豆科模式植物蒺藜苜蓿 （Medicago truncatula）的全基因组核苷酸多态性、重组与连锁不平衡

Whole-genome nucleotide diversity, recombination, and linkage disequilibrium in the model legume Medicago truncatula

杂志：PNAS，2011

影响因子：9.5    2011-PNAS-蒺藜苜蓿(群体Re-sequnecing）Whole-genome nucleotide diversity,

 

摘要：蒺藜苜蓿 （Medicago truncatula）是研究豆科植物遗传学包括豆科—根瘤菌共生遗传学与进化的模式植物。我们用全基因组序列数据鉴别和描述了26个收集到的蒺藜苜蓿材料的序列多态性和连锁不平衡(LD) 情况。我们的分析表明: 蒺藜苜蓿与大豆(Glycine max)相比，具有更高的多样性和更小的LD，其重组和LD情况与拟南芥（Arabidopsis thaliana）类似。群体范围的重组率大约为突变率的三分之一,与高自交物种的预期符。然而，连锁不平衡,并不广泛,因此,低重组率很有可能不是限制适应的重要因素。100 kb窗口范围的核苷酸多态性与gene密度呈负相关；这与预期结果一致如果多样性的形成是通过选择作用抵抗轻微的有害突变。在假定的编码区,四个基因家族的成员的核苷酸多态性显著高于基因组范围的平均多态性。其中三个基因家族与抗致病菌相关；其中的一个家族，结瘤特异，富含半胱氨酸基因家庭,是特定假大青蓝、参与控制根瘤菌分化。我们检测到超过3百万SNP，大约其中的一半出现在超过一个材料中，这些SNP将是一种宝贵的资源,为全基因组关联分析定位豆科植物中控制表型多样性的gene,特别是共生关系和结瘤相关性状。

 

背景：豆科Leguminosae  苜蓿属Medicago  2n=16  500Mb 起源于地中海，随着欧洲移民已经广泛地分布于世界上其它地区。(1)研究豆科植物遗传学的模式植物,因为其倍性小（2n＝16），基因组小。自花受粉及种子较多。蒺藜苜蓿的植株再生时间较短，有大量的突变体和多种生态型，具有较高的生物多样性。而且蒺藜苜蓿具有较高的遗传转化效率。（2）将推动其它诸如人类营养、植物的病原反应、根系发育、共生互作、植物中碳、氮和磷的新陈代谢以及植物发育的激素控制和信号转导等方面的研究。

 

方法思路：选择26个accessions 测序，ilumina PE 90 测序，每个个体全基因组测序深度32 X 左右。应用多态性分析，选择性分析，low-frequency variants (low DT)，low diversity (θW)，Tajima’s D，重组与连锁不平衡（LD）分析，获得 tag SNPs，为gwas提供依据。

 

结论：

（1）       在全基因组范围检测到3,063,923 SNPs。预测核苷酸多态性(θw = 0.0063 θπ =0.0043 bp⁻¹)；比栽培大豆Glycine max (θW cultivated=0.0017 bp⁻¹ and θW wild=0.0023 bp⁻¹)高三倍。

（2）       选择性分析发现三个染色体区域连续的100kb 窗口的多态性低于1%；

（3）       多态性相关性分析：发现核苷酸多态性(θw silent)从中心粒到端粒区下降；多态性(θw silent)与gene密度呈负相关。编码区的核苷酸多态性在基因注释类和群体的基因共享相似的蛋白域差异非常显著。

（4）       重组与连锁不平衡：蒺藜苜蓿 （Medicago truncatula）主要是自交物种，因此连锁不平衡较大，有效重组率较低。在广阔的地理样本中, 我们发现单核苷酸对之间的平均r²大约为初始值得一半在3k 内；在5kb内小于0.3。

（5）  GWAS 推断，设计所有普遍的tag SNP（MAF ≥ 0.2）在我们的研究中，大约需要800,000 tag SNPs。

 

展望：

利用全基因重测序对具有代表性的品种进行重测序，可以发掘大量的序列信息，获得物种本身的特异性，例如大量的遗传变异，多态性，重组率，连锁不平衡情况，特别是连锁不平衡情况，从中可以获得tag SNP，获得用于后期进行全基因组关联分析的大量SNP，应用这些SNP信息做后期的关联分析，挖掘与农艺性状相关的gene。

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