这已不能算是新闻了。两周前，Lander在NATURE上发表了一篇历史回顾。人类基因组测序论文发表十年了，基因组测序对生物学医学知识有哪些推动作用，过去的观念是什么，现在的看法又是怎样，下一步应该往什么方向走。Lander从基因组测序、基因组结构与生理、基因组变异、罕见和常见遗传疾病、癌症、人类的历史等多方面进行了全面系统的回顾和展望。

 

我向有关专业方向在读研究生、准备考试的考生郑重推荐这篇论文。认真读读，就可以对基因组学的近年来的进展有个很全面的把握。

 

同时也要提醒大家，就像教材一样，这篇文献可读性强的同时，有它的局限。它适合粗粗了解某一领域的现状。但对正在开展相关问题研究的研究人员（包括研究生）来说，它在细节问题上的报道可能有些陈旧或者不够准确。我举一例。人类基因组中有多少个编码蛋白质的基因？这个看似简单的问题至今仍没有确切答案。Lander的文章回顾了十年前的看法（3.5到10万个），介绍了最近的估计（2.1万个）。他引的文献是1997年PNAS的一篇论文。我感觉和我印象中的数字有差距，就查了一下最近的文献（Pertea and Salzberg, 2010）。准确数字应该是在2.2-2.3万之间，人和人之间基因数目有一定差异，可以差到几十甚至几百个基因。

 

做研究还是要看原始文献或者专业综述。

 

另外提醒大家，就像Lander这样的大人物也不是神，他也不可能对所有生物学知识进展了如指掌。在很专业的问题上，专家的看法比“大家”、“大师”更可信。同时请参看本人另一博客《圣经也出错：Genes IX的小错误》。

 

Lander ES: Initial impact of the sequencing of the human genome. Nature 2011, 470:187-197.

http://www.nature.com/nature/journal/v470/n7333/full/nature09792.html