精准医学，重在落地——中日医院院长王辰院士在《中华医学杂志》创刊100年暨高科技医学发展与互联网医疗高峰论坛上的演讲

精准医学当下是个热门词语，就像当年循证医学被提出来一样，但它爆发得更突然。今年奥巴马公布并实施美国的“精准医疗计划（PMI）”迅速成为全球性的关注点。今天我尽量比较直观地，对精准医学的概念、现状、走向和实践做个阐述。

精准医学的概念

精准医学不是概念和理论上的，是现实可及的，要真正落在地上，它和药物基因组、个体化医学是一脉相承的，疗效最大化、损害最小化、资源最优化是精准医学的核心目的。

按照美国国立卫生研究院（NIH）的定义，“精准医疗是一个建立在了解个体基因、环境以及生活方式基础上的新兴疾病治疗和预防方法。“

关于精准医学的概念，我个人认为，从广义上讲，精准医学是以基因组、蛋白质组、表型组和其它前沿技术为基础，对大样本人群与特定疾病进行生物标志物的分析、验证与应用，确定疾病原因和治疗靶点，对疾病不同状态和过程进行精确亚分类，最终实现对特定患者的个体化精准治疗。从狭义上讲，精准医学是根据个体的基因特征，结合对环境和生活方式等因素的评估，从药物基因组学的角度对个体实施精准的药物治疗或干预，以提高安全性、有效性和经济性。精准医学的关键支撑技术是药物基因组和个体化医学。

美国精准医学正风生水起，中国存在差距

精准医学是医学科学发展的必然结果，其走向必定是要国家意志的。

在国外，有些药物在使用前，必须知道患者基因信息，另一些药物，建议参照患者基因特征使用，以获得更好疗效。据统计，美国已经有166种药物将基因信息标注在说明书上，欧洲药品管理局（EMA）有88种，日本药品和医疗器械局（PMDA）有28种，但在中国只有7-8种药物提出模糊要求但并不强制执行。这就是我们的差距。

以华法令为例，有200多万美国人在服用华法令，如果以基因信息指导华法令的精准使用的话，出血等严重药物不良反应会减少10多万，节约11.3亿美元的医疗费用开支。这是药物经济学的概念。

近20年来，循证医学让我们有了统一的治疗标准，推动了医学的巨大进步，但很多疾病的治疗有效率并不让人满意。我国如果全面开展精准医学的临床应用，有可能基本避免别嘌醇、卡马西平、巯嘌呤、氯吡格雷、甲氨蝶呤等药物的严重不良事件，可有效减少药品的无效使用，预计可将医保的无效支付减少50%以上，从而每年为国家节约至少500亿元的支出。

我国精准医学发展现状

我国临床资源丰富，病种全，病例多，样本大，当前精准医学已获得多部门重视，已有实际开展精准医学临床工作的团队，在精准医学的临床应用实践上，与国际并跑，部分疾病的精准医学临床研究和诊疗工作，位于国际前列，实际开展精准医学临床工作的医院体系规模（100家三甲医院）也居于领先。但同时也严重存在着重大疾病防治形势严峻、对医改科技支撑亟待加强、自主创新能力亟待提升、统筹协调和投入需要加强、新型诊疗技术政策法规需要完善等挑战。

精准医疗在国内癌症、心血管病、呼吸系统疾病的诊治应用不断发展。2004年中国医学科学院李立明教授与牛津大学合作，创建了全球规模最大的50万人群队列，从生活方式、环境、遗传、代谢等方面研究多种疾病的发病与干预。

我和我的团队从2004年起开始药物基因组学研究。2012年，开始建立我国个体化医学体系，制定治疗指南并对部分人群开展个体化精准治疗。2013年，将精准治疗方案向全国医院辐射，至今已在全国100余家三甲医院建立精准医学的基因检测实验室，能开展200多种药物的精准治疗。

多部门联动，建立中国精准医学体系

政府层面上，应该协调多部门合作，促进精准医学体系建立，关注民生健康问题；SFDA应借鉴FDA经验，引导药品生产厂家进行个体化医疗的前期研究。医院管理层面上，从临床路径上，充分利用现代医学发展的新技术构建新医疗秩序；由医生与药物遗传背景的药剂师共同搭建个体化医疗平台，对不同基因型的患者提供个体化诊断及精准药物治疗；在评价体系中纳入精准医学概念，改变目前对临床用药的粗放式管理模式。医学教育层面上，专业教育要充分做好应对医学方式改革的知识准备，促使更多医务人员了解精准医学的优势，推进个体化治疗；医学研究层面上，要建立精准医学的基础研究与临床研究、大型队列研究、大数据研究、生物标本库积累，以及中国人特异性遗传资料的积累。在医保及商保层面上，应将精准医学纳入支付环节管理中；个体化药物治疗相关的基因检测项目，应积极被医疗保险部门采纳；医生在实施有关药物治疗前，应首先进行基因检测，以预判药物疗效、预估药物风险、决定药物剂量、节约医疗成本。

我们这个占据世界人口四分之一的大国，有责任和义务，在精准医学上有所作为，为全人类健康做出我们自己的贡献。

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