重型地中海贫血与疟疾的传播有直接关系。
重型地中海贫血，是一种严重的溶血性贫血疾病（ICD-10-D）。在我国多见于南方沿海地区——广东、广西、云南、贵州、湖南、湖北、四川、福建和台湾地区。主要由于红细胞中血红蛋白的珠蛋白肽链（主要为α或β链）基因缺陷，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，导致红细胞变小、容易受到破坏而产生贫血症状。地中海贫血依受累基因不同，分为α地贫及β地贫，均属于常染色体隐性遗传疾病。



【临床表现】

（1）α地中海贫血：主要是位于第16号染色体的α-珠蛋白肽链基因缺陷所致。依据缺失的α珠蛋白基因的数目，重型的α地中海贫血分水肿胎儿综合征和血红蛋白H病。前者在胎儿时期即有症状，约于子宫内20周左右出现严重的溶血、贫血、组织缺氧、胎儿水肿、肝脾肿大、胸腔积水、腹水以及全身皮肤水肿等现象，大部分出生后不久即死亡，少数会胎死腹中。后者表现为严重贫血，血红蛋白电泳分析可检测血红蛋白H。

（2）β地中海贫血：主要是位于第11号染色体的β-珠蛋白肽链基因缺陷所致。此型在胚胎及胎儿时期无显著异常，出生3至6个月后开始出现贫血、发育不良、生长迟缓现象等症状，同时有肝脾肿大、额头或双颊骨突出、牙齿咬合不正、鼻梁凹陷等库理氏（Cooley's）脸型，骨骼变薄而易发生骨折等。


【诊断】

此病的诊断依靠症状体征及辅助检查。地中海贫血呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形、靶形红细胞，网织红细胞增多，红细胞渗透脆性降低，血红蛋白电泳谱异常，应用这些临床血液学指标，可以进行临床诊断和杂合子筛查。X线显示掌骨、指骨骨髓腔增宽，长骨皮质变薄，以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。基因检测可有珠蛋白链基因部分缺失或突变。

【治疗】

一、地中海贫血是临床常见的遗传性溶血性贫血，广东、广西、云南、贵州和海南等地区是该病高发地区。规范性终身输血和去铁治疗是重型β地中海贫血的关键性治疗措施，而造血干细胞移植（HSCT）是目前根治儿童重型β地中海贫血的惟一途径。

二、国内专家建议重型β地中海贫血患儿血红蛋白低于90 g/L时即应启动输血计划，每2～5周输血1次，每次输浓缩红细胞0.5～1.0 单位/10 kg，输血后血红蛋白维持在90～140g/L。建议每3～6个月进行体内铁负荷评估，常用检查方法有血清铁蛋白、磁共振T2*（MRI-T2*）等。近年来发展起来的MRI-T2*技术，对肝脏、心脏铁过载状态有良好评估作用，可有效地指导对患者的去铁治疗。当输血次数超过10～20次，或血清铁蛋白＞1000 μg/L时，建议行去铁治疗。目前临床上应用的铁螯合剂主要包括去铁胺、去铁酮和地拉罗司。对于单独应用去铁胺或去铁酮疗效不佳的患儿，可两种药物联合应用。

但英国的调查报告显示：地贫患儿从１０岁开始，生存期出现恒定的下降，有５０％以上的患者在３５岁前死亡，主要的原因是静脉输注去铁胺（ｄｅｓｆｅｒｒｉｏｘａｍｉｎｅ）的顺应性太差．目前虽然有２个新的口服除铁剂（去铁酮ｄｅｆｅｒｉｐｒｏｎｅ和地拉罗司ｄｅｆｅｒａｓｉｒｏｘ）已经使用于临床，但其长期的疗效有待进一步证实．对于一个终身输血的地贫患者，即使采用严格的除铁治疗，亦只能大体上减少而未能根除铁的过载．

三、脾切除或脾栓塞PSE
脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。

四、经过了２０多年的研究，实验和临床的资料显示，地贫的基因治疗可能引起许多不良反应．尽管在动物实验有所进展，但进入临床应用尚无时刻表。现有研究还是仅在基因检测和新基因发现领域，对于产前检测和婚前检查等预防措施极为有用。

五、造 血 干 细 胞 移 植 ( hematopoieticstem cell transplantation , HSCT)是目前根治重型地中海贫血(简称地贫)的最佳方法，也是唯一能根治的办法。包括骨髓移植(BM T) 、脐血移植(UCB T)宫内造血干细胞移植、外周血造血干细胞移植(PBSCT) 。

许吕宏, 方建培. 儿童血液疾病研究进展[J]. Chinese Journal ofPractical Pediatrics, 2013, 28(5).

中华慈善总会罕见病救助办公室，世界卫生组织遗传病社区控制合作中心，中国健康教育中心罕见性遗传病知识手册，2010.1

图片来自网络。
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http://news.hexun.com/2013-06-21/155384252.html


http://news.baidu.com/ns?cl=2&rn=20&tn=news&word=%E9%87%8D%E5%9E%8B%E5%9C%B0%E4%B8%AD%E6%B5%B7%E8%B4%AB%E8%A1%80&ie=utf-8