廉价的基因分型方法对现代基因组学至关重要。在最新这篇论文中，研究人员报道了QUILT，它使用低覆盖率的全基因组序列数据执行二倍体基因型填充。QUILT采用吉布斯采样将读数划分为母本和父本集，并使用大型参考面板促进快速单倍体填充。

研究人员证明了这种划分在许多兆碱基上是准确的，能够实现接近理论极限的高精度插补，并且优于现有方法。此外，QUILT可以使用多种技术进行准确估算，包括来自Oxford Nanopore Technologies的长读数，以及一种称为haplotagging的低成本条形码Illumina测序新形式，后者在低覆盖率下显示出更高的准确性。

相对于DNA基因分型微阵列，QUILT以更低的成本提供更高的准确性，特别是对于传统上在现代基因组分析中应用不足的不同人群，并且在稀有SNP上的准确性几乎翻了一番。

最后，QUILT可以准确地推断（四位数）人类白细胞抗原类型，这是第一个从低覆盖率序列数据中提取的此类方法。

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https://doi.org/10.1038/s41588-021-00877-0