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脊髓-小脑性共济失调3型(SCA3)
1972年首次发现。以先证者为"William Machado" 和 "Antone Joseph",故命名为MJD
MJD在印度尼西亚东部佛罗里斯岛最多出现,MJD发病率1/140。中国人发病率也较高
病因
起因于ATXN3基因内的 "CAG" 三核苷酸重复序列扩增。正常人的单位13-36,病患则为 68-79。扩增机制不明确(是否普通人也会发生)。ATXN3基因位于14号染色体长臂侧
遗传
常染色体显性,只要一个等位基因出问题,就发病。子女发病率50%,不分性别。
症状
记忆力差、痉挛/强直、语言和吞咽困难、四肢肌肉发育不良、灵活性差、尿频、不自主性眼球运动,最初发病时间为青春期早期,随着时间变重。最终导致瘫痪,但一般不进一步影响智力
治疗
尚无有效方法治疗MJD。只能对症治疗,MJD可依据发病时间和病症分为5个亚型。1型在10到30岁之间发病,病情比较严重;2型最常见,20到50岁间发病,病情中等;3型40到70岁发病,表现肌肉痉挛、震颤、麻木、足、手痛等,多表现肌肉萎缩(这类较常见),几乎所有患者都有不同程度的视力问题,比如视物模糊、复视、动眼能力下降,颜色区别能力较差,有些可表现出帕金森症状
4型表现类似帕金森疾病;5型类似遗传痉挛/瘫痪。
预后
依据病情而定,严重者或到三十到四十岁之间。通常死于呼吸道炎症(肺炎)
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国内知名学者唐北沙教授
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