2023年2月，洛克菲勒大学的Jean-Laurent Casanova等学者在 Science Immunology 杂志上发表了研究论文“Human IL-23 is essential for IFN-γ–dependent immunity to mycobacteria”。该研究主要报告了6例MSMD（Mendelian susceptibility to mycobacterial disease，孟德尔分枝杆菌易感性疾病）患者中4种常染色体隐性I ...
2023 年 2 月 15 日，美国哈佛医学院神经生物学系 Michael E. Greenberg 等人在 Nature 杂志上发表了题为 “ A NPAS4–NuA4 complex couples synaptic activity to DNA repair” 的研 究论文，该研 究发现了一种大脑神经元中独有的全新的 DNA 损伤修复机制，即 NPAS4-NuA4复合物 将突触活性与DNA修复偶 ...
2023年1月，美国贝勒医学院等机构的科学家们在The American Journal of Human Genetics上发表了题为“Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy”的文章，该研究发现EIF4A2单等位基因和双等位基因变异都会导致综合征 ...
2022年10月6日，AsierIturrate等人在the American Journal of Human Genetics杂志上发表题为“Mutations in SCNM1 cause orofaciodigital syndrome due to minor intron splicing defectsaffecting primary cilia”的文章，研究人员发现 SCNM1 基因突变导致orofaciodigital综合征，这是由于影响初级纤毛的次要内 ...
2022年12 月 1 日， Hadia Hijazi和Linda M. Reis等人 在The American Journal of HumanGenetics杂志上发表题为 “TCEAL1 loss-of-function results in an X-linked dominant neurodevelopmental syndrome and drives the neurological disease trait in Xq22.2 deletions”的文章，研究人员报道了TCEAL1功 ...
2022年12月1日 Shridhar Parthasarathy 等人在The American Journal of Human Genetics 上发表了 “A recurrent de novo splice site variant involving DNM1 exon 10a causes developmental and epileptic encephalopathy through a dominant-negative mechanism”一文 ，研究人员对11个儿童大脑样本进行RNA测序后 ...
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