关于肥厚型心肌病诊断和猝死防治建议

  前言

   ２０１４ 年 ＥＳＣ 肥厚型心肌病诊断与管理指南最大亮点：一是简化了成人、儿童和亲属不同人群的诊断标准，更强调超声心动图与 ＣＴ、磁共振影像一样对 ＨＣＭ 的诊断价值，提升了超声心动图在 ＨＣＭ 诊断中的地位；二是对肥厚型心肌病患者心脏猝死的风险评估，指南采用简单的临床指标形成新的风险评估工具评价5年心脏猝死的绝对风险，将患者进行危险分层，指导埋藏式心脏转复除颤器（ＩＣＤ）的植入。

关于定义和病因

  肥 厚 型 心 肌 病 （ ＨＣＭ）是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心室室壁增厚。虽然 ＨＣＭ 是一种常见的心血管疾病，但却几乎没有相应的随机对照临床研究。所以，本指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见，为医生提供所有年龄段患者临床诊断和治疗概览。

   肥厚型心肌病是一种有多种临床和基因表现的复杂性疾病，高达 ６０％ 的青少年与成人 ＨＣＭ 患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。 ５％ ～１０％ 的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。

成人诊断标准

   成人中 ＨＣＭ 定义为：任意成像手段（超声心动图、心脏磁共振成像或计算机断层扫描）检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥１５ｍｍ。遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱（１３～１４ｍｍ），对于这部分患者，需要评估其他特征以诊断是否为 ＨＣＭ，评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心电图异常、实验室检查和多模式心脏成像。

儿童诊断标准

   与成人中一样，诊断 ＨＣＭ 需要保证 ＬＶ 室壁厚度≥ 预测平均值 ＋２ＳＤ（即 Ｚ 值 ＞２，Ｚ 值定义为所
测数值偏离平均值的 ＳＤ 数量）。

亲属诊断标准

   对于 ＨＣＭ 患者的一级亲属，若心脏成像（超声心动图、心脏磁共振或 ＣＴ）检测发现无其他已知原因的 ＬＶ 室壁某节段或多个节段厚度≥１３ｍｍ，即可确诊 ＨＣＭ。
   在遗传性 ＨＣＭ 家族中，未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常，这种异常的特异性较差，但在有遗传性 ＨＣＭ 的家族成员身上，可视为 ＨＣＭ 疾病的早期或温和表现，其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。

关于检查方法建议

   ２０１４ＥＳＣ 肥厚型心肌病指南对静息心电图、动态心电图、经胸超声心动图、经食管超声心动图、心脏磁共振和 ＣＴ 检查均为Ⅰ类推荐，对核素成像检查为Ⅱａ 类推荐，而心内膜活检为Ⅱｂ 类推荐，强调无创检查对 ＨＣＭ 诊断的重要价值。对于确诊患者强烈建议遗传咨询和遗传检测（Ⅰ类推荐），对成年亲属和儿童建议遗传检测和临床检测（Ⅰ类和Ⅱａ 类推荐），对高危患者实行竞技性运动警示。