肿瘤演化重构：细胞群体水平与单细胞策略的比较

肖晶¹，何昆燕¹，苏培培²，朱家辉²，王娜¹，韩泽广¹，苏现斌¹

（1. 上海交通大学 系统生物医学研究院 系统生物医学教育部重点实验室，上海200240；2. 上海交通大学医学院，上海200025）

摘要：一般认为肿瘤起源于单个细胞，根据“适者生存”的原则，经过持续分裂发展成遗传异质性的细胞群体。肿瘤演化是一个动态过程，重建消失的历史虽具挑战性，但对理解肿瘤发生机制和个性化治疗至关重要。遗传变异可以为肿瘤演化提供线索，而体细胞突变是关键示踪物。对大量肿瘤样本进行细胞群体水平测序可提供有用的突变景观信息，但利用此类数据进行肿瘤演化研究并不容易。这是因为细胞群体水平的突变发生频率可能受到多种因素干扰，如肿瘤纯度、拷贝数变化、以及来自大小相似肿瘤亚克隆的突变发生频率范围重叠。单细胞突变分析克服了这些挑战，可以精准鉴定共突变分组和肿瘤亚克隆。这使重构肿瘤演化历史成为可能，即使是面对单一时间点采集的实体肿瘤样本。单细胞分析的技术和方法进展，例如从单细胞RNA测序或空间转录组数据鉴定突变，将为肿瘤演化和癌症治疗提供更多见解。

关键词：肿瘤演化，肿瘤异质性，亚克隆，体细胞突变，单细胞测序

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Cite this article

Xiao, J., He, K., Su, P. et al. Reconstruction of Tumor Evolution: Bulk Versus Single-Cell Approach. J. Shanghai Jiaotong Univ. (Sci.) (2026). https://doi.org/10.1007/s12204-026-2914-0