单倍体脊椎动物胚胎常出现严重发育缺陷并早期死亡，被称为“单倍体综合征”，但其分子机制长期不明确。

湖南师范大学团队以斑马鱼为模型，利用紫外线灭活精子诱导产生单倍体胚胎，系统解析其发育异常原因。

研究发现，单倍体胚胎原肠胚形成率与孵化率低下、全身畸形广泛、基因表达发生显著改变。该研究表明，FGF/Wnt 信号通路紊乱、线粒体功能异常、离子转运异常及细胞周期调控异常是导致致命性 “单倍体综合征” 的关键驱动因素。

Induction of haploid zebrafish and analysis of resultant developmental defects and aberrant gene expression

Xing Guo, Ruoyu Lin, Simin Huang, Jing Huang, Minggui Jiang, Xiudan Yuan, Jinhui Liu, Wen Fu, Wenbing Liu, Liangyue Peng

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2667071225000614?via%3Dihub

研究内容简介

自然界中的单倍体现象主要见于植物，最早报道可追溯至 1923 年，当时研究者在曼陀罗中发现单倍体个体。单倍体也存在于部分动物类群，最典型的是膜翅目、双翅目昆虫的单倍二倍体性别决定系统，例如雄性蜜蜂由未受精卵发育而来，属于功能性单倍体。

然而，人工诱导的单倍体动物（尤其是脊椎动物）通常表现出严重的发育缺陷，统称为 “单倍体综合征”，最终导致胚胎死亡。

发表在科爱期刊Reproduction and Breeding的一项新研究，揭示了单倍体鱼类胚胎难以完成正常发育的原因。湖南师范大学的研究团队利用紫外线处理的精子激活卵子，成功构建了单倍体斑马鱼胚胎。与继承两套染色体的正常胚胎不同，这些胚胎仅携带一套染色体。

单倍体与二倍体斑马鱼发育性状对比分析

“我们发现，单倍体胚胎在发育早期阶段看似正常，但随着发育推进，严重问题开始显现。” 本研究资深作者兼共同通讯作者彭亮跃副教授介绍，“许多胚胎出现体轴弯曲、心脏水肿、游动能力下降，并过早死亡。”

值得注意的是，这些胚胎的原肠胚形成率和孵化率远低于正常二倍体胚胎。为探究原因，研究团队对比了三组胚胎的基因表达：单倍体胚胎、正常二倍体胚胎、畸形二倍体胚胎。

“通过RNA测序，我们鉴定出2247个表达异常的基因，其中13个关键基因与发育异常高度相关。” 彭亮跃补充道，“进一步分析显示，这些基因参与多个核心生命过程，包括发育信号传导、能量代谢、离子平衡与细胞增殖。”

该研究特别指出，FGF与Wnt信号通路紊乱、线粒体翻译功能异常、离子转运调控异常以及细胞周期调控异常是核心致病环节。

此外，单倍体综合征并非由单一缺陷导致，而更可能是胚胎正常发育所必需的多个发育与代谢系统共同崩溃所引发的综合结果。

“单倍体胚胎可直接显现隐性性状，对快速遗传筛选十分有用，但难以应用于育种与发育研究。我们的发现有助于解释这一难题。” 彭亮跃说。

期刊简介

Reproduction and Breeding是一本高质量的开放获取期刊，发文范围涵盖动物、植物、人类和其他生物体的繁殖及与繁殖相关的理论和应用。本刊涵盖了繁殖与育种领域的各个方面，包括遗传学、发育生物学、生物技术、生物化学与分子生物学、细胞生物学、水生生物学、动物学、植物学、内分泌学、生理学、人类生殖生理学等。该期刊为繁殖与育种领域的理论和技术的新发现，提供了重要、严谨和活跃的学术交流平台。