黄三文团队联合国内外优势单位发起了“优薯计划”，用基因组学和合成生物学指导马铃薯产业的绿色革命，即用二倍体替代四倍体，并用杂交种子替代薯块，变革马铃薯的育种和繁殖方式。该团队先后打破马铃薯自交不亲和（Nature Plant, 2018），解析了自交衰退的遗传基础（Nature Genetics, 2019），发现杂合马铃薯基因组中有害突变的嵌合分布模式（Nature Genetics, 2020），培育了第一代高纯合度自交系材料（Cell，2021，详见BioArt报道：里程碑式突破！专家点评Cell丨黄三文团队“优薯计划”实现0到1突破 ——第一代通过基因组设计的杂交马铃薯问世）。在此基础上，为了充分利用二倍体资源中的优异性状以加快杂交马铃薯育种以及探究马铃薯无性繁殖方式对马铃薯基因组的影响以及薯块形成的遗传演化机制，研究人员构建了高质量的二倍体马铃薯泛基因组图谱。

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研究人员分析了具代表性的44份二倍体马铃薯种质的基因组，包括农家品种、野生种，另外挑选了马铃薯姊妹类群 - 类马铃薯组（Section Etuberosum）的两个种（图1-1）。分析发现马铃薯与近源物种番茄和Etuberosum之间以及马铃薯类群内部存在广泛的不完全谱系分选和物种间杂交的现象，反映马铃薯类群复杂的演化历史。

图1-1. 结薯种与不结薯种表型。左图为不结薯材料Etuberosum，右图为结薯材料马铃薯。Etuberosum和马铃薯都会产生地下分枝，Etuberosum的地下分枝向上生长发育成新的植株；而马铃薯的匍匐茎向下生长，并且在匍匐茎顶端膨大形成薯块。

由于抗病基因（R基因）在基因组中串联分布的特性，导致其基因结构注释困难。基于高质量的基因组组装，研究人员开发一套R基因注释流程，并发现马铃薯中R基因拷贝数相比于番茄和Etuberosum存在明显扩张。与种子繁殖植物相比，无性繁殖的马铃薯更容易受到病原菌的侵染，推测这可能促使了R基因数量的扩张以应对病原菌对薯块的侵染。类似的，研究人员发现无性繁殖的甘薯野生种基因组中抗病基因的拷贝数相比于有性生殖的牵牛花显著扩张，进一步印证了这一推测。

通过马铃薯、番茄和Etuberosum的多组学比较分析，研究人员鉴定到一个可能在薯块发育过程中发挥关键作用的TCP转录因子。通过Knockout实验证明，该基因在薯块发育的起始时期发挥关键作用，命名为薯块身份基因Identity of Tuber 1 (IT1) ；其突变体匍匐茎顶端无法正常膨大形成薯块，转而发育成了侧枝；IT1与结薯移动信号因子SP6A存在蛋白直接互作，不结薯种Etuberosum虽然有IT1却在SP6A上有突变。（图1-2）。

图1-2. 通过多组学比较分析鉴定马铃薯薯块身份基因IT1。a). 多组学手段鉴定到229个薯块发育相关候选基因。b). IT1基因附近的保守非编码序列。tepCNS: 番茄、Etuberosum、马铃薯共有的保守非编码序列得分，pCNS: 马铃薯特有的保守非编码序列得分。c). IT1在不同材料、不同组织中的表达量热图。d). 野生型与 it1敲除突变型的表型。e). 野生型与it1突变型材料在薯块起始发育过程中的表型比较。f). 酵母双杂验证IT1与SP6A的互作。g).马铃薯与Etuberosum中的SP6A蛋白结构域示意图。

研究人员鉴定到了561,433个高质量的结构变异，并且首次构建了栽培和近缘野生马铃薯的大片段倒位图谱。其中，马铃薯3号染色体5.8 Mb倒位事件与控制块茎中类胡萝卜素积累基因紧密连锁，并且在自交后代中该区域重组率显著降低，该现象为自交系的改良和去除潜在的连锁累赘提供了重要思路。

审稿人评价该研究解析了马铃薯和姊妹类群之间的进化关系，并且对块茎进化提出见解，更重要的是发现了与农艺性状紧密关联的结构变异。这项研究展示了基于广泛选材的“马铃薯组”和“类马铃薯组”泛基因组学的力量，能为其他作物泛基因组研究提供参考方法。

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