2014年11月6日，美国FDA授予基因治疗药物创业公司Spark Therapeutics公司在研产品SPK-RPE65突破性疗法地位，用于治疗由于RPE65基因突变所导致的先天性利伯氏黑蒙症患者的夜盲症。Spark Therapeutics 为其主要候选药物赢得 FDA 令人梦寐以求的突破性治疗药物资格，这款药物是一种一次性治疗药物，该药物可为一些罕见眼病患者提供一种永久的解决方案。SPK-RPE65主要针对一种因为遗传性视网膜营养不良致盲的状况。遗传性视网膜营养不良通常是由RPE65基因常染色体隐性遗传突变所引起的，目前尚无治疗药物。

FDA授予SPK-RPE65突破性疗法地位是基于早前两项临床试验，相关结果表明，与治疗前相比，SPK-RPE65可以使患者更加独立的进行日常活动，在恢复视觉功能方面也有更持久的作用。临床试验结果还表明，单眼接受SPK-RPE65单次注射后的儿童患者，可不再依靠视觉教具而完成课堂活动，并且能像正常视力的儿童那样行走和游戏。

眼科学家Eric Pierce在波士顿医院工作期间，他无奈地告诉遗传性视网膜疾病患者的父母，孩子无法摆脱失明的结局。不过现在他会告诉这些孩子焦急的父母们，我们正在一个新时代门口，有一种治疗方法可能能避免孩子最终失明。Pierce的乐观是基于过去在动物和人类的基因治疗研究的可靠证据。10月12日，研究人员报道了采用最新基因治疗方法能逆转狗视网膜色素细胞发生坏死，色素细胞是视网膜感光细胞，如果这种细胞内一种基因RPE65功能丧失，这种细胞会逐渐失去功能并坏死，最终导致视觉功能的完全丧失。研究结果发现，即使狗的视网膜细胞已经发生部分坏死，采用这种方法仍然能避免动物发生失明。而这种情况在人类患者比较普遍，因为许多患者被诊断时就已经发生部分感光细胞坏死。10月10日巴黎视网膜学术年会上，Spark Therapeutics公司报告了该公司的对RPE65突变患者进行的基因治疗临床研究结果，研究结果发现，21名因为RPE65突变出现视网膜细胞退化的受试患者，对光线的敏感性都明显提高。该公司计划2016年申请FDA的临床应用许可，该公司可能是美国第一家成功进入基因治疗市场的公司。

基因治疗的历史十分曲折，这一领域曾经非常热闹，但1999年基因治疗临床实验中发生一例因为代谢紊乱死亡，引起对这一技术安全性的担忧，基因治疗的研究被迫中断。尽管面对广泛的怀疑和有限的资助，仍然有一些人坚持研究。最引人注目的成功是基因免疫缺陷疾病X-SCID，尽管一些患者会引起白血病。这期间一些科学家发现基因治疗对眼病出现希望。眼睛是部分免疫豁免器官，机体免疫系统不容易对基因治疗载体病毒产生攻击。眼睛也是相对比较容易进行操作的部位，眼科医生很容易通过注射将病毒导入需要的细胞部位。与视网膜功能有关的基因超过200个，给基因治疗提供了许多机会。RPE65基因缺陷就是其中一种能导致失明的疾病基础。RPE65编码一种视网膜上皮特异蛋白，是帮助感光细胞制造视紫红质的蛋白酶，视紫红质是将光线转为电信号的关键分子。如果这种蛋白缺乏，视紫红质合成发生障碍，感光细胞就会逐渐退化，视觉功能逐渐丧失。科学家通过病毒将RPE65转入感光细胞，恢复这一功能，保护感光细胞。

2007年，三个课题组开始进行临床研究，其中一个课题组2013年建立了Spark公司，2008这些课题组发表了基因治疗有效的临床研究结果，这些研究给基因治疗带来了新的曙光。但是今年初另外两个小组宣布研究失败，他们报道一些患者治疗后一年后效果消失。

Spark公司科技主管Kathy High说经过他们小组治疗的患者经过连续8年的随访观察，没有看到治疗效果下降的情况。她认为可能治疗方法的细微差别产生了治疗后果的区别。她们使用的病毒表达RPE65的水平更高。在注射病毒时，他们使用了便面活性剂分子，能避免注射的病毒沿着针孔泄漏。

但是失败小组成员，宾夕法尼亚大学视觉科学家Artur Cideciyan对Spark的结果不完全相信，他说Spark公司没有对研究结果进行详细报到。尽管如此，即使研究失败，基因治疗的逻辑基础并没有错，研究应该继续深入下去。

视网膜相关基因治疗还有其他策略，例如哈佛大学Connie Cepko实验室正在探索用抗氧化转录因子NRF2，希望通过提高视网膜细胞抗氧化能力保护感光细胞发生损伤。也有学者尝试神经生长因子如GDNF，这种分子曾被尝试用于帕金森病的治疗，理论上也能保护属于神经细胞的感光细胞。也有如巴黎GenSight Biologics采用更激进的方法，是将外来光感蛋白channelrhodopsins导入视网膜神经细胞，绕开感光细胞恢复视觉的策略。不过这种蛋白的感光敏感性不如天然的感光细胞。