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遗传病有什么特点？
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顾名思义，遗传病就是父母遗传给子女的疾病。既然是遗传，就涉及到基因，遗传病简而言之就是基因出现问题导致的疾病。人类的基因组分布在两个不同的亚细胞空间，一个分布在细胞核内，以染色体（DNA+蛋白质）形式存在；另一个分布在线粒体内，以环状DNA形式存在。如果染色体（大段基因）出现问题（染色体数目异常或染色体结构变异），称为染色体病，包括常染色体病和性染色体病；如果染色体上个别基因出问题（点突变），称为基因病，分为单基因病和多基因病；如果线粒体DNA出问题，称为线粒体（遗传）病。
什么是常染色体和性染色体？人类的每个体细胞中都含有46条染色体（2n=46），包括22对常染色体和1对性染色体（男性为XY，女性为XX）；性细胞（精、卵）中则有23条染色体（n=23），包括22条常染色体和1条性染色体（精子为Y或X，卵子为X）。我们每个人的染色体，不论男女，都是一半来自父亲，一半来自母亲。
遗传病仍然是可以诊断但基本上不能治疗或难以治疗的疾病。虽然基因治疗展现出良好的应用前景，但目前仍处于临床试验阶段。对孕妇进行产前诊断并杜绝遗传病患儿出生是确保人口健康质量的关键一环。为此，大家都应该了解一点遗传病的基本知识及其发生特点，坚持“婚前检查”和“产前诊断”等优生优育措施！
一、种类多、发生率不等。目前报告的遗传病已有上万种之多，其中单基因遗传病就有10210种，虽然每种单基因病的发生率仅为百万分之一至万分之一，但人群中各种单基因病的总发生率却达到3%-5%；多基因遗传病有100余种，发病率都较高，如原发性高血压为6%，使多基因病总发生率高达15%-20%；染色体病也有100余种，如先天愚型（唐氏综合症）等，但发生率较低，仅为0.5%-1%。不过，将以上3类遗传病加起来，遗传病的群体发生率高达20%-25%，100个人中就有20-25个遗传病患者！
二、显性与隐性。对于基因病，通常正常基因为显性，异常基因为隐性。因此，如果父母中只有一方的基因异常（隐性基因），而另一方的基因正常（显性基因），那么后代就不是遗传病患者，但却是遗传病携带者。这就是说，只要不是近亲结婚，两个相同隐性基因碰到一起的机会少之又少。因此，基因型不等于表现型，关键看基因是否显性，而显性的本质就是能编码有功能的蛋白质或酶。
三、伴性遗传。有些基因异常发生在性染色体上，如血友病（出血后不能凝血）、红绿色盲（分不清红色和绿色）等都是X染色体上的基因缺陷。由于女性的性染色体组成是XX，通常情况只有一条X染色体携带血友病基因，而另一条X染色体携带正常基因，因此女性一般都不是血友病、红绿色盲患者，而却是血友病、红绿色盲的携带者。相反，男性的性染色体组成是XY，Y染色体不能补偿X染色体的基因缺陷，只要母亲是血友病或红绿色盲携带者，儿子注定是血友病或红绿色盲患者。
对英国皇家谱系调查发现，血统高贵的维多利亚女王就是一个血友病携带者，在女王生育的后代（子女、孙、曾孙）中，共有12名血友病患者（XbY）或携带者（XBXb），其中7名王子是血友病患者，5名公主是血友病携带者（见下图）。随着皇家公主远嫁他乡，又将血友病带到沙皇俄国及欧洲其他国家的王室，生下更多的血友病王子。
图中红色方块为患有血友病的王子（XbY），红圈为携带血友病的公主（XBXb），黄块（XBY）或黄圈（XBXB）为正常的王子或公主。II10、III7应为血友病携带者。
此外，人的线粒体都来自卵细胞，若母亲患线粒体遗传病，子女必为线粒体遗传病患者，称为母系遗传。
遗传病是人类进化过程中遗留下来的“残渣”，但因为人类特殊的情感和道德观念，不可能遗弃患有遗传病的后代，同时又由于早期人类的愚昧和无知，允许遗传病患者（不包括遗传病携带者）繁衍后代，造成遗传缺陷基因的广泛扩散。
随着科学技术的发展，现代人完全可以识别并筛查遗传病携带者，更易诊断处于孕期中的遗传病胎儿。只要人们相信科学，积极配合进行产前诊断，就有可能逐步减少遗传病的发生率。
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