拷贝数变异（Copy Number Variation, CNV）是指基因组DNA片段拷贝数偏离正常二倍体状态（2拷贝）的现象，在肿瘤中广泛存在，是揭示肿瘤发生机制和寻找预后标志物的重要手段。Gain（获得）指拷贝数增加，导致基因表达升高，可能驱动细胞过度增殖，常见涉及EGFR、MYC等；Loss（缺失）指拷贝数减少，导致基因表达不足或功能丧失，从而削弱生长抑制调控，常见涉及TP53、RB1等。通过分析高频Gain/Loss事件，可锁定肿瘤发生发展相关的候选驱动基因，并为临床分型、预后判断及靶向治疗提供依据。然而，如何在一张图中同时清晰展示多个基因的Gain和Loss频率？CNV Gain/Loss百分比柱状图，能够直观展示两类事件在队列中的分布差异，便于快速识别高频变异基因。

📖 论文案例

《Discover Oncology》2026 年发表的文章 "Characterization of PANoptosis-related expression pattern, prognosis and tumor microenvironment in head and neck squamous cell carcinoma"中，Figure 2C 使用了 Gain/Loss 百分比柱状图，展示了头颈部鳞状细胞癌（HNSCC）中泛凋亡（PANoptosis）相关预后基因的 CNV 分析结果。

▲ 论文 Figure 2C：PANoptosis 相关基因的 CNV Gain/Loss 分析

（文章里AB是12个基因，CD为什么是11个基因？）

图中横轴为基因名，纵轴为 Gain（红色）和 Loss（蓝色）的百分比。每根柱子代表一个基因，圆点分别标注 Gain 和Loss 的具体比例位置。例如 CHMP7 基因的 Loss频率非常高。通过这种柱状图，可以直观对比不同基因的 CNV 变异模式——哪些基因倾向获得，哪些倾向缺失，一目了然。这就是此类图表的典型应用场景：多基因 CNV 展示 +每个基因的 Gain/Loss 值。

🛠️ 作图地址

https://www.bioinformatics.com.cn/basic_copy_number_variation_gain_and_loss_bar_plot

▲ 图1：CNV Gain/Loss 柱状图绘图页面

📋 五步出图：从数据到矢量图

Step 1：准备数据

点击图片上方的「示例数据」链接下载示例数据，用 Excel 查看数据结构：

 ▲ 图2：示例数据结构

示例数据：第一列是基因，第二列是Gain的占比，第三列是Loss的占比。

例如这批数据有100个患者，其中TP53 gain的患者有52个，占比52%；loss的患者有12个，占比12%。这里隐藏了一个拷贝数不变的值，即100-52-12=36个患者。

数据可以按照gain或者loss排序后绘制，这样更加好看些。

💡 准备你自己的数据时，在 Excel 中按同样格式排好后 Ctrl+A 全选 → Ctrl+C 复制，回到网页输入框 Ctrl+V 粘贴即可。

Step 2：输入检查（重要！）

将数据粘贴到输入框后，务必先点击「输入检查」按钮。该功能会逐行逐列校验数据格式是否符合模块要求，并给出明确提示，请根据提示修正数据。检查通过后，继续下一步。

▲ 图3：粘贴数据到输入框

▲ 图4：输入检查

💡 输入检查是新增加功能，能有效避免因格式问题导致的出图失败。强烈建议每次提交前先做输入检查。

Step 3：设置参数

检查通过后，进入参数设置环节。主要参数如下：

▲ 图5：绘图参数面板

【图片大小】通常宽度略大于高度，根据期刊排版需求调整。

【线条颜色】提供 Gain 的颜色和 Loss 的颜色。此外平台还提供了三个非常实用的配色功能：

 ① 颜色集 —— 内置 7 种常见期刊配色方案（npg、lancet、aaas、jama、nejm、jco、frontiers），一键随机搭配

 ② 随机颜色 —— 每次点击随机生成双色方案

 ③ 自定义 —— 支持手动粘贴空格分隔的十六进制色号（如 #E64B35 #4DBBD5）

【bar 相关】分别设置 bar 的颜色、宽度和透明度，可以调出更细腻的视觉效果。

【字体设置】可独立调整以下文字的字号：Y 轴标题、X/Y 轴刻度、图例。字体支持 Times New Roman 和 Arial 两种期刊常用字体。

【其他选项】点大小（marker 点的大小，即 Gain/Loss 圆点的尺寸），Y 轴说明文字（如 "CNV frequency (%)"）。

Step 4：提交出图

所有参数设置完毕，点击「提交」，约 1 秒后页面即渲染出图。

 ▲ 图6：CNV Gain/Loss 柱状图

Step 5：下载与后期编辑

平台提供 了PDF、SVG、PNG、TIFF 四种格式供下载。其中 PDF 和 SVG 为矢量图，推荐下载后使用 Adobe Illustrator 或 Inkscape 进行组图、调整文字位置、修改字体等精细化操作，以满足目标期刊的排版规范。

✍️ 小结

CNV Gain/Loss 百分比柱状图，以柱状图为背景，用散点区分 Gain 和 Loss 各自占比。它特别适用于以下场景：

• 需要同时展示多个基因的 Gain 和 Loss 频率，快速锁定高频变异基因（排序后更清晰）

• 基因数量较多时，直观对比不同基因的 CNV 模式差异

不需要写一行代码，不需要安装任何软件，从数据粘贴到导出矢量图，数秒即可搞定。

📌 提示

如果后续需要使用其他字体，可以先下载 PDF 或 SVG 格式，再导入 Adobe Illustrator / Inkscape 进行字体替换和微调，无需在平台端纠结字体选择。矢量格式保留全部可编辑元素，灵活性非常高。

希望这篇教程对你的论文图表制作有所帮助！如有问题，欢迎在评论区留言交流。

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