基因专利的得与失

李升伟 编译

专利应该保护创新，而不是阻碍（基础）科学研究，或者其为维护病人利益而进行的临床转化研究。随着基因组学领域的方法学进步，将对科学研究和个体化医学带来极大的益处。然而，这在很大程度上取决于基因是否为所有人获得……

目前，大约有20%的人类基因已经被注册了专利。谁会被允许使用这些遗传学信息的问题，对于基础研究和应用研究都将产生影响。如果基因的所有权问题没有得到厘清的话，人们对于基因组技术转化成为分子诊断学和个体化医学的预期，将会遇到严重的障碍。

基因专利的排他性之困

关于基因产品专利的通用定义一直令人捉摸不定。与各种完整的基因一样，单个突变基因是可以取得专利的，而且，证明其功能的负担是轻微的；但对于它们的专利，人们经常使用一些模糊的术语进行表述和说明。大量的专利围绕着与疾病相关联的基因呈集群分布，尽管它们通常是由各所大学发现和取得初步的专利权。然而，这些专利目前却是由小量的私营公司所持有。根据一项2006年的研究表明，64%的DNA专利由全球排名前十位的基因组学公司持有。

基因专利化的主张者称，专利并不会限制或阻碍科学研究。但是，对于允许对已取得专利的基因进行独立研究的程序问题，在法律意义上是一个界定不明的领域。根据定义，一项专利是授与专利所有人以一段时期的所有权的知识产权。对于基因专利来说，在理论上意味着，专利所有人有权阻止任何人研究这一基因。然而在实践中，许多研究人员还是置专利于不顾，照样对基因组测序或者是对一组基因进行测序研究之类的、或这样那样的可能侵犯专利权的活动。一位循规蹈矩的科学家如需要为每个相关专利获得许可，这是一件不可能办到的事情。

到目前为止，尽管还没有侵权诉讼案发生在学术研究人员身上，但其不确定性仍然给实验室研究带来了一些令人不舒服的情绪，人们可以见到，即使是那些非商业性研究也不会得到专利权要求的豁免。例如，物理学家约翰·麦迪（John Madey）在杜克大学工作期间开发了一种自由电子激光技术并申请了专利，当麦迪离开后，杜克大学还在继续使用。在一项专利侵权诉讼案中，当地法院和美国联邦上诉法院都做出了有利于麦迪的裁决。

如果应用于基因专利领域，这项裁决将会产生深远的影响。据美国联邦上诉法院的裁决称：“我们的判例不能豁免任何有侵权嫌疑的、哪怕是合法商业的行为，无论其商业意义如何。”

我们同意这样的观点：一个强大的、用于管理发明创造的新药专利系统，是生物学和医学研究的一个不可或缺的组成部分。那些保守发明秘密以防止商业秘密被复制的替代方法，会给科学进步带来实质性的减缓作用。但是，还不清楚的是，在制造这样一种药物过程中，人们是否需要对基因本身拥有排他性的权利。

基因专利的合法性之忧

专利的目的之一，就是激励其他人来围绕专利（所在领域）构思一些替代方法使之更好运作。比如，一项诊断工具盒（试剂盒）专利可以促使其他人研发出更好的工具盒，最终为公众提供更多的选择。而一项基因专利则会阻止这样的新发明，与专利系统的原创精神相抵触。

基因专利合法性问题的提出，来自于近期美国联邦上诉法院的一项判决书，它支持了Myriad Genetics公司关于分离出的BRCA1和BRCA2基因的产品（专利）要求。该法院裁定：分离的DNA不是一种天然的产物。

由于这项裁定很大程度上是基于“分离”这个单词定义的，这样的假定应该是合理的：这项产品权利要求并没有被那些不依赖于分离某个基因的技术所侵权，比如下一代测序技术。

但是在实际应用中，给人们的印象是Myriad Genetics公司关于BRCA类基因的权利要求远远不止是一段扩增了的DNA序列。尽管这家公司从来没有对基础研究人员们提出控诉，一些人还是感到不安。麦吉尔大学的E·理查德·戈德（E.Richard Gold）于2010年进行的一项研究报道称，一些科学家表达了对将他们关于BRCA1和BRCA2基因的研究结果向公共数据库投递事务的关心。法律专家们称，即使是那些编写软件来分析BRCA类基因突变的研究人员，比如，马里兰大学的斯蒂文·萨尔斯伯格（Steven Salzberg），也可能会受到诱导侵权的控诉。

近年来，研究人员已经应用先进的测序技术和其他技术对BRCA类基因进行了研究。但是，与英国不同的是，这些技术在美国还没有被转化成为一种诊断学试验。专利应该保护创新，而不是阻碍（基础）科学研究，或者其为维护病人利益而进行的临床转化研究。

资料来源 Nature Methods

责任编辑 则 鸣

（转贴自《世界科学》2012年12月25日号。）