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【第五十四期】新型的全脑基因编辑技术可用于治疗家族性阿尔兹海默症
刘振兴 2021-9-11 10:54
2021年7月,香港科技大学叶玉如院士带领的团队在Nature Biomedical Engineering杂志上发表了一篇名为“Brain-wide Cas9-mediated cleavage of a gene causing familial Alzheimer’s disease alleviates amyloid-related pathologies in mice”的文章。文章主要描述了一种新型的全脑基因编辑技术,并在阿尔兹海默症小鼠模 ...
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【第五十三期】MBD2作为抑制因子通过调节STAT1-IFN-γ轴来维持1型糖尿病Th1程序的稳态
刘振兴 2021-9-5 08:42
​2021年8月21日,华中科技大学同济医学院附属同济医院生物医学研究中心王从义教授团队在国际杂志cell death differentiation发表题为“MBD2 acts as a repressor to maintain the homeostasis of the Th1 program in type 1 diabetes by regulating the STAT1-IFN-γ axis”的文章。该研究在NOD背景下构建了Mbd ...
个人分类: 遗传基因致病机制|2524 次阅读|没有评论
【第五十二期】SYK基因功能获得型突变导致免疫系统缺陷以及全身性炎症
刘振兴 2021-8-28 10:03
​2021年3月,复旦大学附属儿科医院黄瑛课题组、华东师范大学李大力课题组以及加拿大多伦多儿童医院Aleixo M. Muise课题组共同在Nature Genetics杂志发表了研究成果,“Gain-of-function variants in SYK cause immune dysregulation and systemic inflammation in humans and mice”。该研究在6个患有免疫缺陷、多 ...
个人分类: 遗传基因致病机制|2566 次阅读|没有评论
【第五十一期】人类TBK1缺失引起TNF介导的细胞死亡并导致自身炎症
刘振兴 2021-8-21 11:26
​2021年8月,美国西奈山伊坎医学院Dusan Bogunovic团队在Cell杂志上发表了其团队的研究成果,“Human TBK1 deficiency leads to autoinflammation driven by TNF-induced cell death”。该 研究通过对3个先天性免疫缺陷的家系进行研究,阐明了TBK1在免疫系统中重要作用。 单基因先天性免疫疾病 偶尔 会表 ...
个人分类: 遗传基因致病机制|2794 次阅读|1 个评论
【第五十期】染色质重塑因子SMARCA5突变导致一系列综合征性神经发育障碍
刘振兴 2021-8-14 10:18
​2021年5月,Dong Li等人在Science Advances上发表了“ Pathogenic variants in SMARCA5, a chromatin remodeler, cause a range of syndromic neurodevelopmental features ” 一文。该研究首次描述了 SMARCA5 突变是如何导致一系列神经发育迟缓,并阐明其临床意义。 神经性发育障碍是一种普 ...
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【第四十九期】新RNA编辑技术CRISPR-Cas13b抑制哺乳细胞中SARS-CoV-2病毒及其突变体的复制
刘振兴 2021-8-7 15:13
​2021年7月13日,Nature Communication杂志在线发表了澳大利亚研究人员的最新研究成果,文章标题为“Reprogrammed CRISPR-Cas13b suppresses SARS-CoV-2 replication and circumvents its mutational escape through mismatch tolerance”。该研究通过使用CRISPR-Cas13b的基因编辑技术,从而抑制哺乳动物细胞中SARS ...
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【第四十八期】人AIOLOS杂合突变通过干扰IKAROS的功能损害适应性免疫
刘振兴 2021-7-31 11:15
先天性免疫缺陷( IEIs ) ,也称为原发性免疫缺陷,其特征是免疫系统缺陷导致疾病的易感性增加或免疫反应失调。 大多数的 IEIs 是单基因突变导致 的,目前超过 430 个致病基因已被报道。 纯合、复合杂合、半合子突变(功能丧失)或亚等位基因突变(功能减弱)会引起典型的隐性 IEIs ,而杂合突变 ...
个人分类: 遗传基因致病机制|2256 次阅读|没有评论
【第四十七期】KLF1在斑马鱼中是一个核心的心肌触发因子
刘振兴 2021-7-24 19:23
​2021年4月 9日,澳大利亚张任谦心脏研究所Masahito Ogawa团队在《Science》杂志上发表了“Krüppel-like factor 1 is a core cardiomyogenic trigger in zebrafish”,研究发现了成年斑马鱼心脏中心肌细胞再生的核心转录调控因子KLF1,并揭示了KLF1在发挥心肌细胞再生功能中的分子机制。 与哺乳动物不同,斑 ...
个人分类: 遗传基因致病机制|2448 次阅读|没有评论
【第四十六期】PD-1功能丧失性突变导致儿童结核病和自身免疫病
热度 1 刘振兴 2021-7-17 16:59
​2021年6月,Jean-Lauren t Casanova等人在Nature Medicine杂志发表了研究论文“Inherited PD-1 deficiency underlies tuberculosis and autoimmunity in a child”,该研究首次发现 PD-1 纯合突变导致导致儿童结核病和自身免疫病。 背景介绍 2018 年诺贝尔生理学或医学奖授予 ...
个人分类: 遗传基因致病机制|2839 次阅读|3 个评论 热度 1
【第四十五期】基于CRISPRi筛选、目标库分析和机器学习开发的高效C•G-to-G•C碱基编辑器
刘振兴 2021-7-10 16:53
2021年6月28日,博德研究所刘如谦团队在Nature Biotechnology上发表了一篇题为“Efficient C•G-to-G•C base editors developed using CRISPRi screens, target-library analysis, and machine learning”的研究论文。 在这项研究中主要描述了一套与机器学习模型配套的工程化碱基编辑工具CGBE,能够实现高效率 ...
个人分类: 基因治疗|2568 次阅读|没有评论

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