【研究背景导读】

阅读障碍（Dyslexia）是一种特定的神经发育障碍性疾病，是学习障碍的主要类型，主要表现为阅读、拼写和语言处理持续性困难，且并非由智力缺陷、教育机会匮乏或视听觉损伤所致。溶质载体（Solute carrier，SLC）家族基因可编码跨膜转运蛋白，在维持脑内稳态、能量代谢和信号传导中发挥关键作用，其相关遗传变异与阅读障碍密切相关。既往证据表明，早期重金属暴露可干扰神经发育进程，影响儿童认知学习能力。同时，部分SLC转运体还可参与金属元素的摄取、外排和代谢调控。这提示SLC基因多态性与重金属暴露可能共同影响儿童阅读障碍发生风险，但仍缺乏直接流行病学证据，有待进一步研究。

【文章内容概要】

近日，华中科技大学公共卫生学院宋然然教授团队，在Environmental Chemistry and Ecotoxicology期刊上发表题为“The combined effect between SLC genetic polymorphisms and heavy metal exposure on the risk of dyslexia in Chinese children”的研究论文。该研究基于同济阅读障碍与阅读环境（Tongji Reading Environment and Dyslexia，READ）研究项目的934名儿童，系统探讨了SLC相关遗传变异和重金属暴露水平与中国儿童汉语阅读障碍风险的关联及交互作用。

本研究采用病例对照研究设计，共鉴定出5个SLC相关功能性SNPs位点与阅读障碍存在关联，包括SLC38A3 rs4141407、SLC22A3 rs555754、SLC18A2 rs2619095、SLC1A2 rs4354668和SLC1A2 rs111885243。经多重校正，SLC22A3 rs555754仍与阅读障碍发生风险相关（PFDR = 0.045）。重金属暴露方面，经协变量校正，发现较高浓度的尿钡和尿锶与阅读障碍存在关联。与钡暴露T1三分位组儿童相比，T2和T3组阅读障碍发生风险分别升高87%（OR：1.87，95% CI：1.12-3.11）和73%（OR：1.73，95% CI：1.01-2.97）。与锶暴露T1三分位组儿童相比，T3组阅读障碍发生风险升高72%（OR：1.72，95% CI：1.03-2.88）。限制性立方样条结果显示，钡与阅读障碍存在U形非线性关联（Poverall = 0.048，Pnonlinear = 0.020）。锶与阅读障碍未观察到非线性关联（Poverall = 0.039，Pnonlinear = 0.198）。基因-环境交互作用结果表明，钡暴露与SLC18A2 rs2619095存在相乘交互作用（Pmul = 0.041）。暴露于高浓度钡水平且携带rs2619095位点CA/AA基因型的儿童，其阅读障碍检出风险是暴露于低浓度钡水平且携带CC基因型儿童的2.41倍（OR：2.41，95% CI：1.35-4.29）。未发现锶暴露与SLC相关遗传变异对阅读障碍的发生存在交互作用。

本研究在较大规模的中国汉族儿童中，首次系统识别了SLC相关遗传变异和重金属暴露与阅读障碍的关联。以基因-环境交互作用的视角为阅读障碍的病因学研究提供了新的流行病学证据，并为儿童阅读障碍的早期预防和精准干预提供了科学线索。

图1. SLC基因多态性和重金属暴露与中国儿童汉语阅读障碍风险的关联及交互作用示意图

【原文链接】

Zeng X.X., Hu X., Fan H., Xiang Z., Zhang J., Gong Z.H., Zhou W.Z., Song R.R. The combined effect between SLC genetic polymorphisms and heavy metal exposure on the risk of dyslexia in Chinese children. Environmental Chemistry and Ecotoxicology, Volume 8, 2026, Pages 1571-1580.

https://doi.org/10.1016/j.enceco.2026.02.012

【作者介绍】

通讯作者：    

宋然然 教授

华中科技大学同济医学院公共卫生学院

宋然然，教授，博士生导师。兼任中华预防医学会儿少卫生分会常务委员、中国卫生监督协会学校卫生专业委员会常务委员、湖北省预防医学会儿少卫生专业委员会常务委员、国家健康科普专家库成员等，以及《中国学校卫生》杂志编委、Journal of Affective Disorders和Future期刊编委。致力于儿童神经发育障碍类疾病的早期筛查与机制研究，寻找适宜的干预技术以促进儿童青少年的心理健康发展。以通讯作者在JAMA Pediatrics、Environment International等国际权威期刊发表论文90余篇。近年来主持多项国家自然科学基金及省部级科研项目，多次指导学生荣获全国大学生健康科普大赛奖项和湖北省大中专学生志愿者暑期“三下乡”社会实践活动优秀团队等荣誉。

第一作者：      

曾小雪 硕士研究生   

华中科技大学同济医学院公共卫生学院

曾小雪，华中科技大学同济医学院公共卫生学院，硕士研究生。主要研究方向为儿童神经发育障碍类疾病。获2025年首届妇幼卫生学科研究生学术论坛二等奖；2026年第四届华中科技大学同济公卫研究生论坛一等奖。以第一作者在《Environmental Chemistry and Ecotoxicology》期刊发表论文。

【期刊简介】

Environmental Chemistry and Ecotoxicology (缩写ENCECO) 主要聚焦化学品在全球环境中的传输规律及其在生态系统中的毒性机制，生物体中的生物利用度和生物蓄积性，食物链中的生物放大，以及生态系统分析中的新技术和新方法、跨学科生态毒理学信息的处理方法等。期刊主要研究方向包括：环境化学、生态毒理学、环境修复、风险评估等。

期刊已被ESCI、Scopus、Ei Compendex、BIOSIS Previews、Biological Abstracts、CAS、DOAJ、GEOBASE等数据库收录。《2025年中国科学院文献情报中心期刊分区表》正式发布，Environmental Chemistry and Ecotoxicology 荣列大类：环境科学与生态学1区，Top期刊；小类：ENVIRONMENTAL SCIENCES 环境科学1区；TOXICOLOGY 毒理学1区。中国科学技术协会正式发布《科技期刊世界影响力指数（WJCI）报告》（2025版），Environmental Chemistry and Ecotoxicology 荣列TOP期刊。IF 2025 12.3，连续三年稳居JCR Environmental Sciences领域Top 10%，Toxicology Top 5 。

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