复旦大学附属中山医院胡必杰、缪青团队在 mLife 发表综述，系统梳理了宏基因组二代测序（mNGS）在感染性疾病诊断中的技术进展、临床应用与未来方向。文章重点总结了 mNGS 在中枢神经系统感染、血流感染、肺炎等重症与疑难复杂感染中的诊断价值、对临床用药决策的影响，以及结果规范化解读的重要性。基于当前证据与实践经验，作者进一步提出涵盖技术、转化与培训的“3T”发展框架，为 mNGS 更规范地融入临床诊疗流程提供参考。

感染性疾病仍是全球重要的疾病负担之一。传统培养和靶向核酸检测存在检测范围有限、报告周期较长等局限，在危重和复杂感染中常难以及时明确病原。宏基因组二代测序（mNGS）通过对临床样本中全部核酸进行无偏倚检测，可在单次检测中覆盖细菌、病毒、真菌和寄生虫，正在成为复杂感染精准诊断的重要工具。

1. 临床适应症与应用价值

该文系统总结了 mNGS 在中枢神经系统、血流、肺炎等复杂感染中的应用证据。研究显示，在常规检测未能及时明确病原时，mNGS 可提高病原检出率，并推动抗感染治疗方案优化，尤其在危重症和疑难感染患者中价值更为突出。部分研究还提示，合理应用 mNGS 有助于缩短住院时间、减少不必要的经验性治疗，并在特定场景下体现出较好的卫生经济学价值。

2. 建立规范化的临床解读体系

针对呼吸道等非无菌部位样本易受定植菌和背景微生物干扰的难点，该文强调了 mNGS 结果规范化解读的重要性。通过结合序列丰度指标、本地背景数据库以及患者临床表现和影像学特征，可在一定程度上提升对“定植、污染与真正致病感染”的区分能力。该文提出，结构化、分层级的报告方式有助于降低假阳性解读风险，为临床医生提供更具可操作性的决策依据。

3. 提出 mNGS 临床发展的“3T”路线图

围绕 mNGS 如何更好地走向常规临床应用，该文提出了“3T”发展框架：技术（Technology）层面，重点关注快速建库、短流程检测以及多种检测技术的优化组合，以进一步提升诊断效率和临床适用性；转化（Translation）层面，强调质量控制、标准化流程建设，以及在耐药基因识别和公共卫生监测中的拓展价值；培训（Training）层面，则突出跨学科人才培养的重要性，推动感染病学、临床微生物学和生物信息学更深度融合。

引用本论文：

Fang T, Yuan F, Chen Y, Li N, Zhang Y, Liu H, et al. Emerging role of metagenomic next-generation sequencing in infectious disease diagnostics: Clinical integration and future directions. mLife. 2026;5:148–163.

原文链接：https://doi.org/10.1002/mlf2.70078

mLife 期刊简介   

mLife是由中国科学院主管、中国科学院微生物研究所主办（中国微生物学会为合作单位）的我国微生物学领域第一本综合性高起点英文期刊。mLife瞄准全球微生物学领域高水平科研成果和前沿进展，报道内容覆盖微生物学各个学科。mLife的办刊目标是打造微生物学领域综合性国际旗舰期刊。目前，mLife已被国内外重要数据库ESCI、PubMed、Scopus、CSCD、DOAJ、CAS、中国科技核心期刊等收录。mLife 2024年度JCR影响因子为4.5，位于微生物学科Q1区。

期刊网站：

http://mlife.im.ac.cn/

https://wileyonlinelibrary.com/journal/mLife

https://www.sciopen.com/journal/2097-1699

投稿网站：

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