一、染色体核型分析介绍

染色体核型分析，是以细胞分裂中期的染色体为目标和观察对象，根据染色体的整体相对长度、长臂/短臂的比例、着丝粒的位置等形态特征，用特殊染料染色，并使用显微显带技术进行辨别区分，通过在显微镜下分析比较染色体的各项特征指标，进行染色体的排序和编号，最终得到染色体核型图谱的过程。

具体到人的细胞，就是将细胞内23对染色体根据长度等形态学特征进行分析排列与编号，包括22对常染色体和1对性染色体（XX或者XY），将他们分为7组（A、B、C、D、E、F、G），如下图：

一般而言，染色体核型分析可以发现的染色体异常类型包括：

（1）染色体数量增减；

（2）染色体部分片段缺失；

（3）染色体部分片段复制；

（4）染色体部分片段移位；

（5）染色体部分片段翻转。

而染色体异常出现的原因，一般有如下几种情况：

（1）细胞衰老导致的生理性功能衰退而出现变异；

（2）遗传因素导致的变异；

（3）细胞分裂过程中随机出现的染色体异常重组，为小概率事件；

（4）环境因素诱发的变异。

二、染色体核型检测流程

以外周血为分析材料，细胞染色体核型分析流程如下图所示，其他类型的细胞材料大体的检测分析过程与此相似。

三、染色体核型检测在临床应用中的必要性

数据显示，约每200个新生儿中就有1个存在染色体异常，有将近一半的自然流产是胎儿染色体异常导致的，同时2%的精子和20%的卵子存在染色体异常，因此在怀孕前和产前，非常有必要进行染色体核型分析。通过细胞染色体核型分析，可以得出染色体数量以及结构变异的重要信息，辅助医生进行病理分析和诊断。

另外，很多类型的白血病细胞通常具有异常的染色体核型，在一些体检和疾病早期筛查检测中，也有必要进行外周血细胞染色体核型分析。

而在干细胞研究和临床应用越来越深入和广泛的今天，在干细胞移植、诱导性多功能干细胞iPS等干细胞相关应用方面，也非常有必要对干细胞进行染色体核型分析，以保证干细胞的质量，避免可能出现的问题。

四、染色体核型检测在科研应用中的必要性

在以细胞为研究基础和对象的生命科学与医学研究领域，为保证科研实验所用细胞材料符合实验目的，经常需要通过细胞染色体核型分析，判断细胞是否变异以及变异程度。如果细胞出现染色体变异，将有很大的概率出现细胞功能异常，这意味着细胞已经不适合用于此项科研实验的目的，需要重新选用染色体核型正常的细胞。

根据第三方独立调查结果表明，在世界范围内已经发表的科学文献当中，有相当一部分研究结果不具有可重复性，这意味着整个研究的不可靠性。而导致第三方独立实验室无法重复科研文献当中报导的实验结果的原因可能是多种多样的，但是其中一个可能的重要原因必定与所用的实验材料密切相关。在细胞实验当中，就是指所用细胞本身的质量问题，试想如果所用的细胞都存在明显差异，那如何保障实验结果的一致性和可重复性？

当前，实验室使用广泛的细胞很多都是肿瘤来源的，本身就存在一定的基因组异常，在使用过程中经过多年的不断扩增与传代，出现染色体异常的概率会逐渐增加。如果使用了具有明显变异的细胞来开展实验，得到的结果的可靠性势必存疑，这也成为研究结果不可靠性的一个重要来源。因此建议实验室对使用的细胞系进行染色体核型分析，以保障实验结果的可重复性。