随着基因组信息类型和数量的增长，探寻隐藏在海量数据中的癌症治疗相关信息也面临重大挑战。

论文共同通讯作者、圣裘德计算生物学系主任Zhang Jinghui博士说：“该工具将患者的个体癌症基因组放在首位，有助于识别在仅一小部分肿瘤中出现的罕见癌症亚型或突变中容易忽略的模式。” 罕见的亚型占儿童癌症的一半以上。

GenomePaint可用于探索圣裘德云平台上提供的数千种儿科和成年肿瘤样本。其他样本将定期添加。

该工具能引导用户对基因改变（例如结构变异), 包括非编码蛋白DNA变异, 的后果进行详细辨析。这些非编码区约占人类基因组的98％，现有的计算程序很难直接判断此类变异的影响。用户还可以使用癌细胞系产生的数据来研究患者基因组变异的功能影响。

GenomePaint供全球研究人员免费使用，包括浏览搜索他们自己的数据。“交互式设计使没有计算背景的研究人员可以进行深入的在线分析，” 圣裘德计算生物学系的Zhou Xin博士说。他是该研究的第一作者和共同通讯作者。

GenomePaint允许用户“绘制”感兴趣的基因或基因组区域，然后使用不同的视图来描述各种基因组数据。

• 群体视图使研究人员可以“绘制”并跟踪具有相同肿瘤亚型的患者的DNA变体和RNA表达数据。用户可以将临床结果与DNA基因组改变或基因表达相关联。

• 矩阵视图采用以基因为中心的方法来了解驱动肿瘤类型的突变。用户可以选取多个基因以评估肿瘤类型中的突变模式以及相关的患者结果。

• 个体肿瘤视图提供了独特的以个体肿瘤为中心的方法。该视图可帮助研究人员识别和整合驱动个体肿瘤的基因组变异以及相关机制。

张博士说：“个体肿瘤视图是用于临床测序数据，特别是全基因组测序的强大分析工具，”。GenomePaint已用于圣裘德临床基因组项目并提供给澳大利亚的临床基因组研究机构。

研究人员提供了一些案例，展示他们使用GenomePaint鉴定出在B细胞急性淋巴白血病（B-ALL, 最常见的儿童白血病)发生的基因CREBBP和MYC新突变。基因CREBBP和MYC是已知的癌症驱动基因。

GenomePaint还帮助科学家追踪了患有脑肿瘤胶质母细胞瘤的成年人中，EGFR基因从诊断到复发的突变过程。

研究数据包括圣裘德-华盛顿大学儿科癌症基因组计划和美国国家癌症研究所的TARGET计划发布的3854个儿童癌症基因组。TARGET是进行有效治疗的可治疗性研究的缩写。

其他作者都来自圣裘德，包括Wang Jian，Jaimin Patel，Marc Valentine，Shao Ying，Scott Newman，Edgar Sioson，Tian Liqing，Liu Yu，Samuel Brady，Diane Flasch，Ma Xiaotu，Liu Yanling，Robin Paul，Michael Edmonson，Michael Rusch，Chunliang Li，Suzanne Baker和John Easton。

该研究得到了美国国立卫生研究院的部分资助（CA216391，CA021765）；以及圣裘德（St. Jude）慈善筹款组织ALSAC。

相关论文信息：

https://doi.org/10.1016/j.ccell.2020.12.011