常染色体显性遗传和隐性遗传

常染色体显性遗传

在囊性纤维化的情况下，这种疾病是隐性的正常表型。然而，遗传异常可能是显性的正常表型。当显性等位基因位于22对常染色体（非性染色体）之一时，我们称其遗传模式为常染色体显性。常染色体显性遗传疾病的一个例子是I型神经纤维瘤病，这是一种在神经系统内诱发肿瘤形成，导致皮肤和骨骼畸形的疾病。考虑一对夫妇，其中一个父母是这种疾病的杂合子（因此患有神经纤维瘤病），Nn，而另一个父母是正常基因Nn的纯合子。杂合子的父母将有50%的机会将这种疾病的显性等位基因传递给他或她的后代，而纯合子的父母将总是传递正常的等位基因。因此，四种可能的后代基因型同样可能发生：Nn、Nn、Nn和Nn。也就是说，这对夫妇的每个孩子都有50%的机会遗传神经纤维瘤病。这种遗传模式如图28.26所示，其形式称为Punnett square，以其创造者英国遗传学家Reginald Punnett命名。

以这种模式遗传的其他遗传疾病有软骨发育不全性侏儒症、马凡综合征和亨廷顿病。因为常染色体显性遗传疾病是由一个基因表达的，所以患有这种疾病的人会知道他或她至少有一个基因有缺陷。这种疾病的表达可能在晚年，即生育期后表现出来，亨廷顿氏病就是这种情况。

常染色体隐性遗传

当遗传性疾病以常染色体隐性模式遗传时，该疾病对应于隐性表型。杂合子个体不会表现出这种疾病的症状，因为他们未受影响的基因会进行补偿。这样的个体被称为载体。常染色体隐性遗传疾病的携带者可能永远不知道他们的基因型，除非他们有一个患有这种疾病的孩子。

常染色体隐性遗传疾病的一个例子是囊性纤维化。囊性纤维化的特征是在肺部和消化道中长期积聚一层粘稠的粘液。几十年前，患有囊性纤维化的儿童很少活到成年。随着医疗技术的进步，发达国家的平均寿命延长到中年。囊性纤维化是一种相对常见的疾病，大约每2000名白种人中就有1人患有囊性纤维化。两个囊性纤维化携带者所生的孩子将有25%的几率遗传疾病。这是相同的3:1dominant:recessive ratio 孟德尔在他的豌豆植株中观察到的这一点在这里也适用。根据父母基因型追踪常染色体隐性遗传疾病的可能发生率。

另一方面，囊性纤维化携带者所生的孩子和有两个未受影响的等位基因的人遗传囊性纤维化的概率为0%，但成为携带者的概率为50%。常染色体隐性遗传疾病的其他例子包括血液疾病镰状细胞贫血、致命的神经系统疾病泰萨克斯病和代谢疾病苯丙酮尿症。

第一代有两个未受影响的后代和两个携带者后代。第二代杂交显示75%未受影响，25%受囊性纤维化影响。常染色体隐性遗传双亲携带者常染色体隐性遗传病的遗传模式反映了后代之间3:1的表达概率。