最近由西安交通大学郭雄教授研究团队完成的一项研究发现，分布在同一病区的大骨节病与克山病外周血单核细胞中存在共同和不同的差异表达基因，为从基因水平揭示这两种地方病的病因发病机制提供新的科学依据和思路。

这篇名为“大骨节病与克山病基因表达谱的分析比较”的研究论文发表于《中国科学：生命科学》2013年第8期，在分子生物学水平初步分析了两种地方病的差异基因表达的异同，由西安交通大学医学部郭雄教授指导的硕士研究生王溪以及与西北大学李铮教授等共同完成。

大骨节病和克山病是中国两种主要的地方性疾病，其主要分布于中国从东北至西南的低硒地带。目前中国现有66万大骨节病患者，4万克山病患者，大约3千万居民处于大骨节病和克山病病区。大骨节病是一种以损害儿童发育过程中软骨内化骨型的透明软骨（骺软骨、骺板软骨和关节软骨）并导致软骨内化骨障碍的地方性、继发性变形性骨关节病。克山病是一种以多发性心肌细胞坏死和纤维化所导致心源性休克和心力衰竭为特征的地方性心肌疾病，主要发生于妇女和学龄前儿童。大骨节病和克山病患者由于存在关节软骨和心肌损伤，很多患者部分或完全丧失劳动能力，甚者残疾，严重影响生活质量和劳动能力。

目前，两病病因尚无定论，而两病病区均处于低硒地带，生活条件，交通条件差，经济收入低，饮食单一的农村地区。目前尚无大骨节病与克山病差异基因表达谱的比较分析研究，是否两病在分子生物学水平也存在一定联系，尚不明。

该研究利用基因芯片分别对比大骨节病、克山病与正常对照外周血单核细胞基因表达谱，鉴定出了两病共同和不同的差异表达基因。研究结果发现了16个两病共同表达的差异基因，其中包括9个基因表达上调或下调一致，7个基因表达上下调不一致，其功能涉及代谢、细胞色素酶、转绿相关、G蛋白相关、受体、细胞因子、离子通道转运蛋白、信号转导、造血相关、白细胞介素及免疫相关。

尽管大骨节病与克山病临床表现与靶器官不同，但两病病区处于相似地理分布特征。大骨节病与克山病差异表达基因可能对揭示两病处于相似的环境危险因素而器官损伤不同的发病机制提供线索，同时也为进一步阐明两病病因发病机制提供新的研究方向。

此项研究对于近年来地方病研究工作具有重要意义。研究者也表示此项研究结果仍需要通过实验和研究进一步验证。这些研究结果将会为从分子生物学水平揭示大骨节病与克山病的病因发病机制带来重要的影响。

研究得到了国家自然科学基金资助项目(批准号: 30872192, 81273008)与中国陕西省关键科学技术创新13115工程（批准号：2009ZDKG-79）

来源论文：

王溪, 王爽, 何淑兰, 张峰, 谭武红, 雷艳霞, 于汉杰, 李铮, 宁玉洁, 相有章, 郭雄.中国大骨节病与克山病基因表达谱的比较分析.中国科学：生命科学,2013, 43 (8): 672-678.

WANGXi, WANG Shuang, HE ShuLan, ZHANG Feng, TAN Wu Hong, LEI YanXia, YU Hanjie, LIZheng, NING YuJie, GUO Xiong. Comparing gene expression profiles of Kashin-Beckand Keshan diseases occurring within the same endemic areas of China.SCIENCE CHINALife Sciences, 2013, 56(9):797-803.

论文链接：http://life.scichina.com:8082/sciC/CN/abstract/abstract511987.shtml