科技史难写，这是一项既需要深厚的专业知识和见识，又需要搭上大量时间和精力，并且可能需要终生修订，不断完善的巨大工程，因此现在很少见到关于某一专门学科的优秀科学史图书。对于某个学科的历史，目前见到比较多的就是以时间为序穿起来的科学研究大事件，虽然简单粗暴，也算聊胜于无吧，可以参考。

德国Eberhard Passarge 教授主编了一本遗传学参考书《Color Atlas of Genetics》，以类似辞海的方式图文对照的方式解释了以基础遗传学和医学遗传学的主题内容，1994年德文第一版，1995年出版英文第一版，1998年出版中文第一版......以后各版也被翻译多国文字出版，2018出版英文第五版。下面就以第五版为基础，把遗传学研究重要成果年表翻译介绍。

《历史上对遗传学发展有重要贡献的成就》

（以下列表并不全面，仅仅包括选择后的一部分内容，很抱歉没有巨细靡遗的将所有贡献者都纳入进来。）

1665年

细胞的观察描绘和命名（Roober Hooke）

1827年

人类卵细胞的观察描绘（Karl Ernst von Baer）

1839年

细胞被确认为是生命有机体的基本组成单位（Schleiden, Schwann）

1859年

进化的概念和事实（证据）（Charles Darwin 查理斯·达尔文）

1866年

孟德尔定律：通过显性和隐形不同“因子(factors)”控制的遗传法则的发现（Gregor Mendel 乔治·孟德尔）

1869年

“核素(Nuclein)”，一种新的酸性的含磷酸的长分子（F.Miescher）

1874年

同卵和异卵双胞胎的区分（C.Dareste）

1876年

“自然本性和后天培养（先天和后天，天性和教养）”（F.Calton）

1879年

染色体的有丝分裂（W.flemming）

1883年

遗传的数量问题（F.Calton）

1888年

术语：“染色体”提出（W.Waldeyer）

1889年

术语：“核酸”提出（R.Altmann）

1892年

术语：病毒提出（R.Ivanowski）

1897年

酶的发现（E.Buchner）

1900年

孟德尔的发现被认可（H. de Vries, E.Tschemak ,K.Crrens，各自独立工作）；

Abo血型系统（Landstelner）

1901年

名词“变异”的发明

1902年

人类中的孟德尔遗传法则（W.Bateson, A.Carrod）；

性染色体（McClung）；

染色体和孟德尔因子相关联（W.Sutton）；

染色体单体特征（T.Boverl）

1906年

术语：“遗传学（genetics）”的提出

1907年

两栖类脊髓培育

1908年

群体遗传学（种群遗传学）（G.H.Hardy, W.Weinberg）；

1909年

先天代谢错误症（A.Garrod）；

术语：基因、基因型、表型的提出（W.Janssens）；

减数分裂中交叉形成（Janssens）

第一批同系交配老鼠系DBA（C.Little）

1910年

果蝇遗传学研究的开始（T.H.Morgan）；

第一个果蝇突变体（白眼-红眼）

1911年

肉瘤病毒(Sarcoma Virus)发现（Penton Rous）

1912年

交换（Morgan和Cattell）；

遗传连锁（Morgan和Lynch）；

第一次遗传作图（A.H.Sturevant）

1913年

第一个长期培养细胞系培养（A.Carrel）；

染色体不分离现象（C.B.Bridges）

1915年

基因在染色体上（遗传的染色体原理）（Morgan摩尔根, Sturtevant, Muller, Bridges）；

双胸廓基因突变体（C.B.Bridges）；

第一个脊椎动物的遗传连锁（JBS.Haldane, AD Sprunt, NM Haldane）；

术语：雌雄间体（RB Coldschmidt）

1917年

细菌噬菌体的发现（E.dHerelle）

1922年

植物曼陀罗不同三倍体间的独特表型（F.Blakeslee）

1923年

果蝇的染色体易位（C.B.Bridges）

1924年

血型组遗传学（Brenstein）；

遗传性状的统计分析（R.A.Fisher）

1926年

酶是蛋白质（J.Sumner）

1927年

X射线引发突变（H.J.Muller）；

遗传漂变（S.Wright）

1928年

常染色质、异染色质（E.Heitz）；

细菌的遗传转化（E.Griffith）

1933年

谱系分析/家系分析（Haldane, Hogben, Fisher, Lenz, Bernstein）；

多线染色体（Heitz 和Bauer，Patner）；

1934年

名词：“非整倍性”提出（A.F Blakeslee）

1935年

果蝇的细胞遗传学图（C.B.Bridges）

首次估算了人类的变异率（JBS Haldane）

1937年

小鼠（mouse）H2基因定位（P.Corer）

首次发现血友病和红绿色盲伴性遗传（J.Bell 和JBS Haldane ）

1938年

“端粒”的定义（H J. Mutter）

1940年

多态性（E.B.Ford）;

恒河猴血型组系统（Landsteiner 和 Wiener）

1941年

通过基因复制的进化（E.B.Ford）；

遗传学控制下的酶催化的生化反应（Beadle 和Tatum）；

芥子气诱发突变（C.Auerbach和J.M.Robson）

1942年

“表观遗传学”概念的提出（C.H.Waddington）

1943年

细菌的突变（S.E.Luria 和 M.Delbruck）

1944年

DNA是遗传信息的物质基础（Avery，Macleod，McCarty）；

薛定谔的名著《生命是什么？活细胞的物理观》（E.Schrodinger）

1946年

细菌中的遗传重组（Lederberg 和 tatum）

1947年

病毒中的遗传重组（Delbruck 和 Bailey，Hershey）

1949年

镰刀型红细胞贫血症，一种遗传决定的分子病（Neel，Pauling）；

在疟疾疫区流行的血红素紊乱症（J.B.Haldane）；

X染色质（Barr 和Bertram）

1950年

四种核甘酸碱基关系的确定（E.Chargaff）

1951年

移动遗传成分发现于一种印度谷物玉米中（B.McClintock）；

蛋白质的α-螺旋和β-折叠（I.Pauling 和 R.B.Corey）

1952年

基因由DNA组成（Hershey 和 Chase）；

质粒（Lederberg）；

噬菌体转导（Zinder 和 Lederberg）；

发现人的第一种酶缺陷（Cori和 Cori）；

发现人的第一种连锁关系群（Mohr）；

秋水仙素和低渗处理用于染色体分析（Hsu和Pomerat）；

先天畸形作为外源遗传因子病的一例（J.Warkany）

1953年

DNA结构（Watson 和Crick，Franklin,Wilkins）;

细菌结合（W.Hayes,L.L.Cavalli,和 E.Lederberg,各自独立发现）；

非孟德尔式遗传（Ephrussi）；

细胞周期（Howard 和 Pelc）；

苯丙酮尿症的饮食治疗（Bickel）

1954年

DNA修复（Muller）；

HLA人类白细胞抗原系统（J.Daisset）；

白细胞鼓槌样突起（Davidson 和 Smith）；

特纳综合症中是X染色质阴性的（P.Polani）；

胆固醇的生物合成（K.Bloch）；

1955年

分子水平的第一张遗传图（S.Benzer）；

第一个蛋白胰岛素的序列测定（F.Sanger）；

溶酶体（C.de Duve）；

颊粘膜涂片（Moore，Barr，Marberger）；

5-溴尿嘧啶，胸腺嘧啶的类似物，诱发噬菌体突变（A.Pardeand R.Litman）

1956年

人的46条染色体（Tijo 和 Levan；Ford和Hamerton）；

血红蛋白分子氨基酸序列（V.Ingram）；

体外DNA合成（S.Ochoa；A.Kornberg）；

联会复合体，减数分裂突触区域（M.JMoses；D.Fawcett）；

遗传不均匀性（H.Harris，C.F.Fraser）

1957年

遗传性互补（Fincham）；

人类中辐射效应的遗传分析（Neel 和 Schull）；

1958年

DNA的半保留复制（M.Meselson 和F.W.Stahl）；

体细胞遗传（G.Pontecorvo）；

核糖体（Roberts, Dintzits）；

单细胞克隆（Sanford，Puck）

1959年

人类的染色体畸变：21三体（Lejeune，Gautier，Turpin）；特纳综合症，45，X0（Jacobs和Strong）；克氏综合症：47 XXY（Ford）；

DNA聚合酶（A.Kornberg）；

同工酶（Vesell，Markert）；

药物遗传学（Motulsky，Vogel）

1960年

植物凝集素刺激下的淋巴细胞培养（Nowell，Moorhead，Hungerford）；

费城染色体（Nowell和Hungerford）

1961年

三连体遗传密码（Crick，Brenner，Barnett，Watts-Tobin）；

遗传密码确定（Nirenberg，Mathaei，Ochoa）；

X染色体失活（M.F.Lyon，由Beutler，Russell，Ohno验证）；

基因调控，操作子（Jacob和Monod）；

细胞培养中的半乳糖症（krooth）；

细胞杂交（Barski，Ephrussi）；

沙利度胺导致的胚胎发育异常（lenz,McBride）

1962年

免疫球蛋白的分子特征（Edelman，Franklin）；

3H标记放射自显影识别人类个体染色体（J.German，O.J.Miller）；

三联体碱基序列定义为“密码子”（S.Brenner）

复制子（Jacob和Brenner）；

细胞培养（W.Szybalski和E.K.Szybalska）；

Xg，人类第一个X染色体连锁的血型组（Mann，Race和Sanger）；

苯丙酮尿症筛检（Guthrie，Bickel  ）

1963年

溶酶体累积病（C.de Duve）；

常染色体缺失综合症（猫叫综合症，J.Lejeune）

1964年

基因的共线性，以及蛋白基因的产物（C.Yanofsky）；

切除修复（Setlow）；

微量淋巴细胞光毒性测验（Terasaki和McClelland）；

选择性细胞组织培养基HAT（J.Littlefeid）；

自发性染色体不稳定（J.German，T.M.Schroder）；

羊水细胞组织培养（H.P.Klinger）；

细胞组织的遗传病研究（Danes，Bearn，Krooth，Mellman）；

数量细胞遗传学（Court Brown）；

自发流产中的胎儿染色体畸变（Carr，Benirschke）

1965年

酵母中的丙氨酸tRNA测序（R.W.Holley）；

培养的纤维原细胞系有限生命周期（Hayflick,Moorhead）；

体细胞染色体交换（J.German）；

仙台细胞促细胞融合（H.Harris and J.E.Wathins）；

1966年

遗传密码全解；

人类孟德尔表型目录（V.A.McKusick）；

1968年

限制性核酸内切酶（H.O.Smith，Linn and Arber，Meselson and Yuan）；

DNA合成中的冈崎片段（R.T.Okazaki）;

HLA-D 强组织相容性系统（Ceppellini，Amos）；

多重复DNA（Britten 和 Kohne）；

ABO血型组物质的生化基础（Watkins）；

色素性皮肤干燥症中的DNA切除修复的缺陷（Cleaver）；

人类常染色体基因座被初次排序（Donahue，McKusick）；

一个基因的体外合成（H.G.Khorana）；

分子进化中的中性基因理论（M.Kimura）

1970年

反转录酶（D.Baltimore,H.Temin，independently）；

共线性，一个涉及同一条染色体上所有基因的新术语（Renwick）；

溶酶体储存疾病中的酶缺陷（Neufeld，Dorfman）；

通过特异条带染色的个体染色体确认（Zech，Casperson，Lubs，Drets和Shaw，Schnedl，Evans）；

Y染色质（Pearson，Bobrow，Vosa）；

针对免疫力低下的胸腺移植（van Bekkum）

1971年

关于视网膜母细胞瘤二次打击理论（A.G.Knudson）；

1972年

高平均值杂合度（Harris和Hopkinson；Lewontin）；

HLA抗原和疾病的关联

1973年

遗传性缺陷病原学中的受体缺陷类型，遗传性高血脂（Brown，Goldstein，Motulsky）；

姊妹染色单体的BrdU交换的论证（S.A.latt）；

费城染色体的移位（J.D.Rowley）；

1974年

染色质结构，核小体（Kornberg，Olins和Olins）；

外部抗原和HLA抗原被T淋巴细胞的双识别（P.C.Doherty和R.M.Zinkernagel）；

一个真核生物基因片段从一个特殊染色体位点的克隆（D.S.Hogness）；

1975年

Southern blot杂交（E.Southern）；

单克隆抗体（Kohler和Milstein）；

第一个蛋白信号序列的鉴定（G.Bloble）；

启动子的结构和功能模型（D.Pribnow）；

第一个转基因小鼠（R.Jaenisch）；

关于重组DNA的阿西洛马会议

1976年

噬菌体φX174的重叠基因（Barell，Air，Hutchinson）；

每个人类染色体的结构基因座位已知（巴尔的摩人类基因组图谱会议）；

第一次用重组DNA技术诊断（W.Kan，M.S.Golbus,A.M.Dozy）；

1977年

基因含有编码和不编码片段（R.J.Roberts,P.A.Sharp,independently）；

第一次含有哺乳动物DNA的重组DNA分子；

DNA测序方法（F.Sanger；Maxam 和Gilbert）；

噬菌体φX174测序（F.Sanger）；

核小体的X射线衍射分析（Finch和co-workers）

1978年

真核生物基因编码和不编码部分分别用“外显子”“内含子”命名（W.Gibert）；

β球蛋白基因结构（Leder，Weissmann，Tilghman和其他人）；

细菌的转座机制；

通过重组DNA进行生长素抑制素的生产；

“染色体步移法”寻找基因；

第一次用限制性内切酶进行遗传诊断（Y.H.Kan和A.M.Doay）；

端粒的DNA串联重复（E.H.Blackburn和J.G.Gall）；

1979年

小核心核糖核苷蛋白（“snurps”）（M.R.Lerner和J.A.Steitz）；

线粒体DNA可替换遗传密码（B.G.Barell,A.T.Bankier,J.Drouin）；

P53蛋白（D.P.Lane,A.Levine,L.Crawford,LOld）

1980年

图谱中的限制片段长度多态性（D.Botstein和co-workers）；

筛选果蝇突变体研究基因在胚胎发育中的作用（C.Nusslein-Volhard和E.Wieschaus）；

通过DNA克隆注射获取的第一例转基因大鼠（J.W.Gordon）；

DNA注射法进行培养下哺乳动物细胞转化（M.R.Capecchi）；

16s核糖体RNA结构（C.Woese）；

1981年

一个线粒体基因组的测序（S.Anderson,S.G.Barrell,A.T.Bankier）；

1982年

肿瘤抑制基因（H.P.Klinger）；

沅病毒（沅传染性颗粒）作为中枢神经系统疾病的致病因素（S.B.Prusiner）；

通过重组DNA制造胰岛素（Eli Lilly）；

1983年

细胞原癌基因（H.E.Varmus和其他人）；

HIV病毒（L.Montagnier;R.Gallo）；

慢性骨髓细胞白血病的分子基础（C.R.Batram,D.Bootgsma和co-workers）；

第一例重组RNA分子（E.A.Miele,D.R.Mills,F.R.Kramer）；

果蝇双胸廓基因复合体测序（W.Bander）；

1984年

T-细胞受体的鉴定（Tonegawa）；

果蝇和大鼠的同源框基因（Hox）（W.McGinnis）；

亨廷顿症基因定位（Gusella）；

幽门螺杆菌的阐述（B.Marshall和R.Warren）

1985年

聚合酶链式反应（K.B.Mullis,R.K.Saiki）；

作为“遗传指纹”的变异度高的DNA片段（A.Jeffreys）；

血友病A基因克隆（J.Gietschier）；

HIV-1病毒测序；

囊状纤维化基因连锁分析（H.Eiberg和其他人）；

纤毛虫中端粒分离（C.W.Greider和E.H.Blackburn）；

非洲爪蟾卵母细胞中锌指蛋白的分离（O.Smithies）；

小鼠的基因组印记（B.Cattanach）；

1986年

人类基因的首次克隆；

人类视色素基因表征（J.Nathans，D.Thomas，D.S.Hogness）；

RNA作为一种催化酶（T.Cech）；

基于染色体位置的首次人类基因的鉴定（定位克隆）（B.Royer-Pokora 和共同作者）；

1987年

一个HLA分子的精细结构（Bjorkman.Strominger和共同作者）；

杜氏肌营养不良症基因的克隆（L.M.Kunkel和其他人）；

基因敲除小鼠（M.Capecchi）；

一个人类基因组的遗传图谱（H.Donis-Keller和共同作者）；

线粒体DNA和人类进化（R.L.Cann，M.Stoneking,A.C.Wilson）；

1988年

启动人类基因组计划；

位于染色体末端的端粒的分子结构（E.H.Blackburn和其他人）；

人类线粒体DNA变异（D.C.Wallace）；

转座DNA作为导致血友病A的罕见原因（H.H.Kazazian）；

成功的体外基因治疗

1989年

引发囊状纤维化症的基因的鉴定（L.-C.Tsui和其他人）；

一条人类染色体的规定区域的纤维解剖和克隆（Ludecke，Senger，Claussen，Horsthemke）

1990年

引起李-法美尼综合症的p53基因的突变体（D.Malkin）；

孟德尔皱缩种子基因突变体（M.K.Bhattcharyya）；

引起遗传性乳腺癌的一个缺陷基因（Mary-Claire King）；

1991年

杜氏肌营养不良综合症基因的克隆（L.M.Kunkel和其他人）；

气味受体多基因家族（Buck和Axel）；

一个酵母染色体的完全测序；

作为多态性DNA标记的微卫星DNA扩展应用；

1992年

三核甘酸重复扩展作为一类新型人类病原突变体；

人类染色体DNA标记的高密度图谱；

X染色体失活中心的鉴定；

P53基因敲除小鼠（O.Smithies）；

1993年

亨廷顿病基因克隆（M.E.MacDonald）；

斑马鱼发育突变体（M.C.Mullins和C.Nuslein-Volhard）；

1994年

第一份人类基因组高分辨率物理图谱；

引发软骨发育不全症和其他人类疾病的纤维原细胞成长因子受体基因突变体（M.Muenke）；

遗传性乳腺癌基因鉴定；

1995年

BLM（布鲁姆综合症）基因的克隆（N.A.Ellis，J.Groden，German和共同作者）；

一种自由生活细菌，流感嗜血杆菌的首次基因组测序（R.D.Fleischmann，J.C.Venter和共同作者）；

脊椎动物眼睛的重要基因，sey（small-eye）（G.Halder，P.Callaerts，W.J.Gehring）；

人类基因组的序列标志位点（STS）图谱（T.J.Hudson和共同作者）；

1996年

酵母基因组测序（A.Gofean和共同作者）；

超过7000标记点的小鼠基因组图谱（E.S.Lander）；

1997年

大肠杆菌E.coli（F.R.Blattner和共同作者），幽门螺杆菌Helicobacter pylori（J.F.Tomb）测序；

尼安德特人线粒体DNA测序（M.Krings,S.Paabo和共同作者）；

通过将一个成熟细胞核转移到一个无核的卵母细胞，克隆除了第一个哺乳动物“绵羊多利”（J.Willmut）;

1998年

RNA干扰技术，RNAi（A.Fire和共同作者）；

秀丽线虫基因组测序；

人类胚胎卵母干细胞（Thomson和Gearhart）；

1999年

首次人类染色体（22号）测序；

核糖体晶体结构；

2000年

果蝇基因组测序（M.D.Adams）；

首次一条植物病原体（叶绿焦枯菌）完整基因组测序；

第一个植物基因组拟南芥基因组测序；

2001年

第一张人类完整基因组草图（F.H.Collins；J.C.Venter和共同作者）；

2002年

小鼠基因组测序（R.H.Waterston和共同作者）；

水稻Orysz sativa基因组测序（J.Yu,S.A.Goff和共同作者）；

镰状疟原虫Plasmodium palciparum及其寄主冈比亚按蚊Anopheles gambiae基因组测序；

最早期猿人，乍得沙赫人猿（M.Brunet）；

2003年

国际人类基因组单体型图计划实施；

人类Y染色体测序（H.Skaletsky，D.C.Page和共同作者）；

长者智人Homo sapiens idaltu，来自大约15.4-16万年前的更新世时期的古老的现代人类（T.D.White和共同作者）；

2004年

棕色挪威大鼠基因组测序；

在印度尼西亚佛洛雷斯岛发现的一种新的矮小类人猿（P.Brown和共同作者）；

2005年

黑猩猩基因组测序（R.H.Waterston,E.S.Lander,R.K.Watson和共同作者）；

158万人类单核苷酸多态图（D.A.Hinds,D.R.Cox和共同作者）；

人类单倍体图；

人类X染色体测序（M.T.Ross和共同作者）；

人类X染色体失活型（L.Carrel和H.F.Willard）

2006年

全部人类染色体测序；

诱导性多能干细胞（iPS），山中伸弥，2012年诺贝尔奖

2007年

基因组水平研究应用于寻找确定疾病的发病诱因；

基因组疾病被认可

2008年

合成细菌基因组（C.Venter 以及合作者）；

个人基因组测序

2009年

通过癌症基因组测序芯片进行全基因组分析；

Anlipithecus romidus定义了人类进化的新阶段（T.White 和其他人）

2010年

尼安德特人基因组序列的外显子组测序；

2011年

基因组结构变异（E.E.Eichler和合作者）；

染色体破碎，肿瘤发生过程中的灾难事件（PJ Stephens和合作者）

2012年

全基因组测序；

癌症表观遗传学；

一个古丹尼索瓦人基因组；

染色质拓扑结构域

2013年

ENCODE（DNA元件百科全书）项目实施；

CRISPR-Cas基因组编辑（M.Jinek及合作者,Charpentier & Doudna）

2014年

核小体重构，SWI/SNF复合物；

衰老的标志（Lopez-Otin）；

下一代测序技术；

尼安德特人完全测序（K.Prufer和合作者）；

肺癌基因组景观

2015年

表观基因组路线图；

古纳莱迪人；

千人基因组计划；

癌症基因组图谱

2016年

新端粒延长机制（Dilley和合作者）；

线粒体替换

2017年

循环肿瘤DNA（ctDNA）液体活检