“我们这次构建出的哺乳动物祖先序列对于理解包括人在内的哺乳类如何发生辐射性的适应演化提供了重要的参考信息。”论文第一作者，丹麦哥本哈根大学和深圳华大生命科学研究院联合培养的周旸博士表示，“现代人有46条染色体，而我们和鸭嘴兽的共同祖先很可能有60条染色体，这些染色体经过了很多次的变异才形成了今天的状态。”

“鸭嘴兽和针鼹等单孔类哺乳动物是非常古老的类群，它们与其他所有现生哺乳动物在演化上是姐妹群的关系，并于约1.8亿年前与其他哺乳动物分化开来。它们的基因组数据可以帮助我们了解1.8亿年前哺乳动物的共同祖先，以及这1.8亿年间不同哺乳动物类群在演化过程中各自发生了什么变化。”论文的通讯作者之一，澳大利亚的弗朗克·格鲁兹纳教授如是说。

进食中的鸭嘴兽（华大基因 供图）

针鼹（Ken Hurley供图）

该研究还揭示了哺乳动物性别染色体演化的出人意料的复杂模式。“我们都知道，人和其他绝大多数哺乳动物通过X和Y两条染色体决定性别。XY染色体决定了雄性，XX则对应雌性。”论文的另一位通讯作者，浙江大学生命科学研究院的周琦教授说，“但我们的研究显示，单孔类的性染色体与包括人在内的大多数哺乳动物的性染色体没有任何同源关系，反而和鸟类更接近。也就是说，我们与鸭嘴兽是在祖先分歧之后的大约数千万年内各自独立演化出了不同的性染色体系统。”

“事实上，鸭嘴兽有5对性染色体，也就是10条。而我们只有1对，也就是2条。”周旸补充说，“我们研究显示，单孔类的性染色体很可能经过了非常复杂的演化。”

XY染色体之间的序列同源关系（周旸等绘）

哺乳动物染色体演化历程简图（周旸等 绘）

此外，该研究还揭示了鸭嘴兽和针鼹在演化过程中发生的一系列特殊事件，如与牙齿有关的部分基因丢失从分子机制上找了这两种动物成年后完全失去牙齿的原因，而另一些保留的与卵形成有关的基因则提示了单孔类作为少数卵生哺乳类动物的线索。研究还发现编码哺乳动物的乳汁主要蛋白成分的基因在单孔目里已经存在，说明泌乳和乳汁的性状在所有现生哺乳动物的最近共同祖先就已经演化形成。

单孔目动物祖先的细胞进行减数分裂时染色体配对可能形成的环状结构（左）和现代单孔目动物细胞减数分裂时染色体配对呈现的线性排列（右）的示意图（周旸绘）

“通过最新的测序技术结合分子标记图谱，我们可以获得质量更高的染色体级别的基因组数据，通过我们建立的算法，可以很系统的开展比较分析，帮助我们更好地理解物种演化过程中的分子机制。”张国捷教授总结说，“这一研究不仅揭示了精细的染色体结构变异过程如何影响哺乳动物早期演化过程，同时也解答了许多单孔目物种这一特殊哺乳动物类群许多特殊生物学性状的产生机制。”

相关论文信息：

https://doi.org/10.1038/s41586-020-03039-0