在今天出版的《自然》上，由悉尼大学的Monkol Lek博士和哈佛和麻省理工大学布罗德研究所（Broad Institute）的Daniel MacArthur博士领导的研究，通过对60706个具有不同的地理祖先（包括欧洲、非洲、南亚研究所、东亚和拉丁美洲人）的个人外显子测序，揭示了世界范围内遗传变异的模式。Lek博士说：“人类遗传变异的大规模参考数据是对DNA序列变化的医学和功能解释的关键”。

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New Insights into Human Genetic Variation Revealed...

Protein insights to help find heart disease cure...

Science

New insights into human genetic variation revealed

Published in today's edition of Nature, the research led by Dr Monkol Lek of the University of Sydney and Dr Daniel MacArthur of The Broad Institute of MIT and Harvard Universities reveals patterns of genetic variation worldwide by sequencing the exomes of 60,706 individuals with diverse geographic ancestries, including European, African, South Asian, East Asian and Latino populations. Using a massive exome sequencing database made available through the Exome Aggregation Consortium (ExAC), the international research team identified around 7.4 million genetic variants, providing unprecedented resolution into low-frequency protein-coding variants in human populations. ExAC catalogues exome data

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