2021年12月3日，美国科学家团队M ay E Montasser等人在Science上发表了名为“Genetic and functional evidence links a missense variant in B4GALT1 to lower LDL and fibrinogen”的文章，该研究表明， B4GALT1 基因纯合突变（p.Asn351Ser）导致血液中的LDL-C（低密度脂蛋白胆固醇）浓度和纤维蛋白酶原浓度降低。 ...
2021年12月9日，美国耶鲁大学医学院Murat Günel等研究人员在nature medicine上发表题为“PPIL4 is essential for brain angiogenesis and implicated in intracranial aneurysms in humans”的文章。该研究发现PPIL4对脑血管生成至关重要，并与人类颅内动脉瘤(Intracranial aneurysm, IA)有关。 颅内动脉瘤（IA）破 ...
2021年12月，The American Journal of Human Genetics杂志在线发表了中南大学谭跃球教授与林戈教授团队的研究成果，“Bi-allelic variants in DNHD1 cause flagellar axoneme defects and asthenoteratozoospermia in humans and mice”，发现了弱畸形精子症的新的致病基因 DNHD1 。 不孕不育已经 ...
肝脏在葡萄糖稳态中发挥着核心作用，它在禁食期间通过糖原分解和糖异生产生葡萄糖，并根据营养物质氧化葡萄糖或将其转化为糖原和甘油三酯。作为空腹血糖的主要来源，肝脏的葡萄糖生产被严格控制以维持正常血糖。2021年12月15日，来自纽约哥伦比亚大学医学院的团队在Cell Metabolism上发表了名为“TOX4, an insulin ...
2021年8月，约翰霍普金斯大学生物医学工程系Adam Li等人在Nature Neuroscience上发表了“Neural fragility as an EEG marker of the seizure onset zone”一文。研究人员在对91名癫痫患者的回顾性分析中开发并回顾性的验证了一种新的脑电图（EEG）标志物—神经脆性，与作为癫痫发作起始区（SOZ）标记物提出的20个E ...
2021年12月2日， Lentini C等人 在Cell Stem Cell杂志上发表了一篇文章 “Reprogramming reactive glia into interneurons reduces chronic seizure activity in a mouse model of mesial temporal lobe epilepsy”，研究人员利用一种潜在的疾病修饰策略，发现大脑中驻留的胶质细胞可以被重编程为中间神经元，进而减少 ...
Helen I. Roessler等人在 Trends in pharmacological sciences 杂志发表了题 为 “ Drug Repurposing for Rare Diseases ”的 综述 文章 。详细内容如下： 目前，大约有7000种已确定的罕见疾病，共影响了10%的人口。然而，只有不到6%的罕见病获得了批准的治疗方案，这突显出它们在药物开发方面的巨大需 ...
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