有益的探索——

老年痴呆症（Alzheimer’s  disease）与家系基因组考察

          最近，据密西根州新闻报道，由密西根州立大学（MSU）组成了一个来自不同学科及专业背景的5人团队，该团队由2位副教授领衔，项目负责人1位是微生物及分子遗传学专业，另一位是护理学专业。团队的另外3位成员分别是儿科及发育学教授，传媒与疾病学教授，以及作为顾问的微生物及分子遗传学教授；此外，还配备了一位专司数据分析的助理教授。该5人团队在MSU 两个基金的资助下，开展在密西根州地域对老年痴呆症（阿尔茨海默氏综合症）与家系基因组学的分子遗传病因考察。

         这是一项很有意义的尝试性大跨度学科交叉探索性研究项目。虽然在新世纪初，科学家已经成功完成了人类的全基因组测序，获取得到了哺乳动物的人类约有30亿个碱基对，大约30，000个基因。学者们宣称分子医学进入了后基因组时代，但是这些基因序列信息，即DNA序列同常见的疑难病症的分子遗传相关性如何？这就提出了对人类染色体组上相关基因组的功能性实验研究，即功能基因组学研究。有关这方面的研究工作，过去10年来科学家已经取得了相当的进展，其中包括对老年痴呆症（阿尔茨海默氏综合症）的实验研究，已经取得了有意义的阶段结果。

          有鉴于此，该团队选择了密西根州中部地域的一个有代表性的社区，社区世代居住的人口相对稳定；他（她）们都是从欧洲的德国移民的后裔，他们的祖先是1830年代移民定居在此，因此从医学遗传学上定性判断，他们的家系种群的遗传相似度十分接近。这就有利於进行阿尔茨海默氏综合症（老年痴呆症）与遗传病因的考察研究，就可能从这些人群中搜寻出隐藏该疾病的相关基因。“在一个遗传相似度很接近的种群中，你可以发现在遗传变异与环境意义上，哪怕是很细微的差异……”该团队的一位儿科及发育学教授说：“所得到的差异越小，越容易精确定位某些相关基因。”开展该项目的定点调查由于涉及人们社会心理原因，要求参与的全体成员为受试社区家族成员保密。一位护理学副教授还说，该团队除了执行正常的调查研究工作外，还要在选定的工作社区为成员提供较长期的保健服务。

         该团队的负责人之一，一位护理学副教授此前曾有过对涉及阿尔茨海默氏综合症的相关基因进行鉴定的研究工作经历，故该团队计划从分析鉴定6到20个基因组，找出可能与此病相关的基因组，DNA 的检验样本可来自血液或唾液。另一位项目负责人，即微生物及分子遗传学副教授说，我们有理由确信，我们将要检验分析的基因同此遗传疾病病因是相关的。

         该团队的另一位成员，现从事传媒与疾病学的副教授说，数年前他参与过一个大家族听力丧失的课题研究，她对听力丧失群体成员进行了分类；课题团队的教授们对隐含在其中的遗传因素进行了索查，最后结果发现仅听力丧失的这一个大家族群体发病率为千分之一（从新生儿起就失聪）。该老年痴呆症（Alzheimer’s  disease）与家系基因组考察项目研究课题的成功与否，取决于社区族群全体成员的支持与合作。迄今为止，选定工作社区族群的领导人支持该团队的项目考察研究，虽然有些人对于给出他们的DNA样本有些紧张。该项目负责人说，我们团队已经取得了一些关键性发现，因为我们可再返回受试社区，对该族群的更多个成员取得更多的DNA样本进行基因组分析。

          卢清（Lu  Qing）是一位MSU的助理教授，他帮助该团队进行数据分析。他说所有的人共同拥有99%以上的DNA，但是其遗传病因可能因为有不同的祖先而存在差异。最后，该团队的项目负责人还说，即使在该受试种族的病因探讨存在微小差异，可能呈现不确定性，但是所获得的知识对团队的每个人是很有帮助的；她还说，该族群成员之间可能在风险等位基因上是有差别的，但是我们希望它将实用于特定基因组或分子遗传途径的实验研究工作。

                                                2009/08/23于美国密西根州立大学车李子公寓

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