今天是”艾滋纪念日”，刚好研究院的日常讲座（每星期三）请来了一位艾滋病研究方面的专家。Stephen O'Brien博士。他是现任美国国家癌症研究院(NCI)遗传多样性实验室主任。他最有影响的工作就是发现了CCR5基因的缺失突变可以使艾滋病毒“无门可入”。



除了CCR5 delta 32突变以外，他们实验室还用GWAS找到不少相关基因，他们的GWAS研究包括６０００多个标本，分析７２万个多台位点，工程浩大。可是把所有相关基因的影响加起来也最多能解释10%的病况（有些SNPs有保护作用，有些则有害）。所以他也认为“花了很多很多的钱，结果并不满意。”　

为了能从花在GWAS上面的钱能得到更多的结果，他们试图用一些巧妙的统计学方法在”噪音“中去抠些”信号“出来。

不过，他的幻灯片里也有一张讲到对统计学的过份使用不满意, 引用马克吐温的一句话："There are three kinds of lies: lies, damned lies, and statistics."

Stephen是一个非常好的演讲者，能把很复杂的试验结果讲的很清楚。他讲课的时候在讲台上走来走去，但是语音很沉着，自信。他也是一个很好的Story teller, 著有许多书，下面是一本很好的书：





CCR5突变的发现引来艾滋病治疗方面的一系列进展，有许多药厂正在研发于这个HIV病毒进入细胞的“大门”相关的药物。CCR5突变纯合体的病人可以感染病毒，但是就是不得病。

更有趣的是一个“柏林病人”，发病多年，治疗有很强的副作用，所以停药了，病情继续恶化，快要死了，医生给他做了骨髓移植，可是做手术的时候，医生多生了个”心眼“，给这个病人不但找到了一个HLA相融的供体，而且这个供体还是CCR5突变纯合体，结果这个”柏林病人“奇迹般的好了，病毒消失，怎么做PCR，全身的组织都活检做遍了都是阴性！

Stephen不愧是遗传学家出身，他的兴趣很广泛，对历史也很着迷。CCR5突变基因只是在欧洲人的后裔中有，非洲，亚洲都不常见，所以他就想这个突变一定是经过了一个”选择“的过程。经过他研究发现，这个选择的过程很可能就是几百年钱在欧洲发生的一次瘟疫：有突变的人对瘟疫有一定的抵抗力，所以活下来的群体中这个突变的频率就格外高。

Stephen引人入胜的演讲让我们能从艾滋病的具体科研项目想很远，很多。

难得的学习机会。

按照这边的习惯，来研究所演讲的都安排和PI分头交谈，有一个交流的机会，也让访问者知道我们都做些什么工作。上午演讲前，Stephen来到我的办公室，我向他介绍了我们用高通量测序研究免疫组库的技术和正在做的一些工作。他对我们的技术非常感兴趣，给予很高的平价，要走了论文和产品说明。临走还再三说会和我们联系合作一些课题。

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