英国生物样本库（U.K.Biobank）简介

贺飞  北京大学

【注：本文是作者2008年的1篇旧文】英国生物库(UK Biobank)是由英国政府发起成立的一项计划历时30年的大科学研究，这是英国迄今以来规模最大、最为雄心勃勃的健康研究项目之一。其宗旨是：向研究“遗传和环境的复杂互动与患病风险”的研究人员提供其所采集的材料。(Ollier,Sprosen, and Peakman, 2005)

1.项目简介

英国Biobank于1999年被提议建设。这项研究计划在英国全国40至69岁人群中收集50万份志愿者（英国总人口的1％）的DNA样本，大规模搜集其基因信息样本、生活方式选择（包括营养，生活方式和药物使用等）和血缘数据，跟踪记录他们余年中医疗档案的健康资料。其目的是建成世界上最大的有关致病或预防疾病的基因和环境因子的信息资源库，探求一些特定基因、生活方式和健康状况之间的关系，提高对一些遗传类疾病致病基因的理解，包括癌症、心脏病、糖尿病和一些特定的精神疾病。该项目已于2007年开始启动(2008g;2008h)。

预期参与者将被邀请参观一个评价中心，在那里他们将完成一份自动化问卷并问及有关生活方式、医疗病史和营养习惯，并行测量体重、身高、血压等一些基本数据，采集血样和尿样。这些样品将被保存用来分析DNA和测量其他生物学重要指标。在整个研究期间，所有疾病、药品处方以及参加者死亡等都将被记录于一个数据库中，以供英国中央国家健康服务机构（National Health Service）利用(2008f)。

如果在最初检查阶段发现任何疾病，参与者（而非其医生）将被告之有关情况。而对于后期发现的问题，如遗传风险因子等，将不告之参与者或者其医生。（以确志愿者的保险利益，例如保险公司可能会要求客户提交遗传检测结果）。(2008a)在数据已经被收集若干年后，研究者便可以申请利用这个数据库（但不被允许接触参与者，参与者身份将严格保密）。典型研究包括将一个患有特定疾病（如癌症、心脏病、糖尿病或者Alzheimer型老年性痴呆）参与者的样品与没有患病的人进行比较，试图揭示福利和风险影响，以及一些特定基因、生活方式和健康状况之间的关系。

2．项目进展

项目在其研究程序和技术中采用一种改进的方法，包括一系列的试运行来对初步结果进行评估。入户试调查开始于2005年。2006年春季Biobank在奥尔特林彻姆和曼彻斯顿地区进行了一次试运行，共采集了3800名样本。2006年8月22日英国 Biobank负责人宣布由包括英国卫尔康信托基金会（Wellcome Trust）、英国医学研究理事会（Medical ResearchCouncil, MRC）在内的独立评审小组鉴于能够在其资金预算内募集足够的志愿者，认为试运行是非常成功的。(Elliott and Peakman, 2008)

英国生物样本库（U.K. Biobank）经过将近7年的筹备于2007年4月正式启动，实施范围推广到整个英国，到年底共计有5万参与了测试，到2008年4月所招募的志愿者达到了10万人，预计将持续到2010或者2011年，成为世界最大的医疗素材和资料数据库。(Rebulla, Lecchi, Giovanelli, Butti, andSalvaterra, 2007)

研究机构和制药公司对生物库行业已表现出巨大的兴趣。生物库的合作伙伴和赞助商包括葛兰素史克(GlaxoSmithKline)、阿斯利康(AstraZeneca)和默克(Merck)。(Davoudi, 2007)

3.管理体制

英国生物样本库是一个公共实体，所收集的信息将储存在网上，免费对经过伦理委员会（ethics committee）和政府理事会批准通过的世界范围内的研究人员开放，为了保护志愿者的机密性，在一定安全范围内会隐藏志愿者的个人信息。。根据现有法律，包括外国研究人员和研究组织在内的机构可以获得这次调查的数据，并对自己的发现（包括与某种疾病相关的基因）申请知识产权。英国生物样本库所收集的数据和样品严格限定在经过伦理和科学审查的研究中使用。有关批准、保密和数据安全等问题由《伦理和监管框架》文件规范，并由MRC和卫尔康信托基金会于2004年设立一个独立理事会负责。(2008e)

4.经费渠道

英国生物样本库项目由英国卫生部（the Department of Health）、英国医学研究理事会（Medical Research Council, MRC）、卫尔康信托基金会（theWellcome Trust）以及苏格兰行政院（the Scottish Executive）共同投资建设，已经筹集建设经费6100万英镑。预计在下个四年中总共投资一亿一千五百万美元。(2008h)

英国医学研究理事会在其2008/09-2010/11财政年度资助计划中，将英国生物样本库项目、依靠钻石同步加速器（Diamond synchrotron）的高通量化学生物学、临床与转化研究机构及生物医学研究中心列为其大型基础设施建设的优先资助项目。(2008b)

5．有关评论

英国生物样本库项目建设以来各界评论褒贬不一。这个项目的支持者认为这是英国迄今以来规模最大、最为雄心勃勃的具有潜能的健康研究项目，希望在未来医生将能够根据一个人的基因特性，精准确定他患有某种特定疾病的风险。来自芬兰公民健康研究所（National Public HealthInstitute, Helsinki, Finland）的评估小组成员Leena Peltonen认为虽然收集大量的数据不是一朝一夕的事情，但是随着Biobank收集的志愿者的信息不断增多，研究人员在研究疾病相关原因时能够得到更多的数据。

但是在信息库中存储详细的血缘、医疗和基因资料的做法引来了争议(Tutton, 2007;Busby, 2006;Joly and Knoppers,2006;Salter and Jones, 2005)。此次的英国项目将保留具名档案,志愿者必须填写一份详细的调查表，捐献血样和尿样，并提供自己的名字、住址、性别、国民健康服务号码、出生日期和常用医生的信息。英国生物库的反对者认为商业公司会利用Biobank的资料而获取对一些与疾病相关基因的专利权，担心研究人员对于获取影响健康的环境因素比如（早期接触污染）有困难，这些都有可能对弄清环境因素和疾病之间的确切联系有阻碍效应。批评人士称，这个项目是不道德的，且有可能被滥用，并存在严重的隐私问题，相信基因歧视是按照基金对人们进行分类的自然结果，并呼吁制定相关立法。(Davoudi, 2007;Salter and Jones, 2005)

6．各国相关项目

6.1 欧洲EPIC项目

欧洲EPIC项目(European ProspectiveInvestigation into Cancer and Nutrition)是一类似项目，来自欧洲9国的参与者达到37万人，主要研究癌症发展中的饮食和基因的各自作用。(2008c)

6.2 美国项目

美国的同样在2006年，由美国国家人类基因组研究所（the U.S. National HumanGenome Research Institute）发起的一个类似项目，目前正在规划阶段。(2008d)

6.3冰岛项目

冰岛也曾展开过一个类似的项目。冰岛有超过半数的人口捐献了DNA或详细的医疗记录。该国的30万人口具有异常纯种的DNA，其直接原因就是该国在地理上是一个孤岛。而这种高度相似的基因库也就成了研究遗传类疾病的无价之宝，冰岛也是世界上第一个向生物科技公司出售全国人口基因代码使用权的国家。

7．相关网址

7.1 UK Biobank 主页： http://www.ukbiobank.ac.uk/

7.2英国医学研究理事会（Medical Research Council, MRC）主页UK Biobank内容：

http://www.mrc.ac.uk/YourHealth/UKBiobank/index.htm

8.参考文献

 1.UK Biobank-what is it?http://www.ukbiobank.ac.uk/about/what.php . 4-18-2008g.
Ref Type: Internet Communication

 2. http://www.mrc.ac.uk/index/strategy-strategy/strategy-science_strategy/strategy-strategy_implementation/strategy-government_spending_review_initiatives/strategy-biobank.htm. 2008a.
Ref Type: Internet Communication

 3. http://218.1.116.115:8080/dspace/bitstream/123456789/1180/1/. 2008b.
Ref Type: Internet Communication

 4. European Prospective Investigation into Cancerand Nutrition.http://en.wikipedia.org/wiki/European_Prospective_Investigation_into_Cancer_and_Nutrition. 2008c.
Ref Type: Internet Communication

 5. NHGRI web site. http://genome.nhgri.nih.gov/ .2008d.
Ref Type: Internet Communication

 6. UK Biobank Ethics and Governance Council.http://www.ukbiobank.ac.uk/ethics/intro.php . 2008e.
Ref Type: Internet Communication

 7. UK Biobank: Protocol for a large-scaleprospective epidemiological resource.http://www.ukbiobank.ac.uk/docs/UKBProtocolfinal.pdf . 2008f.
Ref Type: Internet Communication

 8. UKBiobank.http://www.mrc.ac.uk/YourHealth/UKBiobank/index.htm . 4-18-2008h.
Ref Type: Internet Communication

 9. Busby, H (2006) 'Biobanks, bioethics andconcepts of donated blood in the UK' Sociologyof Health & Illness28 (6)850-865

10. Davoudi, Salamander. Gene survey aims to assessrisk of disease. Financial Times [http://www.ftchinese.com/sc/index.jsp].7-31-2007.
Ref Type: Newspaper

11. Elliott, P and Peakman, T C (2008) 'The UKBiobank sample handling and storage protocol for the collection, processing andarchiving of human blood and urine' InternationalJournal of Epidemiology37 (2)234-244

12. Joly, Y and Knoppers, B M (2006)'Pharmacogenomic data sample collection and storage: ethical issues and policyapproaches' Pharmacogenomics7 (2) 219-226

13. Ollier, W, Sprosen, T and Peakman, T (2005) 'UKBiobank: from concept to reality' Pharmacogenomics6 (6) 639-646

14. Rebulla, P, Lecchi, L, Giovanelli, S, Butti, Band Salvaterra, E (2007) 'Biobanking in the year 2007' Transfusion Medicine and Hemotherapy34 (4) 286-292

15. Salter, B and Jones, M (2005) 'Biobanks andbioethics: the politics of legitimation' Journalof European Public Policy12 (4)710-732

16.Tutton, R (2007) 'Constructingparticipation in genetic databases - Citizenship, governance, and ambivalence' Science Technology & Human Values32 (2) 172-195