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- CRISPRa治疗基因突变引起的肥胖症
- 人类基因组中的每一个基因都有两个拷贝（分别遗传自双亲）。目前研究发现，至少有超过 660 个基因会由于单倍体剂量不足（其中一个等位基因存在突变）而引起个体的疾病，包括发育障碍、免疫疾病、畸形、癌症等。 来自加州大学旧金山分校的 Nadav Ahituv 团队于 12 月 13 日在《 Science 》期刊 ...
- 用人工microRNA安全有效的在猴中沉默超氧化物歧化酶1
- 用人工 microRNA 安全有效的在猴中沉默超氧化物歧化酶 1 肌萎缩性侧索硬化（ ALS ）是一种由运动神经元变性导致的迅速的进行性的瘫痪的致命的神经疾病。今年 10 月，麻州大学医学院 Horae 基因治疗中心的 Christian Mueller 团队使用编码靶向超氧化物歧化酶 1 （ SOD1 ）的人工 microRNA 腺相 ...
- 双AAV载体恢复耳聋小鼠的部分听觉功能
- 双 AAV 载体可恢复耳铁蛋白敲除的耳聋小鼠的快速胞吐和部分听觉功能。 DFNB9 型耳聋是由 OTOF 基因编码耳铁蛋白突变引起的。传入听觉内毛细胞（ IHC ）的正常听觉和突触传递需要耳铁蛋白，耳铁蛋白在 IHC 胞吐和囊泡补给中起着重要作用，并且参与囊泡的重建和内吞。 OTOF 基因突变导致严重的先天性非综合征常染色体隐性 ...
- 利用腺相关病毒表达的CjCas9研究在小鼠视网膜中基因编辑的长期效应
- CRISPR-Cas9 作为一种非常有效的基因编辑的工具目前备受瞩目，它已经彻底改变了生命科学，必将在生物技术、农业和医学领域发挥越来越重要的作用。但是它的长期或永久的遗传修饰效应仍然值得关注。特别是以腺相关病毒 AAV 为载体的基因治疗临床前试验和临床试验中， Cas9 将在转染细胞中的长期表达，必须对基因编辑机制的长 ...
- 多发性内分泌腺瘤病
- 多发性内分泌腺瘤病 multiple endocrine neoplasia, MEN 多发性内分泌腺瘤病（ multiple endocrine neoplasia, MEN ）不是一个病，而是一组病，是指一组内分泌腺的肿瘤疾病。当然，前提是这些肿瘤的发生相互之间是有关联的，实际上，现代医学证明，它们都是一些与常染色体突变相关的遗传性 ...
- 糖皮质激素高敏感综合症
- 糖皮质激素高敏感综合症 （ glucocorticoid hypersensitivity syndromes ） 糖皮质激素高敏感综合症（ glucocorticoid hypersensitivity syndromes ）是近年来新发现的一种代谢类疾病，最初是发现它与 Ⅰ ...
- 亚临床皮质醇增多症
- 亚临床皮质醇增多症（ Subclinical Cushing’s Syndrome ） 定义： 亚临床皮质醇增多症 是一种以不明显的自主性、非调节性皮质醇分泌方式为临床症状的，不完全受垂体反馈控制的肾上腺腺瘤疾病。相对于外显的皮质醇增多症，临床上无功能的肾上腺腺瘤导致的亚临床皮质醇增多 ...
- 周期性皮质醇增多症（cycles of hypercortisolism）
- 周期性皮质醇增多症（ cycles of hypercortisolism ） 周期性皮质醇增多症 是一种以重复性皮质醇过度分泌与正常分泌期相间的一种罕见的内分泌失调性疾病，又称周期性库欣氏综合症（ Cyclic Cushing’s syndrome ）。可以是以几天或几年为周期的节律性或非节律性的周期，常规诊 ...
- notes 03-07-2011
- TBX5 是近几年发现的、在心脏发育过程中起重要作用的一个转录因子。 TBX5 基因定位于 12q24.1 ，属于 T-box 转录因子基因家族。 TBX5 cDNA 全长 2133bp ， 8 个外显子，编码 518 个氨基酸。 T-box 基因家族基因的功能是作为转录因子调控胚胎的生长发育过程，其家族基因均具有保守 ...
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