. Bellen 等人在 The American Journal of Hu man Genetics 杂志上发表了题为 “Bi-allelic variants in INTS11 are associated with a complex neurological disorder ...
2023年3月，Adriana A. de Jesus 等人在Nature Communications杂志发表了题为“ Constitutively active Lyn kinase causes a cutaneous small vessel vasculitis and liver fibrosis syndrome ”的文章。该研究表明LYN基因新发功能获得性突变导致Lyn激酶组成型激活从而导致皮肤小血管炎和肝纤维化综合征。 研究 ...
2023年3月20日，加州大学洛杉矶分校DonaldKoh n等人在Cell期刊发表了题为“Human T cell generation is restored in CD3δ severe combined immunodeficiency through adenine base editing”的文章。该研究表明，碱基编辑技术可一次性治疗罕见而致命的遗传疾病—CD3δ重症联 ...
2023年3月30日，David·R·Liu等人在Science上发表题为“Base editing rescue of spinal muscular atrophy in cells and in mice”的文章，这篇文章介绍了一种针对脊髓性肌萎缩症（SMA）的新型治疗方法，即利用碱基编辑技术修复SMN2基因上的一个突变位点，从而增加SMN蛋白的表达。作者在细胞和小鼠模型中验证了这种方法的 ...
2 023 年 3 月 2 日，法国弗朗什孔岱大学人类遗传学中心Margaux Serey-Gaut等人在The American Journal of Human Genetics杂志上发表题为 Bi-allelic TTI1 variants cause an autosomal-recessive neurodevelopmental disorder with microcephaly 的文章，研究人员在 9 个家系的1 1 位患者中发现了 TTI1 ...
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