科学家发现癌症与阿尔茨海默病的惊人联系

诸平

据波士顿儿童医院2026年6月12日报道（Boston Children's Hospital. "Scientists discover a surprising cancer link to Alzheimer’s disease." ScienceDaily, 12 June 2026. www.sciencedaily.com/releases/2026/06/260612032044.htm），科学家们发现了隐藏在免疫细胞中的类癌突变，这些突变可能有助于驱动阿尔茨海默病，揭示了一个令人惊讶的诊断和治疗新靶点。

波士顿儿童医院研究人员发现，与血癌相关的突变可能通过在大脑中产生过度炎症的免疫细胞来帮助引发阿尔茨海默病。这一意外发现可能会导致新的血液筛查方法和借鉴癌症医学的潜在治疗方法。

一项新的研究表明，阿尔茨海默病可能部分是由通常与血癌相关的突变引起的。

随着人们年龄的增长，他们的细胞会不断地吸收新的基因突变。波士顿儿童医院的一项研究发表在 细胞，揭示了这一过程中意想不到的转折。研究人员发现，小胶质细胞，即大脑中的免疫细胞，在特定的癌症驱动基因中积累突变。然而，这些突变可能导致阿尔茨海默病的发展，而不是导致癌症。

该研究由波士顿儿童医院遗传学和基因组学科（Division of Genetics and Genomics at Boston Children's Hospital）主任、霍华德·休斯医学研究所（Howard Hughes Medical Institute）研究员Christopher Walsh博士领导。合作者包括同样来自遗传学和基因组学科（Division of Genetics and Genomics）的Alice Eunjung Lee博士和August Yue Huang博士。这三人都是哈佛医学院（Harvard Medical School ）的教授，也是麻省理工学院和哈佛大学博德研究所的准会员（Associate Members of the Broad Institute of MIT and Harvard）。

该团队表示，这些发现可能为诊断和治疗阿尔茨海默病指明新的方法。

Christopher Walsh说：“我们发现，在某种程度上，阿尔茨海默病有点像癌症——是由淋巴瘤和白血病等血癌的相同突变驱动的。这很有帮助，因为我们有很多治疗癌症的药物，其中一些可能对阿尔茨海默病有用。”

阿尔茨海默病脑中发现癌症驱动基因突变

为了进行调查，研究人员分析了190名阿尔茨海默病患者脑组织样本中的149个癌症驱动基因，并将其与121名健康大脑样本进行了比较。

阿尔茨海默氏症样本比健康组织包含更多的单字母DNA变化。这些改变中的许多重复出现在同五个癌症驱动基因中，这表明小胶质细胞正在一组特定基因中积累突变。

小胶质细胞充当大脑的清理人员。这些细胞清除碎片，帮助清除受感染、受损或垂死的细胞。科学家们长期以来一直认为，小胶质细胞仍局限于大脑，不会穿过血脑屏障，这与许多其他在血液中循环的免疫细胞不同。

血细胞和大脑之间意想不到的联系

在小胶质细胞中发现的突变通常与血癌有关。这一观察促使研究人员在阿尔茨海默病患者的血液样本中寻找相同的突变。

他们没想到会找到他们。

相反，来自同一位阿尔茨海默病患者的血细胞携带了相同的癌症相关突变。

August Yue Huang说：“这实际上是一个非常出乎意料的发现，表明了阿尔茨海默病发病机制的全新机制。研究结果表明，血液中带有癌症突变的免疫细胞很可能进入大脑并导致疾病。”

突变免疫细胞如何助长阿尔茨海默氏症

研究人员提出，衰老或损伤会削弱血脑屏障，使血液中的免疫细胞进入大脑。一旦到达那里，这些细胞可能会转化为小胶质细胞样细胞。

与此同时，大脑中积聚的蛋白质团块会触发小胶质细胞繁殖和反应。具有生物学优势的细胞更有可能扩张，包括携带癌症相关突变的小胶质细胞样细胞。

根据研究人员的说法，这些突变的细胞可能会比健康的小胶质细胞产生更具炎症性和破坏性的环境。因此，附近的神经元可能会受到伤害并死亡，从而导致阿尔茨海默病的进展。

新的阿尔茨海默氏症检测和治疗的潜力

这一发现最终可能会导致检测阿尔茨海默氏症风险的新方法。

Eunjung Alice Lee说：“因为很难在活着的病人身上获取脑组织，所以可以开发使用血液样本的基因筛查来检测一个人是否携带这些突变，并增加患阿尔茨海默病的风险。”

在bioRxiv上预印本发布的一项后续研究中，August Yue Huang和Eunjung Alice Lee发现了支持这种联系的其他证据。他们的分析表明，在血液样本中检测到的癌症驱动因素突变增加了阿尔茨海默病的风险，与APOE4无关，APOE4是阿尔茨海默病的一个公认的遗传风险因素。

这项研究是与西奈山伊坎医学院（Icahn School of Medicine at Mount Sinai）合作进行的。资金由霍华德·休斯医学研究所（Howard Hughes Medical Institute）、国家老龄化研究所（National Institute on Aging）、美国国立卫生研究院共同基金通过跨人体组织体细胞镶嵌术（SMaHT）联盟{NIH Common Fund through the Somatic Mosaicism Across Human Tissues (SMaHT）consortium}和Suh Kyungbae基金会（Suh Kyungbae Foundation简称SUHF）提供。

上述介绍仅供参考。欲了解更多信息敬请注意浏览原文或相关报道。

August Yue Huang, Zinan Zhou, Maya Talukdar, Liz Enyenihi, Michael B. Miller, Brian Chhouk, Ila Rosen, Mengyue Zheng, Minye Zhou, Averill Yang, Edward Stronge, Madel Durens, Minh Nguyen, Jaejoon Choi, Boxun Zhao, Sattar Khoshkhoo, Junho Kim, Rebecca Andersen, Zheming An, Yuchen Cheng, Javier Ganz, Levan Mekerishvili, Kyle J. Travaglini, Mariano I. Gabitto, Rebecca D. Hodge, Eitan S. Kaplan, Julia A. Belk, Dan Landau, Ed S. Lein, Philip L. De Jager, David A. Bennett, Samuele G. Marro, Eirini P. Papapetrou, Eunjung Alice Lee, Christopher A. Walsh. Somatic cancer variants enriched in Alzheimer’s disease microglia-like cells drive inflammatory and proliferative states. Cell, 2026; 189 (12): 3719 DOI: 10.1016/j.cell.2026.03.040. http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2026.03.040

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