脊髓-小脑性共济失调3型（SCA3）

1972年首次发现。以先证者为"William Machado" 和 "Antone Joseph"，故命名为MJD

MJD在印度尼西亚东部佛罗里斯岛最多出现，MJD发病率1/140。中国人发病率也较高

病因

起因于ATXN3基因内的 "CAG" 三核苷酸重复序列扩增。正常人的单位13-36，病患则为 68-79。扩增机制不明确（是否普通人也会发生）。ATXN3基因位于14号染色体长臂侧

遗传

常染色体显性，只要一个等位基因出问题，就发病。子女发病率50%，不分性别。

症状

记忆力差、痉挛/强直、语言和吞咽困难、四肢肌肉发育不良、灵活性差、尿频、不自主性眼球运动，最初发病时间为青春期早期，随着时间变重。最终导致瘫痪，但一般不进一步影响智力

治疗

尚无有效方法治疗MJD。只能对症治疗，MJD可依据发病时间和病症分为5个亚型。1型在10到30岁之间发病，病情比较严重；2型最常见，20到50岁间发病，病情中等；3型40到70岁发病，表现肌肉痉挛、震颤、麻木、足、手痛等，多表现肌肉萎缩（这类较常见），几乎所有患者都有不同程度的视力问题，比如视物模糊、复视、动眼能力下降，颜色区别能力较差，有些可表现出帕金森症状

4型表现类似帕金森疾病；5型类似遗传痉挛/瘫痪。

预后

依据病情而定，严重者或到三十到四十岁之间。通常死于呼吸道炎症（肺炎）

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国内知名学者唐北沙教授

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