研究人员表示，长读测序技术和基因组组装方法的进步使得最近完成了第一个端粒到端粒的人类基因组组装，它解决了复杂的节段性重复和大串联重复，包括一个完整的葡萄胎（CHM13）的中心粒卫星阵列。虽然来自于高度准确的序列，但评估发现在最初的装配草案中存在小的错误和结构性的错误装配。

为了纠正这些错误，研究人员设计了一个新的重复-察觉修改策略，在大的重复中进行准确的组装修正，而没有过度修正，最终修复了51%的现有错误，并将PacBio高保真和Illumina k-mers测量的组装质量值从70.2提高到73.9。

通过将这些结果与标准的自动修改工具进行比较，研究人员概述了常见的修改错误，并为资源有限的基因组项目提供了实用建议。研究人员还展示了高保真和牛津纳米孔技术读数中的测序偏差是如何导致特征组装错误的，这些错误可以用不同的测序技术方案进行纠正。

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https://www.nature.com/articles/s41592-022-01440-3