急性心肌梗死（AMI）是全球范围内导致高死亡率和并发症的主要心血管事件。早期识别心肌梗死高危个体对于及时进行治疗干预以显著降低死亡率至关重要。随着微阵列和下一代测序技术的进步，识别疾病机制已变得越来越有效和精确。全基因组转录组分析，如微阵列提供的分析，提供了基因表达谱，有助于确定关键基因和筛选生物标志物，从而帮助开发新的治疗靶点。这可能为心肌梗死的治疗策略提供新的见解。

近期，南京医科大学附属淮安第一医院心血管内科许小进主任团队在CVIA杂志发表一篇题为《Comprehensive Bioinformatics Method to Explore Immune-Related Genes in the Pathogenesis of Myocardial Infarction》的原创研究论文，通过综合生物信息学方法识别心肌梗死与免疫应答相关的核心基因，为揭示潜在调控靶点与机制提供科学依据。

文中，作者整合分析三个数据集的基因表达数据：GSE29111和GSE66360作为训练集，GSE48060作为验证集。进行了差异基因表达，共鉴定出91个差异表达基因。富集分析强调了它们参与了对脂多糖的反应和IL-17信号通路。从这些基因的PPI网络中，初步识别出4个枢纽基因，WGCNA进一步鉴定出13个基因。（图1）交集分析最终确定了以S100A12和BCL6为关键的生物标志物。两个基因在心肌梗死组表达显著高于对照组，通过受试者的工作特征曲线（ROC）验证了两个基因拥有较好的诊断能力，这些发现在验证集中得到了证实。此外，免疫浸润分析显示，这些基因与免疫细胞标记物呈正相关。最后通过RT-PCR验证基因表达，解析BCL6与炎症/氧化应激的关联。发现在BCL6敲低后，相比对照组心肌梗死组炎症因子（TNF-α）表达升高、NADPH氧化酶（gp91）活性增强，同时SOD活性下降，MDA含量升高，提示BCL6缺失加剧氧化应激损伤。

图1 WGCNA揭示了与心肌梗死相关的关键基因模块

总之，S100A12和BCL6可作为心肌梗死早期检测的候选生物标志物，并有可能成为新的治疗靶点。但仍需进一步的临床验证和对相关基因机制的深入研究，以明确其在 心肌梗死治疗中的作用。

述评者介绍：

许小进

副主任医师。2009年毕业于哈尔滨医科大学获得医学硕士学位，同年至淮安市第一人民医院心内科工作至今，2016年在国家心血管病中心——阜外心血管病医院心力衰竭诊治中心、冠心病诊治中心、高血压诊治中心进修学习，对冠心病、高血压病、心肌病、心力衰竭等心内科常见疾病的诊疗有着丰富的临床经验。工作以来，发表科技论文多篇，获得淮安市卫生新技术引进奖二等奖一项。