2022年4月7日，美国贝勒医学院分子与人类遗传学系Shenzhao Lu等人在The American Journal of Human Genetics杂志上发表了题为“Loss-of-function variants in TIAM1are associated with developmental delay, intellectual disability, and seizures“的研究论文，该研究发现 TIAM1 功能丧失变异（LOF）导致发育迟 ...
2022 年 4 月 6 日，法国巴黎城市大学发育性脑疾病实验室 Marion Coolen 团队在 The American Journal of Human Genetics 杂志上发表了题为 “Recessive PRDM13 mutations causefatal perinatal brainstem dysfunction with cerebellar hypoplasia and disrupt Purkinje cells differentiation” ...
2022年2月，美国 西北大学范伯格医学院生物化学与分子遗传学系在Nature Genetics上发表了“Noncoding genetic variation in GATA3 increases acute lymphoblastic leukemia risk through local and global changes in chromatin conformation”一文，该文描述了GATA3非编码遗传突变使儿童急性白血病（ALL）易感性 ...
2022年1月，法国巴黎大学免疫系统基因组动力学实验室的Laëtitia Kermasson等人在Blood杂志上发表了一篇名为“ Inherited human Apollo deficiency causes severe bone marrow failure and developmental defects ”的研究论文，该研究发现Apollo（ SNM1B ） 遗传 缺陷会导致严重的骨髓衰竭和发育缺陷。 遗传 ...
2021年7月， 美国北卡罗来纳大学教堂山分校细胞生物与生理学系Damaris N. Lorenzo 等人在Nature Genetics杂志上发表了题为“Pathogenic SPTBN1variants cause an autosomal dominant neurodevelopmental syndrome”的研究论文，该研究发现SPTBN1基因突变导致常染色体显性神经发育综合征。 血影蛋白（spectr ...
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