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空军军医大学口腔医院牛丽娜、王凯燕、吴礼安团队综述| X连锁低磷性佝偻病的口腔表现：从全身稳态失衡的角度探讨诊疗策略
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X连锁低磷性佝偻病（XLH）是一种由PHEX基因突变导致的遗传性磷酸盐代谢疾病，患者长期处于低磷状态，不仅引起骨骼畸形、生长迟缓，更对牙齿和颌骨造成不可逆的损害。然而，由于口腔症状常被误认为单纯的牙科问题，许多患儿错失了早期干预的机会。
近日，空军军医大学口腔医院牛丽娜、王凯燕、吴礼安团队在Oral Science and Homeostatic Medicine发表题为“Oral manifestations of X-linked hypophosphatemic rickets: diagnostic and therapeutic strategies from the perspective of systemic homeostatic imbalance”的综述文章。文章首次从全身稳态失衡的视角，系统阐述了XLH 的口腔表现、病理机制及诊疗策略，提出口腔应被视为XLH 早期诊断的“哨兵器官”，并倡导全身与口腔协同管理的多学科模式。
该综述指出，牙齿和颌骨是对低磷环境高度敏感的靶器官，且其发育具有不可逆性。在XLH患者中，慢性低磷血症导致牙本质矿化障碍，形成特征性的“球间牙本质”和异常扩大的髓腔；牙釉质因失去下方坚实支撑而产生微裂纹，口腔微生物可经此通路侵入牙髓，引发反复、多发性、非龋源性牙脓肿。临床数据显示，约67%的XLH患儿有牙脓肿史，且这些口腔表现可早于下肢畸形出现，具有重要的早期预警价值。图1 展示了XLH的致病机制与口腔表现的关联。
图1 XLH的致病机制与口腔表现。PHEX基因突变导致FGF23 过表达，进而引起肾脏磷流失、低磷血症以及骨骼和牙齿的矿化障碍。关键的口腔特征包括：颅缝早闭、釉质微裂纹、牙本质缺陷（球间牙本质、髓腔扩大）以及根尖周感染。治疗策略涵盖传统疗法（磷酸盐补充剂/维生素D）、靶向疗法（抗FGF23 抗体）以及口腔健康管理。
在诊断层面，该综述提出了整合影像学、生化指标和基因检测的诊断框架。典型的口腔影像学特征：如髓腔扩大、牙本质密度降低、硬骨板消失。结合血清磷降低、FGF23升高，以及PHEX基因突变检测，可实现对XLH的早期确诊。同时，文章详细区分了XLH与牙本质发育不全、低磷酸酯酶症、釉质发育不全等疾病的鉴别要点，避免误诊。
在治疗策略方面，该综述强调了从传统疗法向靶向治疗的范式转变。传统口服磷剂联合活性维生素D仅能部分缓解症状，而抗FGF23单抗（布罗索尤单抗）从病因上恢复肾小管重吸收磷，临床研究已证实其能显著改善牙本质矿化、缩小髓腔、减少新发脓肿。图2 总结了XLH的治疗策略演变。
图2 XLH 的治疗策略流程图。该图展示了XLH 全身治疗与口腔管理的协同模式。全身治疗分为传统疗法（口服磷酸盐补充剂联合活性维生素D）和靶向疗法（抗FGF23 单抗布罗索尤单抗）两条路径。口腔管理覆盖全生命周期，包括儿童期的预防与早期干预、感染期的规范化根管治疗、手术期的微创原则与代谢支持，以及在全身代谢控制良好前提下可安全开展的正畸治疗。全身稳态重建与局部口腔治疗形成双向协同，共同改善患者预后与生活质量。
围绕口腔局部管理，该综述提出了全生命周期的协同干预方案：儿童期强化防龋、涂氟和预成冠保护；感染期采用轻柔根管预备、强化冲洗和生物陶瓷封闭；手术期遵循微创原则并联合内分泌科优化代谢；正畸治疗在全身代谢控制良好时可安全进行。
该综述的核心启示在于：XLH的治疗不能仅聚焦于骨骼，口腔表现是不可忽视的早期窗口和治疗靶点。通过将全身代谢调控与口腔局部治疗有机结合，有望实现从“对症补充”到“病因重建”的跨越，真正改善患者的长期预后与生活质量。
空军军医大学口腔医院牛丽娜、王凯燕和吴礼安为本文的共同通讯作者，蔡云帆、冯玥、张百泽为共同第一作者。
文章信息
Cai Y, Feng Y, Zhang B, et al. Oral manifestations of X-linked hypophosphatemic rickets: diagnostic and therapeutic strategies from the perspective of systemic homeostatic imbalance. Oral Science and Homeostatic Medicine, 2026, https://doi.org/10.26599/OSHM.2026.9610048
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2026
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Oral Science and Homeostatic Medicine（口腔科学与稳态医学）旨在阐明口腔科学和稳态医学的最新进展、创新、策略和技术。该杂志致力于研究口腔状况与稳态医学各个领域之间的广泛相互作用，包括代谢稳定性、肿瘤动力学、免疫反应、骨骼健康以及抗衰老和再生策略。该杂志的范围侧重于：（1）口腔科学和（2）稳态医学。
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