“无创产检之父”卢煜明院士（1963-）

同学们，你们有没有在吃泡面的时候突然想到什么好主意？也许是解出了一道难题，也许是写作文时找到了灵感。但是，你们能想象吗？一位科学家在煮泡面的时候，竟然想出了一个改变全球医学的伟大发明！

1997年的一个深夜，香港中文大学的实验室里，一位年轻科学家正一边吃着泡面，一边思考着困扰了他多年的难题：怎样才能在不伤害孕妇和胎儿的情况下，安全地检测胎儿是否患有遗传疾病？他盯着锅里翻滚的泡面，突然灵光一闪——泡面在沸水中会释放出味道和成分，那么，胎儿的DNA会不会也“释放”到母亲的血液中呢？

这个看似简单的念头，开启了一场医学革命。这位科学家就是被誉为“无创产检之父”的卢煜明院士。今天，我们就来讲述这位科学家的故事，看他如何用智慧和坚持，在小小的血液样本中破译生命的密码。

01  从牛津开始的医学梦想

卢煜明1963年出生于香港，从小就对科学充满了好奇。他的父亲也是一位医生，家里的书架上摆满了医学书籍。小时候的卢煜明常常翻看那些书，虽然很多内容看不懂，但那些关于人体奥秘的图片和文字，在他心中种下了医学的种子。

1983年，卢煜明远赴英国，进入著名的剑桥大学学习。在剑桥，他第一次接触到了遗传学——这门研究生命遗传奥秘的科学。他惊讶地发现，人类的所有特征，从眼睛的颜色到患某种疾病的风险，都藏在一种叫做DNA的微小分子里。

大学毕业后，卢煜明又进入牛津大学攻读医学博士学位。在牛津的日子里，他白天在教室上课，晚上泡在实验室里。他常常想：如果能找到一种方法，在婴儿出生前就检测出遗传疾病，那该多好啊！这样，医生就可以提前做好准备，或者在必要时提供治疗方案。

这个想法，成为他此后几十年科研生涯的核心追求。

02  产前检测的困境：一场危险的赌局

要理解卢煜明的研究有多么重要，我们首先需要了解传统的产前检测是什么样子的。

在卢煜明的发现之前，如果医生想检测胎儿是否患有唐氏综合征等遗传疾病，常用的方法是羊膜穿刺术。医生会用一根长长的细针，穿过孕妇的肚皮，刺入子宫，抽取少量羊水进行检测。

这个过程听起来就让人害怕，对不对？事实上，它确实存在风险——大约有0.5%到1%的孕妇在手术后可能发生流产、感染，甚至损伤胎儿。虽然风险不算高，但对于每一个家庭来说，如果这种不幸发生，那就是百分之百的悲剧。

许多孕妇因此陷入了两难：做检测吧，怕伤害宝宝；不做检测吧，又担心宝宝有健康问题。这就像一场危险的赌局。

年轻的卢煜明想：难道就没有更好的办法了吗？能不能找到一种方法，既安全又准确地检测胎儿的健康状况？他决定，要用科学来终结这场赌局。

03  泡面里的灵感：破解胎儿DNA之谜

1997年，卢煜明回到香港，加入香港中文大学。这一年，他做了一个改变世界的实验。

在此之前，科学界普遍认为，母亲的血液和胎儿的血液是严格分开的，中间有一道叫作“胎盘屏障”的墙。但卢煜明不信这个“常识”。他想：如果这堵墙不是完全密不透风的呢？如果胎儿的DNA能穿过这堵墙，进入母亲的血液呢？

为了验证这个想法，卢煜明需要找到一个特殊的目标——只能在胎儿身上找到，而在母亲身上找不到的DNA。他选择了男性胎儿的Y染色体（决定男性性别的染色体），因为女性（包括母亲）的体内是没有Y染色体的。

如果能在孕妇的血液里找到Y染色体的DNA，那就证明胎儿的DNA确实进入了母亲的血流！

实验开始了。卢煜明和团队采集了孕妇的血液样本，离心分离出血浆（血液中除去血细胞后的液体部分），然后提取其中的DNA进行检测。

结果令人震惊——他们真的在孕妇的血浆中发现了胎儿的DNA！

1997年，卢煜明在顶级医学期刊《柳叶刀》上发表了这一开创性的发现。论文指出：孕妇的外周血中存在着胎儿的游离DNA，这些DNA主要来源于胎盘，占孕妇血浆中总DNA的3%到13%。

这意味着什么？意味着从此以后，医生只需要抽取孕妇的一管血，就能从中提取胎儿的DNA进行检测！再也不用那根长长的针了！

这一发现，为无创产前检测铺平了道路。

04  从实验室到全世界：让技术造福亿万人

发现胎儿DNA只是第一步。接下来，卢煜明面临一个更大的挑战：如何从母亲血液中那少量的胎儿DNA里，准确检测出胎儿是否患有唐氏综合征？

唐氏综合征是由于第21号染色体多了一条引起的疾病（正常人有两条，患者有三条）。要检测这种“多一条染色体”的问题，科学家需要数清楚胎儿DNA中第21号染色体的“数量”。但问题是，从母亲血液中提取的DNA里，大部分是母亲自己的，胎儿的DNA只占一小部分。这就好比在沙堆里数出几粒特定的沙子，难度可想而知。

卢煜明和他的团队花了整整十几年的时间来解决这个问题。他们尝试了各种方法，经历了无数次的失败。但卢煜明从不气馁。他说：“科学是我生活的一部分。对我来说，科学的奥妙不在于最后的答案，而在于寻求答案的过程。十几次失败，其实也是必经的过程。我能够从失败中学到新的东西。”

最终，他们找到了解决方案：利用大规模平行测序技术，对血浆中的DNA片段进行海量测序，然后通过精密的生物信息学算法，统计第21号染色体的DNA片段数量是否异常。这种方法被证明极其准确——对21三体综合征的检测准确率超过99.7%。

2011年，这项技术正式推向临床应用。从此，全球的孕妇都可以通过简单的抽血，安全地检测胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病。

如今，这项技术已经被全球超过100个国家广泛采用，超过1亿名孕妇从中受益。侵入性的羊膜穿刺减少了82%以上。世界卫生组织也将这项技术纳入了临床指南。

05  从产前检测到癌症筛查：一次奇妙的科学迁移

成功发明无创产检后，卢煜明并没有停下脚步。他开始思考一个更大胆的问题：胎儿在母亲体内的生长，与肿瘤在人体内的生长，有没有相似之处？

如果胎儿的DNA能进入母亲的血液，那么肿瘤细胞的DNA，会不会也能进入癌症患者的血液呢？

这个类比让卢煜明兴奋不已。如果这个假设成立，那么，医生就可以通过简单的抽血来检测癌症——这就是“液体活检”的核心理念。

卢煜明再次带领团队投入了研究。他们发现，癌症患者的血液中确实存在肿瘤DNA的片段。这些DNA携带着肿瘤特有的基因突变，就像坏蛋留下的指纹一样，可以被检测出来。

基于这个发现，卢煜明团队开发出了多种癌症的血液检测方法。其中一项叫做FRAGMA的技术，可以一次性检测出50多种癌症，还能判断肿瘤发生在身体的哪个部位。

最令人振奋的成果，来自鼻咽癌的筛查。

鼻咽癌在中国南方地区（包括香港和广东）特别高发，被称为“广东癌”。传统的诊断方法发现鼻咽癌时，往往已经到了中晚期，治愈率很低。卢煜明团队利用他们开发的血液检测技术，在香港对2万人进行了鼻咽癌筛查。结果，他们发现了34个鼻咽癌个案。

更重要的是，传统方法发现的鼻咽癌大多在三到四期（中晚期），而卢煜明的方法找到的多在一到二期（早期）。这意味着患者可以在癌症刚刚萌芽时就被发现，得到及时治疗。

数据令人震撼：如果不进行筛查，鼻咽癌患者的死亡率高达40%。而通过卢煜明的方法筛查出来的患者，死亡率降到了不足4%！

卢煜明说，他们的技术甚至可以“提前四五年”预测鼻咽癌的发生。这意味着，医生可以在癌症真正形成之前，就采取干预措施，真正实现“防患于未然”。

06  科学家与他的灵感：从生活处处发现科学

卢煜明有一个特别的习惯——他的很多科学灵感，都来自日常生活。

除了煮泡面时想到胎儿DNA的存在，他还有另一个著名的故事：在看《哈利·波特》电影时，他想到可以用“魔法”来形容DNA在血液中的行为。他还从一幅油画中获得启发——画中的火车轨道和信号灯，让他联想到DNA片段化和癌症检测的关系，从而开发出FRAGMA技术。

卢煜明说：“其实很多时候艺术和科学是相辅相成的。人生中有很多机会，关键在于能不能够把握住这个机会。”

他还特别强调，科学家的灵感来自于广泛的知识积累和开放的思维。他鼓励年轻学生不要只学习理工科，也要接触艺术和人文学科。他说：“我有的灵感可能来源于电影、油画等艺术领域。”

07  荣誉与使命：载入史册的科学家

卢煜明的贡献，为他赢得了无数国际荣誉。他的荣誉清单几乎涵盖了这个领域所有重要的奖项：

2011年，当选英国皇家学会院士

2013年，当选美国国家科学院外籍院士

2016年，获得首届“未来科学大奖——生命科学奖”，这个奖项被誉为“中国的诺贝尔奖”

同年，获得“汤森路透引文桂冠奖”，这是一个著名的“诺奖风向标”

2021年，获得有“科学界奥斯卡”之称的“科学突破奖——生命科学奖”

2022年，获得被誉为“美国最高荣誉生物医学科学奖”的“拉斯克奖——临床医学研究”。值得一提的是，屠呦呦教授在获得拉斯克奖后，紧接着就获得了诺贝尔奖

2023年，当选中国科学院院士

2025年，获得美国出生缺陷基金会医学博士奖，成为该奖自1996年设立以来首位获奖的华人科学家

由于他集齐了拉斯克奖、引文桂冠奖、科学突破奖这三大“诺奖风向标”，卢煜明被认为是未来最有可能获得诺贝尔奖的中国科学家之一。

08  从科学家到校长：培养下一代“追梦人”

2025年1月，卢煜明又多了一个新的身份——香港中文大学第九任校长。

担任校长后，他每天的工作重心从实验室转向了学校管理。但他依然坚持每周拿出一天时间来做科研。他说：“当我是全职科学家的时候，科研占据了我一天中绝大多数的时间。我每天早上起床的时候，就很期待去实验室。这就好像在看一部很精彩的电视剧，每看完一集，就会期待下一集。”

作为校长，卢煜明特别重视年轻科学家的培养。他说：“我在港中大工作了28年时间，是时候把这么多年积累的经验反馈给学校，培养下一代年轻学子了。”

他强调，培养学生时需要确保“文理并重”，因为科学的发展离不开其他学科的参与。他所从事的产前诊断领域，除了技术，还涉及伦理、法律等知识。

09  血液中的未来

从一碗泡面引发的灵感，到改变全球亿万人命运的医学技术，卢煜明院士用三十年的时间，证明了一个简单而深刻的道理：伟大的科学发现，往往始于一个简单的问题——能不能做得更好？

今天，当一位孕妇只需要抽一管血，就能安全地了解宝宝的健康状况时；当一位癌症患者可以在早期被发现，获得治愈的机会时——这背后，都站着这位从香港走向世界的科学家。

卢煜明曾说过：“对我来说，科研不只是我的工作，也是我生活的一部分。希望能继续借着我和研究团队的努力，将科研成果转化，应用到大众生活中的技术。”

如今，他的团队还在继续探索：用血液中的DNA检测脑退化、脑卒中等疾病，甚至预测人体的衰老程度。也许在不久的将来，我们只需抽一管血，就能了解身体的全面健康状况，真正实现“治未病”的梦想。

卢煜明的故事告诉我们：科学不是遥不可及的高深学问，它就藏在我们的日常生活中，等待着被发现。保持好奇心，保持对问题的追问，也许下一个改变世界的灵感，就在你的泡面碗里，在你最喜欢的电影里，在你每天走过的路上。

给小小科学家们的思考题

卢煜明院士从煮泡面中得到科学灵感。你有没有在日常生活中突然想到什么好点子的经历？你觉得为什么日常生活中的观察对科学研究很重要？

卢煜明院士花了十几年时间才把无创产检技术从想法变成现实。如果你做一件事失败了多次，你会怎么面对？从他“从失败中学到新东西”的态度中，你学到了什么？

卢煜明院士把产前检测的技术用到了癌症筛查上，这种“把一个领域的知识迁移到另一个领域”的思维方式，你觉得还可以用在哪些地方？

如果让你设计一个“从血液中检测疾病”的新方法，你会想检测什么疾病？为什么？

后记：截至2025年，卢煜明院士的无创产检技术已在全球完成超过1亿例检测，每年有超过1000万名孕妇因此受益。他开创的癌症液体活检技术，正帮助越来越多的人在癌症早期获得诊断和治疗的机会。这位“无创产检之父”的故事，还在继续书写。