科学家解开自私的B染色体之谜

诸平

B chromosomes, studied in rye by the IPK Leibniz Institute, manipulate cell division via “chromosome drive.” Using advanced sequencing, researchers identified five candidate genes, including DCR28, a key regulator. Their findings provide new insights into chromosome biology and genetic disease mechanisms.

据德国莱布尼茨植物遗传与作物研究所{Leibniz Institute of Plant Genetics and Crop Plant Research (IPK) Gatersleben, Seeland, Germany}2024年11月26日提供的消息，科学家解开自私的B染色体之谜(Scientists Solve “Selfish” B Chromosome Mystery)。

B染色体（B chromosomes）控制细胞分裂以维持生存，新的研究发现了包括DCR28在内的关键基因参与了黑麦（rye）的这一过程。

与标准的A染色体（A chromosomes）不同，多余的B染色体对生物体的正常生长和发育并不是必需的。截至2024年，已经在所有真核生物门（eukaryotic phyla）的近3000种物种中发现了B染色体。虽然低数量的B染色体通常没有明显的选择性影响，但高数量会导致表型异常和生育能力下降。

为了避免被淘汰，许多B染色体影响细胞分裂，并在此过程中增加其拷贝数。这种现象被称为染色体驱动（chromosome drive）。因此，“自私的”B染色体（“selfish” B chromosomes）只有在它们的生存受到威胁而不是为了植物的利益时才会活跃起来。相关研究结果于2024年11月8日已经在《自然通讯》（Nature Communications）杂志网站发表——Jianyong Chen, Jan Bartoš, Anastassia Boudichevskaia, Anna Voigt, Mark Timothy Rabanus-Wallace, Steven Dreissig, Zuzana Tulpová, Hana Šimková, Jiří Macas, Gihwan Kim, Jonas Buhl, Katharina Bürstenbinder, Frank R. Blattner, Jörg Fuchs, Thomas Schmutzer, Axel Himmelbach, Veit Schubert, Andreas Houben. The genetic mechanism of B chromosome drive in rye illuminated by chromosome-scale assembly. Nature Communications, 2024, 15, Article number: 9686. DOI: 10.1038/s41467-024-53799-w. Published: 08 November 2024.

参与此项研究的有来自德国莱布尼茨植物遗传与作物研究所{Leibniz Institute of Plant Genetics and Crop Plant Research (IPK) Gatersleben, Seeland, Germany}、捷克科学院实验植物学研究所（Institute of Experimental Botany of the Czech Academy of Sciences, Olomouc, Czech Republic）、德国艾因贝克的KWS SAAT SE & Co. KgaA（KWS SAAT SE & Co. KGaA, Einbeck, Germany）、澳大利亚墨尔本大学（School of Agriculture, Forestry, and Ecosystem Science (SAFES), The University of Melbourne, Parkville, VIC, Australia）、德国马丁路德大学{Martin Luther University Halle-Wittenberg, Halle (Saale), Germany}、捷克科学院生物中心（Biology Centre, Czech Academy of Sciences, Ceske Budejovice, Czech Republic）、德国莱布尼茨植物生物化学研究所{Leibniz Institute of Plant Biochemistry, Halle (Saale), Germany}以及德国马尔堡菲利普大学(Philipps University Marburg, Marburg, Germany)的研究人员。

研究B染色体驱动的挑战（Challenges in Studying B Chromosome Drive）

B染色体系统的驱动机制已经在许多物种和环境中使用各种技术进行了研究，从经典遗传学（classical genetics）到细胞遗传学（cytogenetics）。

但是，尽管B染色体是研究染色体驱动潜在机制的理想测试案例，但B染色体研究只能缓慢地利用DNA测序热潮的数据爆炸：B染色体结构高度复杂，重复和众多，所有这些都使它们对假分子水平的染色体组装具有抗性，特别是在长读测序（long-read sequencing）领域的最新发展之前。

因此，对控制染色体驱动的特定机制的基因水平的深入了解是严重有限的，并且涉及这一现象的特定候选基因到目前为止尚未确定。

黑麦B染色体研究的突破（Breakthrough in Rye B Chromosome Research）

为了确定黑麦B染色体上的驱动控制因子，IPK莱布尼茨研究所（IPK Leibniz Institute）领导的国际研究小组首先缩小了驱动控制区域的大小。接下来，研究人员使用长DNA读数，将黑麦B染色体组装成一个约430 Mb长的假分子，并进行了详细的转录组分析（transcriptome analysis）。

该研究的第一作者陈建勇（Jianyong Chen音译）解释说：“利用一个新组装的B染色体假分子，我们确定了5个候选基因，它们作为染色体驱动调节因子的作用得到了其他研究的支持。”

IPK染色体结构与功能（Chromosome Structure and Function）研究组组长安德里亚斯•霍本教授（Prof. Andreas Houben）强调说：“在这一过程中，起到调节作用的DCR28基因（DCR28 gene）脱颖而出。”结果表明，B染色体来源于全部7条黑麦标准A染色体的片段。这些发现也可能有助于研究基于染色体不均匀分布的遗传疾病。

本研究得到了中国国家留学基金委(China Scholarship Council: CSC202006850005)、德国科学基金会{DFG (HO1779/30-1 and 30-2; HO1779/34-1; BU2955/1-2) }、捷克研究基础设施项目{ELIXIR-CZ Research Infrastructure Project (LM2023055)}的资助。

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Abstract

The genomes of many plants, animals, and fungi frequently comprise dispensable B chromosomes that rely upon various chromosomal drive mechanisms to counteract the tendency of non-essential genetic elements to be purged over time. The B chromosome of rye – a model system for nearly a century – undergoes targeted nondisjunction during first pollen mitosis, favouring segregation into the generative nucleus, thus increasing their numbers over generations. However, the genetic mechanisms underlying this process are poorly understood. Here, using a newly-assembled, ~430 Mb-long rye B chromosome pseudomolecule, we identify five candidate genes whose role as trans-acting moderators of the chromosomal drive is supported by karyotyping, chromosome drive analysis and comparative RNA-seq. Among them, we identify DCR28, coding a microtubule-associated protein related to cell division, and detect this gene also in the B chromosome of Aegilops speltoides. The DCR28 gene family is neo-functionalised and serially-duplicated with 15 B chromosome-located copies that are uniquely highly expressed in the first pollen mitosis of rye.