20世纪中国遗传学家的重要研究成果（2）

李汝祺—谈家桢等人的遗传学实验研究

冯永康（生命科学史研究者）

2022年8月28日笔者推出了《20世纪中国遗传学家的重要研究成果（1）——陈桢的金鱼变异、遗传与演化的实验研究》。

今天推出《20世纪中国遗传学家的重要研究成果（2）——李汝祺—谈家桢等人的遗传学实验研究》。

1 李汝祺的黑腹果蝇发生遗传学之研究

图2.1  李汝祺（1895  .03.02—1991.04.04）

1923年，李汝祺进入美国哥伦比亚大学研究院，师从摩尔根（T.H.Morgan,1866—1945）及其弟子布里吉斯（C.Bridges，1889—1938）。在摩尔根的“蝇室”里，李汝祺利用丰富的实验材料，从事黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）发生遗传学的研究。经过3年的艰辛工作，他以博士论文《果蝇染色体结构畸变在发育上的效应》顺利通过答辩获得博士学位。该篇论文主要从实验胚胎学的角度，注意到果蝇成虫芽体的发育与胚胎发育时间表；重点研究了环境因素，如食物、温度等对染色体产生变异（断缺、缺失等）的结果；揭示了发育过程的独立性程度及它们对环境因素、遗传因素的不同依赖性，从而建立起基因型和表型之间的关系。

李汝祺的博士论文被发表在美国著名学术期刊Genetics上（1927年第12卷第2期）8年之后，美国的普鲁逊（D.F.Poulson）等学者，才开始对黑腹果蝇发育致死胚胎学进行研究。该篇博士论文至今仍被国际遗传学界公认是世界上最早以黑腹果蝇为实验材料，研究发生遗传学的经典性文献。

图2.2  李汝祺“果蝇染色体结构畸变在发育上的效应”之博士论文

    作为在摩尔根实验室第一个获得博士学位的中国学生李汝祺，1926年回国后，在所任教的大学中创建了细胞遗传学实验室。他以带回的黑腹果蝇和取之于国内的瓢虫、马蛔虫等为实验材料，做了大量的开创性遗传学研究工作，取得不少富有特色的研究成果。他特别注意把胚胎学、细胞学和遗传学结合起来，开辟了发生遗传学研究的新领域。

1920—1940年代，李汝祺陆续进行了黑腹果蝇、瓢虫基因互作的研究，黑斑蛙和狭口蛙的胚胎发育和变态的研究，还进行了直翅目昆虫精子形成、瓢虫的精子和卵子形成及其性染色体的研究，以及中国马蛔虫染色体的研究，等等。这些早期的实验研究成果，为李汝祺在年逾八旬时，历时四年、五易其稿，熔细胞学、胚胎学和遗传学的研究成果于一炉，完成长达60万字的大型专著《发生遗传学》（科学出版社，1985年），奠定了坚实的基础。

2 谈家桢的亚洲异色瓢虫“嵌镶显性”遗传之研究

图2.3  谈家桢（1909.09.15—2008.11.01）

1930年，谈家桢在李汝祺门下攻读硕士学位时，就开始了对亚洲异色瓢虫鞘翅色斑的变异和遗传问题的系统研究，并逐步为群体遗传学的研究积累实验数据。1932年，他的研究论文《异色瓢虫鞘翅色斑的遗传》的核心部分，第一次在美国的 The American Naturalist杂志上发表，同时申请到赴美国摩尔根果蝇实验室攻读博士学位的机会。

1934年，谈家桢来到被称为国际遗传学研究中心的果蝇实验室，在摩尔根及其弟子杜布赞斯基（Th.Dobzhansky, 1900—1975）的指导下，进行细胞遗传学理论和实验技术的深造。在“蝇室”里，他利用研究果蝇唾液腺巨大染色体的新技术，先后对两个近缘种果蝇的染色体结构的差别及演变规律进行了开创性的研究，于1936年获得博士学位。期间，谈家桢将研究结果撰写成《果蝇常染色体的遗传与细胞图》等论文，陆续发表在Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America（美国国家科学院院报,缩写PNAS）、Genetics等重要的学术期刊上。这些成果被称为是细胞遗传学的经典性研究，被引进现代综合进化理论的创立者杜布赞斯基的代表作《遗传学与物种起源》一书中，为杜布赞斯基等学者创立的现代综合进化理论，提供了重要的实验依据。

1937年谈家桢留美回国后，在浙江大学开设起遗传学和细胞学的课程，并开始招收他的第一届硕士研究生。1939—1946年，在浙大西迁的艰难岁月里，在贵州湄潭的破陋唐家祠堂中，在微弱的桐油灯光下，谈家桢先生通过对亚洲异色瓢虫鞘翅色斑遗传的深入研究，完成了他的科学人生中最有价值的遗传学研究成果——“嵌镶显性”遗传现象的发现。

1946年，谈家桢撰写成的“Mosaic Dominance in the Inheritance of Color Patterns in the Lady-bird Beetle,Harmonia axyridis”（异色瓢虫H.axyridis色斑遗传中的嵌镶显性）研究论文，发表在美国的Genetics杂志上。这篇论文被认为是遗传学研究中的一个经典性的工作，是对孟德尔－摩尔根遗传理论的丰富和发展。

图2.4  谈家桢的“异色瓢虫H.axyridis色斑遗传中的嵌镶显性”之研究论文

1948年，谈家桢出席了在国际科学史上被视作重要分水岭的第八届国际遗传学大会，并当选为国际遗传学联合会的常务理事。

3 徐道觉、刘祖洞在人类和医学遗传学领域的研究

图2.5 徐道觉（1917-2003）  刘祖洞（1917-1998）

1950年代初期，谈家桢的第一代研究生徐道觉(T.C.Hsu)，在美国德州大学加尔维斯顿医学院实验室接受博士后训练中，发现了低渗溶液预处理技术。1952年，他在美国Journal of Heredity(第43卷)杂志上发表了题为“体外哺乳类染色体：人的核型”之论文，为人类和医学遗传学的研究，提供了强有力的方法与技术手段。

1948年，徐道觉首先报道了人类中一种隐性遗传的折叠舌。

1949年，同样为谈家桢的弟子的刘祖洞，与徐道觉共同发表了“中国人群一样本中的折叠舌和卷舌”等研究论文。这是中国遗传学家在人类和医学遗传学领域中，在国际学术期刊上报道的早期实验研究论文。

图2. 6  徐道觉与刘祖洞发表的人类遗传学研究论文

1970年代, 刘祖洞等通过对安徽省安庆地区115种单基因疾病、染色体病和一些先天性疾病进行系统且全面的调查，以及采集血样的分析，撰写并发表了“大别山‘痴呆病’病因的遗传学研究”等研究论文，这项当时属于国内开创性的研究工作，为以后人类遗传病的深入探索，提供了详实参考资料和研究方法。

（2022年9月12日 整理成文）