长寿家庭揭示了健康衰老的罕见遗传线索

据欧洲人类遗传学学会(European Society of Human Genetics)2026年6月21日报道(European Society of Human Genetics. "Long-lived families reveal a rare genetic clue to healthy aging." ScienceDaily, 21 June 2026. www.sciencedaily.com/releases/2026/06/260621060301.htm)，一项针对长寿家庭的研究发现了罕见的遗传变异，这些变异可能有助于人们随着年龄的增长保持更长时间的健康。一个突出的突变似乎可以缓解炎症，潜在地延缓疾病，延长健康生活的年限。这表明科学家可能已经发现了一种罕见的遗传线索，可以帮助一些家庭比其他人更长时间地保持健康和无病状态。

人们的年龄不同。有些人在老年时仍然没有重大疾病，而另一些人则更早地出现严重的健康问题。随着世界各地人口老龄化的加剧，了解为什么会发生这种情况变得越来越重要。

尽管在过去的200年里，预期寿命急剧上升，但人们保持健康的年数并没有以同样的速度增长。研究人员早就知道，超长寿命（长寿）通常在家族中遗传，并与慢性疾病的晚发有关。然而，帮助保护这些家庭的遗传因素仍然知之甚少。

之前的大多数研究都集中在长寿个体的遗传学上。在哥德堡举行的欧洲人类遗传学学会年会(annual conference of the European Society of Human Genetics in Gothenburg)上提出的新研究表明，研究整个长寿家庭可能会更清楚地了解支持更长健康寿命的生物机制。（一个人的健康寿命是指他们没有慢性疾病和认知能力下降的年数）。

为什么家庭研究很重要

研究家庭提供了一个重要的优势，因为长寿受到遗传以外的许多因素的影响。社会经济地位、生活方式、行为和环境影响都在决定寿命和健康寿命方面发挥着重要作用。因此，一些来自平均预期寿命家庭的人可能仍然活得特别长，而另一些来自长寿家庭的人则可能活不长。

Pasquale Putter先生是荷兰莱顿莱顿大学医学中心(Leiden University Medical Center in Leiden, The Netherlands)Eline Slagboom教授团队的最后一年博士生，他在介绍代际衰老研究的结果时解释说，该团队之前的研究已经揭示了一个惊人的模式。父母寿命较长的中年人比父母寿命较短的伴侣平均晚13年患上心脏代谢性疾病。

他说：“这清楚地表明，他们更长的健康寿命传给了后代。”

寻找长寿基因

为了进一步调查，研究人员分析了参与莱顿长寿研究的212组长寿同胞（父母双方相同的后代）的基因组。该团队确定了基因组的四个区域，这些区域似乎含有与长寿相关的基因。

Pasquale Putter先生说：“这意味着我们可以将注意力限制在350个基因上，而不是大约20000个基因。”

进一步的分析进一步缩小了搜索范围，揭示了12种罕见的改变蛋白质的遗传变异，这些变异可能有助于延长寿命和健康生活。

CGAS基因的潜在作用

其中一种变异是在环状GMP-AMP合酶（cyclic GMP-AMP synthase简称CGAS）基因中发现的，该基因以前与衰老有关。该变异出现在研究中包括的两个长寿家庭中。

当检测到不属于细胞内的DNA时，CGAS有助于引发炎症。这可能发生在病毒感染或细胞受损时。

Putter先生说：“这些家庭的成员可能只有一个CGAS基因的活性拷贝，而不是两个，这将减少他们体内的炎症反应，同时仍然足以清除感染和修复损伤，从而有助于保护机制，延长健康寿命和生存期。”

研究人员认为，这种减少的炎症反应可能有助于防止与衰老相关的一些破坏性影响，同时保持身体的自我防御能力。

“我们希望采用这种家庭方法将有助于我们将一些环境因素与真正的遗传因素区分开来，特别是那些涉及罕见突变的因素。我们对CGAS突变在迄今为止进行的体外实验中的影响程度感到惊讶。”

下一步：检测Killifish的突变

科学家们警告说，在确定对人类健康的任何影响之前，还需要做更多的工作。CGAS的效果在很大程度上取决于背景。

完全关闭CGAS途径可能会使人们更容易感染和患癌症。另一方面，该途径的过度激活会导致慢性炎症和长期组织损伤。

为了更好地了解突变在活体中的作用，研究人员正在从体外实验转向体内研究。他们计划在德国科隆的马克斯·普朗克衰老生物学研究所(Max Planck Institute for the Biology of Ageing in Cologne, Germany)将CGAS突变引入killifish。

Putter先生说：“Killifish是寿命最短的脊椎动物，自然寿命在三到九个月之间。将它们用作模型将使我们能够确定与对照组相比，突变是否有助于延长寿命，并研究其对组织的健康影响。我们还打算通过与其他小组的合作，调查我们在莱顿长寿研究中发现的其他有前景的候选长寿变体，以跟进我们的研究。”

延长健康寿命的新线索

会议主席Alexandre Reymond教授没有参与这项研究，他说这些发现可以帮助科学家更好地了解健康衰老背后的生物学。

“这些发现使我们的学界能够放大与长寿相关的因素，更重要的是，它们指出了可能是延长所有人健康寿命的关键因素。”

上述介绍仅供参考。欲了解更多信息敬请注意浏览原文或相关报道。

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