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神秘的“扩增”

已有 2255 次阅读 2018-7-4 20:34 |个人分类:Science in action|系统分类:科研笔记

 一样的三核苷酸重复序列,在同样一个由同一受精卵发育分化来的诸多类型的细胞的人体中,其中,有些细胞内的有些位点的三核苷酸重复序列竟然变得越来越长!(估计与分化过程中,细胞内的“组份”改变有关?

  这表明并不只是三核苷酸重复序列本身就会变长,或者说即使可以变长的三核苷酸重复序列具有变长的潜能,但还是需要等着特定的亚细胞类群中的“环境”的改变或出现了特定的“角色”或“故事”才能变长(起因于分化出不同的基因表达模式?或特定的表达谱?);但是,即使在同一亚类细胞中(具有同样或近似的基因表达模式或表达谱),也并不基因组上所有相同的三核苷酸重复序列都变长(体现位置(空间)和时间影响?,同样或近似的表达谱在三核苷酸重复序列变长这个问题上有赖于三核苷酸重复序列所在的具体位置,或表达频率,体现时空效应?),而只是在特定染色体的特定位点处的三核苷酸重复序列才会变长(特定的时间,特定的地点,发生了“百思不得解”的事情?);更有意思的是,并不一定两个“等位基因”上的同样三核苷酸重复序列都变长,很多的时候是只有其中一个等位基因(或来自母亲或来自父亲)的三核苷酸重复序列变长(爸爸不是妈妈,同样妈妈不是爸爸!这和基因印迹有关系?)...结果是,如果这个基因所编码的性状呈显性(另一个等位基因编码的不具强穿透性),人就有病了,比如脊髓小脑共济失调、ALS等等(运气啊!上帝和我们掷色子吗?);如果是隐性,即使该处的三核苷酸重复序列变长了,但有关基因不体现穿透性(表达量低或不表达),这样的个体看上去并无疾病体整,但却是可怕的携带者,可以传给后代(宁静致远?),但自身并不发病(有些还发生不同于预定疾病的另一类疾病,比如脆性X染色体基因的携带者,男性携带者在不表现脆性X染色体综合征之前表现出典型的共济失调体征,女人表现出较低的生殖能力,原因是其卵巢发育不良),只有另一个等位基因碰巧和原先处于“隐性”的基因内的三核苷酸重复序列一样变长后,那么它们一起就表现出“原定”的疾病(比如脆性X染色体综合征表现出的体征和低下的智力)...


这些都属于人类医学界一个悬而未决的难题,在世界范围内都一样(世界本来就有太多的相似性)。



促请科学网上的聪慧人士帮着分析一下究竟是什么情况促进了三核苷酸重复序列的变长?即使逻辑推理得出可能性也可以。如果您的分析可验证,先谢谢您!



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2 陈楷翰 魏焱明

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