脑肿瘤是小儿时期最常见的肿瘤之一，在恶性疾病中的发病率仅次于白血病。各年龄阶段均可患病，但5至8岁是该病的发病高峰期，小儿发病年龄越小，脑肿瘤恶性程度越高，发病速度越快。小儿颅内肿瘤中以神经胶质细胞瘤最多见，包括幕上和小脑星形胶质细胞瘤，脑干胶质瘤，室管膜瘤等。

目前，组织学诊断仍然是划分小儿脑瘤类型及指导临床治疗的基础。最新研究数据表明，组织学相似的肿瘤还能通过转录组学、基因组学或甲基化组学数据划分为不同的亚群。因此，结合多组学信息，对小儿脑瘤进行更加精细的分类能够增加对小儿脑瘤分子特征的认识，优化其治疗效果改善预后情况。但目前关于小儿脑瘤的蛋白质基因组学数据仍然相对缺乏，这在一定程度上限制了对该疾病的认知。

2020年11月25日，来自美国西奈山伊坎医学院、华盛顿大学医学院等单位的联合研究团队在 Cell 期刊发表了题为“Integrated Proteogenomic Characterization across Major Histological Types of Pediatric Brain Cancer ”的文章。 该研究结合组织学诊断和临床信息，首次在蛋白质组、基因组和转录组层面系统、全面地分析了不同小儿脑瘤类型的分子特征。该多组学数据的综合分析将有助于加深对小儿脑瘤形成及其靶点治疗的认识，并有可能帮助临床医生更准确地识别不同类型的肿瘤，确定精准的治疗方案。

该研究收集并分析了儿童多种类型脑瘤的遗传、基因组和蛋白质组数据。其中包括代表7种组织学诊断（包括低度神经胶质瘤（LGG），室管膜瘤（EP），高度神经胶质瘤（HGG），髓母细胞瘤（MB），神经节神经胶质瘤，颅咽管瘤（CP）和非典型性类畸形横纹肌瘤（ATRT））的来自199位病人的218个肿瘤样本的基因组学、转录组学以及广泛蛋白组学和磷酸化蛋白组学分析。通过液相色谱和串联质量标记（TMT）的三级质谱分析218个组织样品，研究者力求证明将蛋白质组学和磷酸化蛋白质组学纳入这项大规模多组学研究中有利于推动临床工作的进展。

该研究首次揭示了在儿科脑瘤中蛋白质组学的力量，从而更好地确定哪些患者能从给定的治疗中受益。随着这项工作的奠基，相信更多研究团队会关注到蛋白质基因组学，由此产生的更加先进的治疗方案也会进一步走向临床验证，最终为患儿及其家庭带来新的希望。

参考文献：

Petralia et al., Integrated Proteogenomic Characterization across Major Histological Types of Pediatric Brain Cancer, Cell (2020), https://doi.org/10.1016/j.cell.2020.10.044.