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自闭症谱系障碍中的统计学习研究进展

已有 456 次阅读 2026-1-31 13:50 |个人分类:科普|系统分类:科普集锦

自闭症谱系障碍中的统计学习研究进展 

自闭症谱系障碍(ASD)的特点是持续存在社交情感互惠的缺陷,以及存在局限性和重复行为和兴趣。在利用可靠的时间关系来指导未来学习和行为的能力方面的差异——即预测——已被提出是自闭症表型的显著贡献者;这一假设被称为自闭症中的预测障碍(PIA)。然而,预测是一个广泛的构念,涵盖了多种认知过程;它通常与更广泛的学习形式相混淆,称为统计学习。统计学习代表了一种隐性的认知过程,从环境中提取和学习模式,进而使预测得以发生。 

Bell等人最近对自闭症中的统计学习、内隐学习和程序学习研究进行了系统回顾,考察自闭症个体的统计学习能力如何在不同(a)模态(例如,听觉与视觉)、(b)方法(例如,行为与神经影像学)和(c)任务设计上有所差异。此外,还回顾了研究参与者特征(包括语言和认知能力)如何在不同研究中被报告和控制。 

自闭症中的预测

预测涉及利用已有经验来预测未来事件。预测能力受两个关键参数的影响:强度,它捕捉事件 A 在多大程度上先于事件 B 发生(即马尔可夫系统转移概率),以及时间间隔,它描述事件 A B 之间的时间差。当概率强度更强(例如,事件 A 总是先于 B 发生)且时间间隔更短时,事件 A 的预测价值会更加清晰。检测和编码概率关系的能力受损可能导致个体在形成准确预测前需要更多明确和重复的事件暴露。 

以往的行为学研究考察了预测能力如何与普通人群的社会行为相关,包括注视模式、二元互动、微笑互惠以及更广泛的社会参与度测量。然而,这些研究主要关注预测的使用——预测未来事件,而不是学习使预测成为可能的概率关系。这种区别突显了研究支持预测的学习机制的重要性,例如统计学习。 

统计学习

进行预测必然依赖于一种能够获取知识的学习机制环境事件之间的概率关系。统计学习反映了这种隐含的识别规律、提取相关信息并相应更新预期的能力。这一过程在认知领域得到了广泛研究。例如,典型的语言学习需要追踪环境规律以支撑语言发展:婴儿辨别母语音素和单词,将单词映射到物体和事件,将单词组织成句法结构,并最终形成多词语句。在 SaffranAslin Newport的经典研究中,8 个月大的婴儿在仅接触人工语言两分钟后就成功学习了其统计规律。自那以后,统计学习已被研究于神经典型(NT)个体和发育障碍(如发育语言障碍)个体的多种认知过程中。 

基于这一基础,统计学习困难可能合理地导致自闭症的语言障碍。尽管不再属于核心诊断标准,但许多自闭症谱系障碍(ASD)个体在接收和表达语言方面面临重大挑战。社交语言困难很常见,许多人还难以掌握语言的结构方面,如形态句法。据估计,大约 50%的言语自闭症个体表现出结构语言障碍,而高达 30%的自闭症个体仍然极少言语。可以假设,自闭症中观察到的异质语言特征,在某些个体中可能源于统计学习困难。 

方法学异质性

关于自闭症中隐式模式学习的研究,曾用多个重叠术语描述——统计学习、隐式学习、概率学习和程序学习——每个术语都强调相似底层机制的不同方面。不同文献中出现了不同的术语、理论框架和方法论,且往往缺乏交流。此外,婴儿的研究通常采用统计学习框架,而隐式学习和程序学习范式在年长儿童和成人的研究中更为常见。鉴于概念上的重叠和理论区分的模糊性,本综述整合这些文献,以全面考察统计学习。 

在统计学习研究中,参与者追踪环境中嵌入的统计信息,并将这些信息整合到未来学习的先验知识中。这类研究可能使用听觉刺激、视觉刺激或两者(例如,跨情境词汇学习)。隐式学习、概率学习和程序学习学习研究同时采用多种范式,包括人工语法学习、情境线索、概率分类和序列反应时任务。尽管这些任务有一个共同目标——追踪概率关系——但它们在模态、参与者参与度(被动暴露与主动反应)和测量方法(行为学、眼动追踪、神经影像学等)上存在差异。其他可变因素包括参与者匹配、刺激选择、任务指令和测试年龄。 

当前综述

反映这种实验变异性,以及自闭症的异质性,文献中的研究结果存在差异也就不足为奇。几篇综述描述了神经发育障碍和语言障碍人群中的各种研究结果,但它们都没有专门针对自闭症进行研究,也没有对比不同模式和方法的影响。此外,以往的综述没有描述自闭症样本的认知和语言能力报告,而这是比较结果及其普遍性的关键方面。 

这项预先注册的综述(PROSPERO ID CRD42023431728)对自闭症中的统计学习、内隐学习和程序学习研究进行了系统回顾。考虑自闭症中的统计学习能力在(a)模态(例如,听觉与视觉)、(b)方法(例如,行为与神经影像学)和(c)任务设计方面的差异。此外,作者们还回顾了参与者语言和认知能力的报告情况。假设文献将反映模态和方法内部及之间的混合结果,任务设计之间将引入额外差异,特别是对于任务要求更高的设计。假设神经影像学文献将具有最多样性的结果,因为神经功能个体差异会被放大。最后,假设认知能力的报告将很常见(例如,超过 80%的文章报告了认知能力的测量指标),而语言能力的报告将不常见(例如,不到 20%的文章)。作者们还预测大多数(例如,超过 80%)报告语言和认知能力的文章将描述认知和语言能力处于平均范围的个人,不包括认知和语言能力受损更严重的自闭症个体。 

初步检索在去除重复后得到 351 个结果。在筛选标题、摘要和关键词后,检索到 70 篇全文文章并评估其研究资格。最终有 37 篇报告符合纳入标准,被纳入本综述;见图 1 

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1 PRISMA 流程图 

结论与未来方向

本综述旨在探讨感觉模态、方法和任务设计对统计学习能力的影响及其对自闭症个体认知和语言能力的影响。行为学方面,结果表明在感觉模态和任务设计上,统计学习能力组间差异较小,但需注意的是,相比听觉和多模态领域,显著更多的研究集中于视觉领域;这些领域仍需进一步研究。有趣的是,很少有研究评估不同任务间的收敛效度;对七种常用任务设计进行比较或进行元分析研究将具有很高的价值。 

影像学结果差异极大,许多研究报道了自闭症个体相对于神经典型群体的差异神经活动,并比较了语言能力较高与较低的自闭症亚组。关于特定脑区或神经机制的证据有限;自闭症统计学习中的神经过程作用尚未被充分理解。未来的研究必须包含能力范围广泛的研究参与者。 

研究结果表明,影响最大的因素是方法论,以及语言、非语言、社交和运动能力上的个体差异,还有 RRBI的严重程度。影响统计学习能力个体变量可能与自闭症谱系障碍中的更广泛的统计学习能力相关,为自闭症预测(PIA)假说提供了一些支持。然而,目前仍不清楚驱动力是什么——也就是说,自闭症特征是否以某种方式导致统计学习能力降低,或者统计学习能力有限是否导致自闭症特征?统计学习缺陷被概念化为非典型社交和语言功能以及 RRBI背后的驱动力;然而,横断面研究无法捕捉因果关系。因此,需要促进统计学习能力干预和纵向研究,作为对 PIA 假说的真正检验。此外,研究主要关注输入刺激与结果变量之间的关系,留下了支持统计学习的基础机制尚不清楚。这些基础机制本身可能是评估学习轨迹个体差异时最重要的因素。很可能目前研究统计学习的方法都没有能力评估这些机制,因此需要创新的新的研究设计来进一步增进我们对统计学习的了解。 

临床直觉长期以来表明,统计学习缺陷可能可以解释自闭症的一些挑战和特征。虽然行为数据通常与这一假设不一致,但成像数据显示大脑处理学习的方式存在显著差异。此外,本文只测试了高能力参与者和来自多数社会人口统计群体的参与者。综合这些发现,表明需要更多工作来评估统计学习在自闭症中的作用。 

参考文献

[1] Bell, R.R., Thomas, H.R., Saffran, J.R. et al. A systematic review of statistical learning in autism spectrum disorder. Molecular Autism 17, 2 (2026). https://doi.org/10.1186/s13229-025-00697-7 

以往推荐如下:

1. 分子生物标志物数据库MarkerDB

2. 细胞标志物数据库CellMarker 2.0

3. 细胞发育轨迹数据库CellTracer

4. 人类细胞互作数据库:CITEdb

5. EMT标记物数据库:EMTome

6. EMT基因数据库:dbEMT

7. EMT基因调控数据库:EMTRegulome

8. RNA与疾病关系数据库:RNADisease v4.0

9. RNA修饰关联的读出、擦除、写入蛋白靶标数据库:RM2Target

10. 非编码RNA与免疫关系数据库:RNA2Immune

11. 值得关注的宝藏数据库:CNCB-NGDC

12. 免疫信号通路关联的调控子数据库:ImmReg

13. 利用药物转录组图谱探索中药药理活性成分平台:ITCM

14. AgeAnno:人类衰老单细胞注释知识库

15. 细菌必需非编码RNA资源:DBEncRNA

16. 细胞标志物数据库:singleCellBase

17. 实验验证型人类miRNA-mRNA互作数据库综述

18. 肿瘤免疫治疗基因表达资源:TIGER

19. 基因组、药物基因组和免疫基因组水平基因集癌症分析平台:GSCA

20. 首个全面的耐药性信息景观:DRESIS

21. 生物信息资源平台:bio.tools

22. 研究资源识别门户:RRID

23. 包含细胞上下文信息的细胞互作数据库:CCIDB

24. HMDD 4.0miRNA-疾病实验验证关系数据库

25. LncRNADisease v3.0lncRNA-疾病关系数据库更新版

26. ncRNADrug:与耐药和药物靶向相关的实验验证和预测ncRNA

27. CellSTAR:单细胞转录基因组注释的综合资源

28. RMBase v3.0RNA修饰的景观、机制和功能

29. CancerProteome:破译癌症中蛋白质组景观资源

30. CROST:空间转录组综合数据库

31. FORGEdb:候选功能变异和复杂疾病靶基因识别工具

32. Open-ST3D高分辨率空间转录组学

33. CanCellVar:人类癌症单细胞变异图谱数据库

34. dbCRAF:人类癌症中放射治疗反应调控知识图谱

35. DDID:饮食-药物相互作用综合资源可视化和分析

36. SCancerRNA:肿瘤非编码RNA生物标志物的单细胞表达与相互作用资源

37. CancerSCEM 2.0:人类癌症单细胞表达谱数据资源

38. LncPepAtlas:探索lncRNA翻译潜力综合资源

39. SPATCH:高通量亚细胞空间转录组学平台

40. MirGeneDB 3.0miRNA家族和序列数据库

41. RegNetwork 2025:人类和小鼠基因调控网络整合数据库

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