2 022年11月1日，Gerhard Sengle与Bert Callewaert等人在 The American Journal of Human Genetics 杂志上在线发表了研究论文“EMILIN1 deficiency causes arterial tortuosity with osteopenia and connects impaired elastogenesis with defective collagen fibrillogenesis”。该研究主要报告了双等位基因EMILIN1 ...
2022年10月20日， Reham Khalaf-Nazzal 等人在 American journal of human genetics杂志上发表题为“Bi-allelic CAMSAP1 variants cause a clinically recognizable neuronal migration disorder”的文章，该研究证实了 CAMSAP1 在神经元迁移和脑发育中的重要作用。 研究背景 ...
2022年9月1日， Rauan Kaiyrzhanov 等人在the American journal of human genetics杂志上发表题为“Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement”的文章，研究人员在11个不相关的家庭中发现18个携带 LETM1 ...
2022年8月4日， Rebecca D. Ganetzky等人 在The New England Journal of Medicine杂志上发表题为 “Congenital Hypermetabolism and Uncoupled Oxidative Phosphorylation” 的文章，研究人员在一对同卵双胞胎男孩中发现了编码线粒体β合成酶亚基的基因 ATP5F1B 发生杂合突变，导致了一种常染色体显性线粒体解偶联 ...
2022年9月，美国斯坦福大学的研究人员在国际著名期刊Nature上发表了题为CLN3 is required for the clearance of glycerophosphodiesters from lysosomes的文章，阐述了他们开发的一种研究溶酶体功能的新方法，并使用该方法阐明了Batten病的发病机制。 研究背景 溶酶体正常功能的发挥至关重要， ...
2022年10月4日，英国牛津大学研究人员在nature genetics上发表了“Gain-of-function mutations in KCNK3 cause a developmental disorder with sleep apnea”一文。研究描述了9个具有 KCNK3 错义突变的患者，表现为一种新的发育障碍，与睡眠呼吸 暂停相关 (伴有睡眠呼吸暂停的发育障碍， 简称DDSA)。 ̴ ...
2022年9月16日，墨尔本大学医学生物学系Harapas等人在 Science Immunology 杂志上在线发表了研究论文“DPP9 deficiency: An inflammasomopathy that can be rescued by lowering NLRP1/IL-1 signaling”。该研究主要发现二肽基肽酶（DPPs） DPP9主要是通过阻止NLRP1炎症小体的组装控制炎症过度激活 ，同时在人类和两 ...
2022年8月19日，美国宾夕法尼亚大学的Alice S. Chen-Plotkin等人在Science杂志上发表了题为“GPNMB confers risk for Parkinson’s disease through interaction with a-synuclein”的研究论文，该研究发现GPNMB通过与α-突触核蛋白（α-syn）的相互作用来增加患帕金森（PD）的风险。 研究背景 PD是一种进 ...
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