遗传学有一句经典的表述，“基因型决定表型”，就是说有什么样的基因就会表现出什么样的“性状”。而经典遗传学所描述的“基因”是指一段“编码”多肽或非编码RNA的DNA，这就是为何确定DNA双螺旋结构被认为是“分子生物学”诞生的标志的原因。DNA序列，具体讲是DNA序列上的“碱基”排列顺序是“基因密码”，它承载着可遗传的生物信息，而这种生物信息决定了一个生物个体“特定的性状”。

对于含有2套基因组（2n)的生物而言，其个体所能表现出的任何“性状”均由2个互称“等位基因”（allele，位于同源染色体同一位点影响同一性状不同形态的基因）的基因的选择性表达决定。被容许表达的等位基因相对它的等位基因而言被称为“显性”（Dominance)，而它的等位基因则被称为“隐性”（Recessive)。这种情况表明，如果在一个等位基因位点的两个基因有一个显性一个隐性，那么个体性状受显性基因编码的遗传信息决定，而只有同一等位基因位点处的两个基因均为隐性基因，那么相应个体的相应性状才能得以显现（穿透）, 比如常见的决定一个人是双眼皮还是单眼皮的等位基因就具有显隐关系，一个人只要有一个双眼皮的等位基因就会表现出双眼皮，而只有2个等位基因均为单眼皮决定基因的情况下才表现为单眼皮。

长期以来，遗传学者对等位基因的显隐决定的分子机制并不是特别清楚，随着现代分子生物学的进展，人们发现了一种类似于等位基因的遗传信息取舍模式-基因印迹（Gene Imprinting)。

所谓“基因印迹” 是指对于某些基因而言，只能在后代个体中表达母亲或父亲的基因，无论相应的基因是显性还是隐性。依然以人的双眼皮或单眼皮基因为例，如果该基因需要进行“印迹”处理，那么通过组蛋白和DNA序列上进行甲基化修饰，使父亲或母亲的基因之一表达，如果母亲的基因是双眼皮基因，那么其子女都是双眼皮，反之如果母亲的基因是单眼皮基因，那么无论父亲的等位基因中有编码双眼皮的基因，这对夫妻的孩子均是单眼皮。以上只是举例说明，我们并不清楚人的双眼皮和单眼皮基因是否受基因印迹决定。

当前，已在小鼠（mice)和人类基因组中各自确认了260 个基因和228个基因受“基因印迹”管理（截至2019年）。有兴趣的朋友可以自己去检索一下，看人的眼皮基因是否位列其中。

“基因印迹” 处理的“指令”受“表观遗传密码”决定，这套密码又常被人称为“组蛋白密码”，是指通过组蛋白N端无结构肽链中碱性氨基酸残基的甲基化／去甲基化，乙酰化／去乙酰化等等方法加以修饰或去修饰。目前已经得以确认的基因印迹手段之一是通过在组蛋白H3K27 位的赖氨酸残基进行3价甲基化修饰（即所谓的“组蛋白密码”修饰，H3K27me3)(图1、2）或对在位于特定基因启动子部位的CpG岛中的胞嘧啶进行甲基化修饰（Imprinting Control Region, ICR)(图3）均会使得一对儿等位基因中某个基因失去否不同程度的“表达”的机会。而未经上述组蛋白或ICR甲基化修饰的另一个等位基因则获得了“表达”的机会。

因此看来，基因印记是介导一种确定基于基因亲代来源的单等位基因表达的手段。这种方法严格由基因的亲代起源决定。表现为一些印迹基因总是从母系遗传的等位基因中表达，而另一些则总是从父系的拷贝中表达。除了上述在小鼠和人类中进行的广泛研究已鉴定出约200多个印迹蛋白编码基因外，目前发现越来越多的非编码RNA（ncRNA）也受到基因组印迹的控制。

除小鼠和人类之外其他动物的有关研究相对较少，但人们估计它们应该也有相似数量的基因需要利用“基因印迹”手段确定两个等位基因究竟是表达父亲的基因还是表达母亲的基因。

许多基因表现出组织特异性的单等位基因表达模式。这表明它们的等位基因表达量可能在特定谱系中很重要，尤其是在胎盘和大脑中，其中大多数基因都表现出印迹表达。对小鼠进行的遗传学研究证明，印迹赋予的剂量控制确实对多种生物过程至关重要，包括胎儿生长、胎盘发育和功能、内分泌和代谢功能以及大脑发育和行为。

常染色体上印迹基因的一个共同特征是，它们被组织在包含多个基因的保守染色体域中。在胚胎发育过程中，“印迹控制区”（Imprinting Control Region, ICR）是在这些大区域（高达数兆碱基，Mb）获得单等位基因表达的关键。每个印迹基因区域的等位基因的表达由一个这样的ICR控制。简言之，ICRs是关键的调控元件，其序列为富含G+C碱基，并且与CpG岛（islands）相对应。所有ICR都是通过种系获得的DNA甲基化标记的两个亲本等位基因。这些亲本甲基化“印迹”来源于母系（在所谓的“母系ICRs”）或父系（在“父系ICRs”），并覆盖数千个碱基的DNA。