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让DNA开口说话:基因体检靠谱吗?

已有 4664 次阅读 2010-10-30 00:22 |个人分类:科普文章|系统分类:观点评述| 基因治疗, 基因体检

如今,基因科学看起来已经成为一个非常时髦的科学词汇。就连自认为先天科学营养不足的中医学,也十分青睐于与基因科学有关的新词儿。听说一位老中医,研制了一种中医制剂,号称能发挥基因治疗的神奇功效,哈!

时代发展到今天,似乎到了不需要深入细致追索科学的本源的地步,而时时兴起的是一场场将所谓科学发现变成现实利益的角逐。关于基因科学也是一样。当2003年,当世界第一张人类基因组序列图诞生,科学家或者更确切地说是那些吃基因科学饭的商人们,便热衷于吸引一些客户寄来唾液样本,从中提取DNA,进行基因分析。继而让这些DNA大分子“开口”说话,告诉你有关你身体想知道的一些事情,比如,能长多高?长多重?寿命有多长?吃什么比较有利?罹患哪些疾病。

这的确提供了很好的商业良机,因为它确实建立了基础研究与公众需求之间前所未有的关联,前沿研究从而回到了与普通人生活息息相关的轨道。在基因研究的推动下,似乎诞生了一种新的体检方式——基因体检,号称“一滴血或者唾液就能让你知道自己将来会不会受糖尿病、高血压、胃癌、老年痴呆、肥胖、乙肝的困扰”,听起来就像一种很神奇的算命方式,可未卜先知。

无疑,,关于我们的身体,我们最想知道的还是有关罹患某种疾病的机率。然而,关于这些,DNA真能开口说话?这个口开得有多大。

并不想怀疑像美国
23AndMe公司这样的公司,在提供DNA测序服务方面的能力,实际上,在中国,的一些机构提供这类服务也不算什么难事。关键的问题是,从已经得到的测序数据中,能得出多少人们想知道的信息?

测序得出的数据需要与足够多的样本数据做比对,即使如此,偏差仍然在所难免。甚至不同的测序公司得出的结论会有相当大的差异。人类是个复杂的群体,不同种族间的同种疾病的遗传背景差异显而易见。基于同一个数据分析的结论,当超出数据原先的应用范围之后,其准确性便值得商榷。

这让人想起了许多关于遗传进化方面的结论,也许都会找到足以推翻它的个例。无意中看到这样一条消息:一种控制死亡的基因BAK1,在体细胞和血液细胞中竟然有不同的版本,这实在是一个令人惊奇的发现,如果真的如此,我们过去在教科书上所学的:同一生命体的所有细胞都拥有同样的遗传基因,岂不成了错误的结论。我们靠查血细胞来确定诸如腹部主动脉瘤,不是白作无用功了吗?因为因病改变的恰恰是体细胞BAK1的啊。这实在是对现有医学和生物学的巨大挑战。

无论是对于生物进化论,还是基因与人类,实在有许多的未解之谜。如果让我花费数万元去进行所谓的基因体检,去查
DNA序列,我首先想到它会告诉我什么,相信拿着印满密密麻麻基因数据的体检结果去问临床医生,他们除了告诉你“适当运动,合理饮食,注意个人卫生”之外,不会有更多的忠告,因为医生们并不擅长分析基因与疾病的关系。而那些熟悉基因测试特性的病人,无疑最适合做此测试,而往往他们对此并无兴趣。

基因测序能辨识的也许只是那些靠常规手段很容易也能辨识的一般性疾病,而对于一些复杂的疑难疾病,基因诊断仍然无能为力。可能麻烦正在于此。

基因与人类疾病的关系复杂无比,目前能完全对上号的只是少数。基因与基因之间、基因与环境之间的复杂作用,种族、个体间的不确定因素,更加大了所谓基因体检的难度。

“明白基因,明白健康,成为自己健康的参与者”,目前也只是一种美好的期望,在我们没有弄清楚更多关于人类基因的问题之前,关于基因体验,可能只能作为少数人的一种算命娱乐项目。至于基于病变基因修复的基因治疗,也是长时间停留在“美好的想法”罢了。不过,还是希望有些美好的想法能快些变成现实,那就是,通过基因检测,真正能做到防患于未然。

我想,如果有一天你走在大街上有人拉你花上一笔不小的钱去做什么“基因体检”,或者向你推销一种有基因治疗效果的神药,还是慎重为好。
 
DNA芯片可以对散布于整个人类基因组上的DNA较小片段SNP(single nocleotide polymorphisms,单核苷酸多肽性)进行分析。实际上,SNP也是人类基因变异中最常见的一种,指由单个核苷酸变异引起的DNA多态性。由大约30亿个碱基对参与构成的人类基因组,大约包含1000万个SNP,,而其中90%无关紧要,并不会引起明显的生理变化。个体间的差异表现在碱基对上大约是千分之一。SNP作为遗传标记尤为重要。


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