piRNA被世界顶尖科学期刊《Science》评为2006年年度十大科学突破之一。之后有关piRNA的研究也成为CNS文章的常客。

2022年6月7日发表在Briefings in Bioinformatics上的这篇综述为我们整理了39个piRNA特异性和非特异性数据库及生物信息学资源；并根据piRNA的功能，包括piRNA预测，转座元件和mRNA相关的piRNA预测，piRNA簇预测，特征检测，靶点预测和疾病相关性等对33种计算模型进行了回顾；深入分析了公共资源中的piRNA数据，它们对特定人类疾病的影响等。展示了目前piRNA研究的最新地图。

PIWI相互作用RNA（piRNAs）一类长21-35 nt的非编码小RNA，在众多物种中存在：

酵母、蠕虫、果蝇、植物和哺乳动物，以及人类。piRNA最广为人知的功能是保护基因组免受转座子（transposon）的影响，尤其是在生殖细胞中。最新研究数据表明，尽管piRNA在体细胞中表达丰度较低，但是它们在体细胞中具有额外功能。与miRNAs相比，piRNAs数据库和资源有限。

 1， piRNA的产生

1） 通常piRNA簇转录产生单链piRNA前体

2） piRNA前体从细胞核转运到细胞质

3） 转运到细胞质的piRNA前体被内切核酸酶切割，产生单磷酸化末端，并与PIWI蛋白结合，进入独特的piRNA生物发生通路 – 乒乓循环（ping-pong cycle）。

2，piRNA的功能

成熟piRNA的3’末端包含2’-O甲基化修饰，与PIWI蛋白结合以行使功能，包括通过招募染色质修饰因子抑制转录元件转录，或者类似miRNA的方式通过碱基互补配对识别并切割mRNA。最新研究发现piRNA具有增加翻译，稳定mRNA等功能。

3，piRNA与疾病

作者描述了piRNA在人类疾病，包括在生殖、心脏病、神经疾病和癌症中的作用，并总结了一些与疾病相关的piRNA。

4，piRNA数据库

作者通过文献检索和人工筛查，总结了39个piRNA数据库，其中14个是piRNA特异性数据库。摘录如下：

5，piRNA算法与工具

6. 研究挑战

1） 缺乏统一命名规则

例如DQ569913，hsa_piRNA_32046，piR-30025等都是piRNA的名字，因此计算piRNA的时候，需要以序列为基准进行分析。

2） 缺乏特定piRNAs在疾病过程中作用的实验验证。

3） 缺乏piRNA其他应用领域的工具，例如进化。

4） 已研究的piRNA物种相对偏少

因此，piRNA研究未来可期！

更多细节和工具请查看原文：

PIWI-interacting RNAs in human diseases: databases and computational models

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