2021年6月24日，英国纽卡斯尔大学的Jack J. Collier等人在国际顶级期刊The new england journal of medicine上发表题为 “Developmental Consequences of Defective ATG7-Mediated Autophagy in Humans”的文章。该研究通过对来自5个家系12个神经发育障碍患者进行遗传学分析及相关的细胞和动物实验，首次确定了自噬关键 ...
2021年5月24日来自美国匹兹堡大学和瑞士巴塞尔大学的研究人员在Nature Medicine期刊上发表了论文 “Partial recovery of visual function in a blind patient after optogenetic therapy” 。 该文章首次提供了一个人在光遗传学治疗后出现视觉部分功能恢复的详细证据。自2000年以来，光遗传学凭借它用光激活 ...
2021年3月17日，意大利热亚那大学实验医学系Bruno Sterlini等人在 cell death disease 上发表了“An interaction between PRRT2 and Na+/K+ ATPase contributes to the control of neuronal excitability”，阐述了 PRRT2 基因突变导致神经系统疾病的潜在分子机制。 PRoline Rich Transmembrane protein 2 ...
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